La maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) appartient à la classe des maladies neurodégénératives.

Elle se traduit d’abord par un affaiblissement, puis par une paralysie musculaire et conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic.

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La maladie de Charcot : définition

La maladie de Charcot, qui tire son nom du médecin qui l’a décrite au 19ème siècle, touche 1 personne sur 25 000 dans le monde. En France, 800 patients sont diagnostiqués chaque année. Cette pathologie affecterait plus volontiers les hommes que les femmes et se déclare généralement entre 50 et 70 ans.

L’origine de la maladie serait multifactorielle avec une composante génétique et une autre environnementale. La SLA est familiale dans 10% des cas. Certains facteurs sont suspectés : le tabac, le sport de haut niveau, les pesticides, les métaux lourds ainsi que la cyanotoxine BMAA présente dans certaines algues.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie grave touchant les cellules nerveuses impliquées dans la motricité volontaire (les motoneurones), la phonation et la déglutition. Ainsi, les motoneurones dégénèrent et les muscles de moins en moins sollicités s’atrophient. On parle alors d’atrophie musculaire ou amyotrophie. Les muscles concernés sont ceux des bras, des jambes, de la respiration, de la déglutition et de la parole.

Les mécanismes exacts initiant et maintenant la dégénérescence des motoneurones sont encore difficiles à éclaircir par la communauté scientifique.  Plusieurs phénomènes ont cependant été décrits :

  • Une mutation génétique entraînant un défaut de repliement des protéines qui vont s’agréger avec d’autres protéines et former des amas bloquant les fonctions vitales neuronales ;
  • Une mutation génétique entraînant un défaut dans la maturation du message impliqué dans la production des protéines nécessaires au bon fonctionnement cellulaire ;
  • Une stimulation continue et anormale des neurones par le glutamate (molécule assurant la transmission des messages entre 2 neurones), due soit à une production trop importante, soit à une mauvaise élimination du glutamate ;
  • Le stress oxydatif (accumulation de substances toxiques pour l’organisme par insuffisance du système de détoxification) ;
  • Une atteinte des cellules gliales (cellules de soutien des neurones) ;
  • Une atteinte des cellules immunitaires.

Symptômes

Selon le type de l’atteinte initiale, on distingue 2 formes de la maladie de Charcot :

  • Dans 30% des cas, des difficultés à articuler ou à déglutir sont les premiers symptômes. On parle de forme à début bulbaire.
  • Dans les autres cas, la maladie se manifeste en premier par une faiblesse ou gène au niveau d’un bras, d’une jambe ou d’une main. C’est la forme à début spinal.

Lorsque la maladie progresse, tous les muscles moteurs du corps peuvent être touchés, à savoir : les membres, la parole, la déglutition et la respiration. En revanche, les fonctions intellectuelles, sensorielles, sexuelles et urinaires du patient ne sont pas altérées. Le patient reste lucide tout au long de la maladie. De plus, la fatigue notamment matinale est l’un des symptômes principaux de la SLA.

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La forme spinale

La sensation de faiblesse d’un ou d’une partie d’un membre couplée à de petites contractions musculaires involontaires sont les premiers signes de la maladie. Les contractions associées à des crampes, des contractures douloureuses et à une sensation de raideur au niveau des articulations et des membres rendent les mouvements de plus en plus difficiles. Ainsi, les symptômes suivants apparaissent :

  • Trouble de la coordination dans les gestes ;
  • Manque de précision dans les mouvements ;
  • Gène à la marche ;
  • Troubles de l’équilibre avec des chutes fréquentes.

Les symptômes s’accentuent au fur et à mesure que la maladie évolue, jusqu’à l’atteinte de l’ensemble des muscles.

La forme bulbaire

Au début, la maladie se manifeste par :

  • Des difficultés pour prononcer et articuler certains mots ;
  • Une modification de la voix, elle devient plus faible et rauque ;
  • Des difficultés à mâcher, avaler, bouger la langue ou même le visage ;
  • Une hypersalivation ou au contraire sécheresse buccale.

Par ailleurs, certains patients peuvent avoir des périodes de rires ou pleurs involontaires. L’état du patient s’aggrave au fil du temps jusqu’à l’apparition de difficultés respiratoires et divers autres symptômes (constipation, amaigrissement, troubles du sommeil).

Evolution

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative handicapante et mortelle. Son rythme d’évolution est imprévisible et diffère d’un patient à un autre. L’espérance de vie moyenne est comprise entre 3 et 5 ans. Et, en général, la SLA à début bulbaire évolue plus rapidement. Le décès survient majoritairement par paralysie des muscles respiratoires ou infection respiratoire.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Charcot est généralement évoqué après avoir écarté l’ensemble des pathologies proches. Il repose sur des examens cliniques et neurologiques. Un bilan biologique, un électromyogramme (pour vérifier que le problème ne vienne pas du muscle) ainsi qu’une IRM (pour vérifier qu’il n’y a pas d’atteintes de la moelle épinière ou du cerveau susceptibles de provoquer les symptômes) et la persistance des symptômes permettent de confirmer le diagnostic. Par ailleurs, l’aggravation des symptômes est également caractéristique de la maladie.

Traitement

Il n’existe à l’heure actuelle, aucun traitement curatif pour la maladie de Charcot. Les traitements existants sont donc symptomatiques :

    • Kinésithérapie (maintenir la souplesse des muscles) ;
    • Kinésithérapie respiratoire (évacuation des sécrétions bronchiques) ;
    • Myorelaxants (décontracter les muscles) ;
    • Antalgiques pour les douleurs ;
    • Prise en charge nutritionnelle ;
    • Orthophonie ;
    • Prise en charge psychologique ;
    • Ventilation non invasive (VNI) lorsque la fonction respiratoire commence à décliner ;
    • Riluzole, le seul médicament permettant de ralentir l’évolution de la maladie.
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– La sclérose latérale amyotrophique. Orpanet. Mai 2008.
– Sclérose latérale amyotrophique. Inserm. Décembre 2015.