Une alternative au dépistage de la trisomie 21 ?!

Première cause de déficit intellectuel d’origine génétique, la trisomie 21 peut être dépistée au cours de la grossesse par un calcul de risque, puis diagnostiquée par une amniocentèse. Depuis quelques années, un autre test, non invasif, effectué à partir d’une simple prise de sang, a été mis au point. Ce test pourrait-il révolutionner le dépistage des trisomies et réduire les amniocentèses ? Santé Sur le Net fait le point sur le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

Grossesse et dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie génétique, qui touche environ 1 naissance sur 2 000. En 1997, un dépistage a été instauré en France et est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes au cours du premier trimestre de la grossesse. Baptisé « tri-test », il correspond à un calcul du risque de trisomie, qui repose sur plusieurs critères :

• L’âge maternel (plus il est élevé, plus le risque est élevé) ;
• La mesure de la clarté nucale lors de la première échographie obstétricale (plus elle est épaisse, plus le risque est élevé) ;
• Le dosage des marqueurs sériques maternels (dosage de certaines protéines contenues dans le sang maternel).

Le « tri-test » est seulement une évaluation du risque, sans aucune certitude. Seule l’amniocentèse permet de confirmer ou d’infirmer la présence de l’anomalie. Elle est proposée aux femmes, lorsque le risque calculé est élevé, c’est-à-dire supérieur à 1 sur 250. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique et à étudier les chromosomes fœtaux qu’il contient. Dans certains cas, l’amniocentèse est remplacée par un prélèvement de tissu embryonnaire (trophoblaste). Ces examens invasifs comportent cependant des risques de fausse-couche (1 % des cas).

A savoir ! Le « tri-test », l’amniocentèse et le prélèvement de trophoblaste sont remboursés par l’Assurance Maladie.

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Le dépistage prénatal non invasif

Depuis 1997, un nouveau test a été développé, grâce à deux avancées majeures :

• La découverte de la présence d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel ;
• La mise au point de nouvelles techniques de séquençage de l’ADN (séquençage massif parallèle).

Le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 (DPNI) consiste à analyser l’ADN fœtal présent en petites quantités dans le sang maternel. Le test est pratiqué sur une simple de prise de sang, effectué à partir de la onzième semaine d’aménorrhée. Il permet de rechercher non seulement la trisomie 21, mais aussi les trisomies 13 et 18. En revanche, il n’est actuellement pas recommandé pour le dépistage d’autres anomalies chromosomiques.

Les spécialistes du dépistage prénatal recommandent le DPNI uniquement dans les circonstances suivantes :

• Un calcul de risque élevé (supérieur à 1 sur 250) chez des femmes qui refusent une amniocentèse ;
• Un calcul de risque modéré (entre 1 sur 250 et 1 sur 1 000) ;
• Des antécédents familiaux de trisomies ou d’anomalies chromosomiques ;
• Les grossesses multiples.

Pour l’instant, ce test n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie et son coût reste élevé (près de 400 €). Son coût peut néanmoins être pris en charge, lorsque le prélèvement est effectué en milieu hospitalier et entre dans le cadre des recommandations.

A noter ! Le DPNI n’est généralement pas proposé lorsque la clarté nucale est anormale (épaisseur supérieure ou égale à 3,5 mm) ou qu’une anomalie a été détectée lors de l’échographie obstétricale.

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Le DPNI par rapport au « tri-test »

Actuellement, le DPNI est toujours effectué en complément du « tri-test ». Si le test est négatif, il subsiste un risque faible de trisomie 21. Si le test est positif, un prélèvement par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste est effectué pour confirmer le résultat. Mais la fiabilité de ce test permet d’envisager à terme une diminution de 95 % des prélèvements invasifs.

Une étude menée dans six pays entre 2012 et 2013 sur 20 000 femmes enceintes a comparé les résultats du « tri-test » et du DPNI. Le DPNI a permis de détecter 47 femmes à risque, dont 38 portaient un enfant atteint de trisomie 21, tandis que le « tri-test » a détecté 884 femmes à risque, dont 30 portaient un enfant atteint de trisomie 21. Le DPNI s’avère ainsi plus fiable que le « tri-test ». Mais le test peut également ne donner aucun résultat, lorsque la quantité d’ADN fœtal présent dans le sang maternel est trop faible.

A ce jour, le dépistage prénatal non invasif complète le « tri-test » dans certains cas particuliers. Plus performant, mais aussi plus coûteux, il permet de mieux cibler les femmes à risque élevé de porter un enfant atteint de trisomie 21, et ainsi de limiter le recours à des gestes invasifs.

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Estelle B. / Docteur en Pharmacie

Sources