Achondroplasie

L’achondroplasie affecte la croissance osseuse et représente la forme de nanisme la plus répandue. Cette affection concerne, en effet, entre 1 individu sur 20 000 et 1 individu sur 25 000 dans le monde. Elle se traduit par une morphologie particulière impliquant notamment une petite taille et un tour de tête au-dessus de la moyenne. Le diagnostic est clinique et radiologique. Il peut être confirmé par des tests génétiques. Aucun traitement ne permet de guérir une achondroplasie. Une chirurgie visant à allonger les membres ou des prothèses articulaires peuvent être proposées.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que l’achondroplasie ?

L’achondroplasie est un défaut de la croissance osseuse, caractérisée par une plus petite taille que la moyenne associée à un raccourcissement des membres. C’est l’ostéochondrodysplasie (ou anomalie du développement osseux et cartilagineux) la plus fréquente. L’achondroplasie concerne une personne sur 25 000 environ.

La majorité des ostéochondrodysplasies est d’origine génétique. Les mutations génétiques causent, en effet, des perturbations de la fonction de protéines impliquées dans la croissance et le développement des tissus constituants les os et les cartilages.  L’achondroplasie est due à une anomalie du gène FGFR3. Lorsqu’un individu est atteint de cette maladie, il a un risque sur deux de la transmettre à ses enfants.

À savoir ! L’achondroplasie a un mode de transmission dit « autosomique dominant », ce qui implique que la présence de l’anomalie sur l’une des deux copies du gène FGFR3 suffit pour voir la maladie se développer

A noter que dans 90% cas, les nouveaux patients sont issus de parents sains. On parle de cas sporadiques. La mutation en cause est alors qualifiée de de novo, et la fréquence augmenterait avec l’âge du père lors de la conception.

L’achondroplasie est un type de nanisme qualifié de « disharmonieux » ou de « disproportionné » car l’anomalie de croissance est plus marquée sur les membres contrairement aux nanismes dits « harmonieux » qui concernent la totalité du squelette.

Quels symptômes ?

En cas d’achondroplasie, forme la plus fréquente de nanisme, ce sont les membres qui sont principalement touchés, le tronc restant de taille classique. A l’âge adulte, les patients atteignent en moyenne 1,30 mètre pour les hommes et 1,24 mètre pour les femmes.

D’autres aspects physiques sont également très caractéristiques et permettent de rapidement identifier la maladie à la naissance :

• Les mains et les membres sont trapus ;
• Le thorax est étroit ;
• Le tour de tête est supérieur à la moyenne (on parle de macrocéphalie) ;
• Le front est bombé ;
• La courbure lombaire est plus accentuée ;
• Le cou est court.

La forme du visage peut prendre un aspect typique en raison de la perturbation de la croissance des os du visage.

Les symptômes les plus fréquemment liés à la petite taille sont :

• Des douleurs dorsales, lombaires et cervicales ;
• Une sensation de faiblesse, des picotements ou fourmillements dans les membres inférieurs ;
• Des troubles respiratoires ;
• Une acquisition motrice retardée.

Par ailleurs, au-delà des problèmes purement médicaux, les patients atteints de nanisme doivent affronter des difficultés d’intégration sociale et des difficultés techniques liées à un environnement peu adapté aux personnes de petite taille.

Une achondroplasie nécessite une surveillance étroite, car plusieurs complications peuvent en découler :

• De l’apnée du sommeil ;
• Des otites récurrentes pouvant aboutir à une surdité si elles ne sont pas correctement prises en charge ;
• Des troubles orthopédiques ;
• Une compression de la moelle épinière impliquant un risque de paralysie ou d’hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau) ;
• Un surpoids voire une obésité ;
• Des douleurs articulaires.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Dès la vie fœtale, souvent à l’occasion de l’échographie du 3^ème trimestre de grossesse, le diagnostic de l’achondroplasie peut être évoqué. Il repose sur la présence d’anomalies morphologiques caractéristiques associées à un retard de croissance. Le diagnostic est ensuite confirmé par un test génétique permettant de mettre en évidence la mutation sur le gène FGFR3 dans l’ADN du fœtus. Ce dernier peut être non invasif, et effectué à partir du sang maternel.

A la naissance, le diagnostic est évident. Il est à la fois clinique et radiologique. Ainsi, la confirmation génétique n’est dans ce cas pas très pertinente.

À savoir ! On évalue la croissance d’un enfant d’après les courbes de croissance établies à partir du suivi d’enfants en bonne santé de la naissance à l’âge adulte. Ces courbes (une pour les filles, une pour les garçons) permettent de vérifier qu’un enfant grandit normalement. Ces courbes sont des « couloirs » délimités par des lignes supérieures et inférieures qui représentent les valeurs minimales et maximales. Elles présentent des écarts avec la courbe moyenne appelés « déviations standard ». On parle de nanisme pour des tailles inférieures à la moyenne d’au moins quatre déviations standard.

Quel traitement ?

Actuellement, il n’existe pas de traitement pour l’achondroplasie. Cependant, une prise en charge multidisciplinaire est recommandée. Plusieurs spécialistes peuvent intervenir, dont un généticien (spécialiste de la génétique), un médecin ORL, un orthopédiste, un pédiatre, un kinésithérapeute.

Une prise en charge préventive de l’affection est essentielle dans les trois premières années de vie du patient. La kinésithérapie permet, par exemple, de développer la position assise, la marche ou encore, permet d’assouplir le bassin. Une prise en charge ORL avec un suivi régulier est utile pour prévenir les infections auriculaires. Après 3 ans, une consultation par an chez un ORL et un orthopédiste est suffisante. Ces mesures préventives améliorent le pronostic du patient ainsi que son espérance de vie.

Dans ce type de nanisme, un traitement par hormone de croissance est dans la plupart des cas inefficace. Ainsi, la seule option (controversée) est l’allongement des membres. Cette méthode longue et douloureuse permet de gagner une quinzaine de centimètres à l’âge adulte. Cette intervention consiste à couper l’os en deux, et à éloigner les deux parties très progressivement, millimètre par millimètre, à l’aide d’un instrument métallique implanté dans les deux parties. L’os se reforme entre les deux morceaux pour combler le vide et s’intègre à l’os original. Tous les vaisseaux et nerfs qui entourent l’os se reconstituent dans le même temps.  Cette méthode est appelée « distraction osseuse ». L’os s’allonge en moyenne d’un millimètre par jour. Il faut entre 50 et 70 jours pour gagner 5 centimètres. Le patient est alité durant toute la durée de l’intervention.

Enfin, une chirurgie peut être proposée pour améliorer la fonction articulaire (remplacement par une prothèse).

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources