La progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique extrêmement rare. Cette pathologie touche 1 nouveau-né sur 4 voire 8 millions. Elle est caractérisée par un vieillissement prématuré de l’enfant causé par une anomalie du gène appelé LMNA. Cette maladie est à l’origine de divers symptômes dont une perte de cheveux, une atteinte cardiovasculaire, des troubles moteurs et morphologiques. L’espérance de vie des patients atteints du syndrome est aujourd’hui estimée à environ 12-13 ans. Aucune thérapie n’existe pour le moment.
Définition
La progéria est volontiers caractérisée comme la maladie rarissime des « enfants-vieillards ». En effet, le terme « progéria » dérive du mot grec « geron » qui signifie vieillard. Cette appellation a pour origine les symptômes de la maladie car les enfants atteints ont des traits précoces de vieillesse. Les petits patients donnent la sensation d’un vieillissement accéléré avec une espérance de vie limitée qui se situe autour de 12-13 ans en moyenne.
Cette pathologie est d’origine génétique. Elle se manifeste lorsqu’il existe une anomalie du gène LMNA. En effet, ce gène est chargé de produire une protéine, la lamine A, qui joue un rôle très important dans la formation de l’enveloppe nucléaire des cellules (membrane entourant le noyau des cellules). Lorsqu’il existe une anomalie de ce gène, elle implique une formation anormale de lamine A qui rend le noyau cellulaire instable et entraîne une mort précoce des cellules de l’organisme.
La transmission génétique du syndrome est dit « autosomique dominant », autrement dit, il suffit d’une seule copie du gène anormal (en provenance de la mère ou du père) pour que la maladie se développe chez l’enfant. Par ailleurs, il existe aussi des mutations aléatoires de ce gène pouvant provoquer la maladie. Dans ce dernier cas, il n’existe donc pas de transmission parentale.
Symptômes
A la naissance, les patients ne présentent aucune anomalie.
C’est durant la petite enfance que l’apparence du petit enfant change. Le développement de son organisme et de sa morphologie devient anormal : l’enfant grandit moins vite qu’il ne devrait et ne prend pas de poids. Le visage adopte également certains traits caractéristiques de la maladie : les yeux sont proéminents, le nez s’affine et devient crochu, les lèvres sont fines, le menton plus petit et les oreilles décollées. La maladie provoque aussi la perte des cheveux, la peau prend un aspect vieilli, des troubles articulaires apparaissent ainsi qu’une perte de graisse. Les patients souffrent également d’un rétrécissement de certaines artères entraînant des troubles cardiovasculaires.
En revanche, le développement cognitif et intellectuel reste généralement intact. Il peut parfois exister des troubles moteurs, notamment des difficultés pour s’asseoir, se tenir debout ou marcher.
Traitement
Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir cette maladie. La prise en charge des patients atteints du syndrome repose sur celle des symptômes.
Charline D., Docteur en pharmacie
– Progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford). Inserm.Consulté le 23 mars 2019.
– Progéria. Orphanet.Consulté le 23 mars 2019.
