Une équipe de chercheurs de l’université de Pennsylvanie a développé un test fiable et peu coûteux, à faire chez soi pour le diagnostic de la fibrose kystique. Santé sur le net fait le point sur cette avancée diagnostique.
Qu’est-ce que la fibrose kystique ?
Plus connue en France sous le nom de mucoviscidose, la « maladie des mucus visqueux » ou fibrose kystique a été identifiée dans la première moitié du 20ème siècle comme une maladie affectant le pancréas. Une pathologie héréditaire et grave qui concerne près d’une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord. Les poumons, le pancréas puis le foie se détériorent progressivement, les infections respiratoires étant la cause la plus fréquente de décès.
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Un gène « anormal »
A l’origine de la pathologie, un gène « anormal » qui entraîne la production d’une protéine dysfonctionnelle baptisée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
A savoir ! La protéine CFTR présente au sein de différentes muqueuses de l’organisme, est en réalité une sorte de canal permettant l’échange d’ions chlorure de part et d’autre de la membrane cellulaire. Par conséquent, lorsque CFTR est modifiée, le passage des ions chlorure dans les cellules ne se fait pas correctement.
CFTR est donc, par le biais de divers mécanismes biologiques impliquant les ions chlorure, responsable de l’hydratation du mucus (sécrétion protectrice). Ainsi lorsque la protéine est mutée, il en résulte une diminution d’eau. Mal drainé, ce mucus s’accumule au niveau des voies respiratoires, créant un milieu idéal à la multiplication des germes (bactéries, champignons). Les symptômes qui en découlent apparaissent le plus souvent avant l’âge de 1 an avec de multiples complications, variables d’un patient à l’autre.
A l’heure actuelle, près de 1 900 mutations ont été identifiées, mais la plupart reste difficile, voire impossible à détecter. On estime en effet, que seule une quarantaine peuvent être décelées.
Même si l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a considérablement augmenté ces dernières décennies, aucun traitement ne permet aujourd’hui de venir à bout de cette maladie génétique. Seuls des traitements lourds aident à ralentir sa progression et à soulager les symptômes.
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Un diagnostic fiable grâce à la fluorescence
En 2016, l’Institut National de la Santé américain (NIH) révélait les résultats des chercheurs de l’université de Pennsylvanie. Une petite révolution dans le domaine du diagnostic ! Ces chercheurs ont mis au point un nouveau dispositif automatisé pour diagnostiquer la mucoviscidose. Un test qui serait plus rapide et plus fiable que ceux pratiqués actuellement en laboratoire avec des techniques manuelles.
En raison de l’atteinte des canaux chlore, les concentrations en chlorure de sodium de la sueur des patients atteints de mucoviscidose, sont beaucoup plus élevées que la normale. Le test dit « de la sueur » reposant sur cette particularité, consiste à doser la concentration en ion après sudation du patient. Cependant, il faut rester vigilant sur l’interprétation de ce test en raison d’autres substances susceptibles d’interférer dans la mesure.
L’intérêt du test élaboré par l’équipe américaine est sa sélectivité, par l’étude spécifique du chlorure grâce à un colorant (à base de citrate) émettant une lumière fluorescente. Plus les taux de chlorure dans la sueur sont élevés, plus la fluorescence diminue, autrement dit : plus de chlorure, moins de lumière !
Autre avantage de ce test, la possibilité de l’utiliser pour différentes pathologies qui présentent des taux anormaux de chlorure dans l’urine, le sang ou encore le liquide céphalo-rachidien (liquide biologique dans lequel le cerveau baigne) comme l’alcalose métabolique, la maladie d’Addison, ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
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Se tester chez soi
Ces scientifiques sont allés encore plus loin dans leurs recherches, en créant un prototype. Ce dispositif connecté à un téléphone mobile détecte les variations des émissions lumineuses. Les patients ont alors la possibilité de faire le test à la maison, évitant ainsi le déplacement à l’hôpital. Il suffit de déposer la sueur dans le dispositif et les résultats apparaissent sur le téléphone.
Une véritable avancée diagnostique pour la mucoviscidose !
Hélène P., Docteur en physiologie et biologie et co-rédigé avec Charline D., Pharmacienne.
Sources :
Citrate-based fluorescent materials for low-cost chloride sensing in the diagnosis of cystic fibrosis, Jimin P. Kim, and al, Chem. Sci., 2016; DOI: 10.1039/C6SC02962K
Mucoviscidose, Institut Pasteur, consulté le 31 janvier 2017
Mucoviscidose, INSERM, consulté le 31 janvier 2017
