Narcolepsie

La narcolepsie, aussi appelée maladie de Gélineau est un trouble rare et grave du sommeil. 0,025 % de la population française est concernée.

Cette pathologie est caractérisée par une somnolence excessive dans la journée avec ou sans perte soudaine de tonus musculaire (cataplexie).

Narcolepsie : définition

Le plus souvent, la narcolepsie apparaît entre l’enfance et la cinquantaine avec deux pics de fréquence, à 15 et 37 ans.  Les hommes semblent plus touchés que les femmes.

A savoir ! La narcolepsie avec cataplexie fut décrite pour la première fois en 1881 par le Dr Gélineau, un médecin français.

L’origine de la narcolepsie est mal connue. L’hypothèse la plus probable concerne la dégénérescence de certains neurones au niveau de l’hypothalamus, habituellement chargés de produire une substance appelée orexine, intervenant dans l’état d’éveil. L’hérédité est également évoquée quand plusieurs cas apparaissent dans une même famille.

Symptômes de la narcolepsie

Quatre types de symptômes sont décrits au cours de la narcolepsie, cependant, ils ne sont pas obligatoirement tous présents chez une même personne :

• L’hypersomnolence diurne désigne l’envie irrépressible de dormir dans la journée. Ce symptôme est présent chez tous les patients et se traduit par des endormissements allant de 1 à 30 minutes (parfois plus) dans des situations ne s’y prêtant pas forcément (en attendant le bus par exemple). Lorsque l’on cumule l’ensemble des crises, la durée de sommeil dans une journée peut aller jusqu’à 12h. La somnolence peut être couplée à des troubles de l’attention, de la concentration, de la mémoire, etc. ;

• La cataplexie est la perte soudaine de tonus musculaire. 50 à 75% des patients présentent ce symptôme. Les crises de cataplexie sont généralement provoquées par une émotion et la personne ne perd pas connaissance et a donc conscience de l’épisode ;

• Les hallucinations auditives, visuelles ou sensorielles. Elles peuvent se produire soit au réveil, soit à l’endormissement. On en compte une à deux par mois ;

• Les paralysies du sommeil (impossibilité de bouger ou de parler pendant quelques secondes voire minutes) peuvent survenir, de la même façon que les hallucinations, soit au réveil, soit à l’endormissement. Elles durent entre quelques secondes et quelques minutes. Associées aux hallucinations, elles peuvent engendrer des crises de panique.

La narcolepsie peut interférer dans la vie professionnelle voire sociale, d’où un risque de dépression augmenté chez ces patients.

Diagnostic

Devant la présence d’une somnolence excessive chronique au cours de la journée, les diagnostics de narcolepsie ou d’hypersomnie idiopathique (c’est-à-dire d’origine inconnue) doivent être évoqués.

L’intensité de ce symptôme est évaluée d’abord cliniquement par un interrogatoire (élimination des autres causes de somnolence excessive) puis via une échelle spécifique. La plus fréquemment utilisée est l’échelle d’Epworth composée de 8 questions avec 4 réponses possibles (jamais, faible risque de somnoler, risque modéré et risque élevé) à chaque fois.

Les deux pathologies sont proches, mais tout de même différentiables :

• La narcolepsie est caractérisée par une somnolence diurne excessive avec des accès de sommeils incontrôlables et réparateurs pouvant survenir plusieurs fois par jour, et par la présence ou non de pertes soudaines et brèves de tonus musculaire (concernant tout le corps ou seulement certains muscles). D’autres troubles peuvent y être associés (hallucinations, paralysies du sommeil, etc.) ;

• L’hypersomnie excessive est suspectée lors d’accès de sommeils moins irrépressibles mais plus longs et moins réparateurs que pour la narcolepsie. La durée de sommeil peut être allongée ou non et le réveil est marqué par une « ivresse du sommeil » (ralentissement moteur, désorientation).

Le diagnostic est dans tous les cas, confirmé par des examens réalisés en centre du sommeil :

• La polysomnographie est un examen effectué la nuit, composé de plusieurs mesures (électroencéphalogramme, électro-oculogramme, électromyogramme et enregistrement des évènements cardiorespiratoires) et permettant de détecter des anomalies du sommeil.
• Le TILE (test itératif de latence d’endormissement) est fait en journée avec le même appareillage que pour la polysomnographie. Le patient est allongé au calme et doit essayer de s’endormir. Le test dure 20 minutes et il est réalisé 5 fois. A chaque fois, le temps d’endormissement est mesuré afin d’obtenir une moyenne sur les 5 tests dont la valeur déterminera l’intensité de la somnolence.

Traitement

Aucun traitement curatif n’existe pour le moment. La prise en charge de cette pathologie repose d’une part sur une bonne hygiène de vie et de sommeil (heures de sommeil régulières, siestes brèves lors des accès de somnolence), et d’autre part sur des médicaments dits « éveillant ».

Ainsi, le traitement de première intention est le modafinil, efficace dans 70% des cas et en seconde intention (en cas de résistance au premier traitement), on trouve le méthylphénidate.

Des antidépresseurs ou de l’oxybate de sodium peuvent être prescrits pour la cataplexie.

Charline D., Pharmacien

Sources