En France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose tous les 3 jours.

Cette maladie génétique rare touche principalement les voies respiratoires et digestives.

Bien que depuis ces 40 dernières années, l’espérance de vie des malades a considérablement augmenté, aucun traitement ne permet de guérir de cette maladie mortelle.

mucoviscidose

Mucoviscidose : définition

La mucoviscidose est une maladie d’origine génétique dite « récessive », c’est-à-dire qu’il faut que les deux parents soient porteurs d’un gène défectueux pour transmettre la maladie. Près de 2000 altérations différentes ont déjà été identifiées pour ce gène, cependant la mutation Delta F 508 est responsable de 70% des cas de mucoviscidose. On estime la fréquence des porteurs sains (individu n’exprimant pas la maladie mais portant un gène défectueux) à environ 4% de la population occidentale.

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Le gène en cause dans la pathologie code pour une protéine découverte en 1989, appelée « Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator » (CFTR). Cette protéine présente dans diverses muqueuses du corps (intestinales, respiratoires, etc.) fonctionne comme un canal permettant l’échange de composés chimiques (ions chlorures) entre l’intérieur et l’extérieur des cellules (composant les muqueuses).

Cette protéine ou canal a un rôle primordial dans la régulation des quantités en sel et en eau des sécrétions. Ainsi, lorsque le gène responsable de l’expression de la protéine CFTR est anormal, le canal dysfonctionne voire ne fonctionne pas du tout.

Il en résulte par l’intermédiaire de diverses cascades biologiques, une diminution de l’élimination de l’eau des muqueuses et par conséquent un épaississement du mucus les recouvrant. Les sécrétions sont moins fluides et s’évacuent plus difficilement.

Les principaux organes touchés sont :

  • Les poumons avec une obstruction des bronches et la survenue de surinfections favorisées par l’accumulation du mucus (milieu idéal pour le développement bactérien) ;
  • Le pancréas avec diminution de la sécrétion de sucs pancréatiques conduisant à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels ;
  • Les glandes sudoripares avec augmentation de la concentration en ion chlorure (sel) dans la sueur.

A savoir ! Le terme mucoviscidose est issu de la contraction de 2 mots : mucus et visqueux, soit littéralement la maladie des mucus visqueux. Le mucus désigne la substance produite par les cellules tapissant les organes creux tels que les bronches ou le tube digestif par exemple.  Or, dans la maladie, ce mucus est anormalement épais et collant !

Symptômes

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La mucoviscidose atteint principalement la fonction respiratoire et digestive.

L’évolution de la maladie ainsi que les symptômes sont variables d’un patient à un autre.


Au niveau des poumons

Le mucus épais et visqueux caractéristique de la maladie est difficile à évacuer en raison de son adhérence aux parois. Il provoque une obstruction des bronches et gêne le passage de l’air. Par ailleurs, il favorise la croissance de virus mais surtout de bactéries responsables d’infections. Les symptômes sont les suivants :

  • Une toux chronique et des expectorations (crachats) ;
  • Des infections respiratoires fréquentes ;
  • Une dyspnée (gêne respiratoire) au début de la maladie lors d’effort puis progressivement lors des activités quotidiennes.

Des sinusites (inflammation des sinus) à répétitions peuvent également être observées et provoquer des maux de tête persistants.

Au niveau du système digestif

L’épaississement des sécrétions, obstruant les canaux par lesquels les sucs pancréatiques se déversent dans le tube digestif pour la digestion, engendrent une détérioration de la fonction pancréatique et une mauvaise absorption des graisses. Les symptômes sont :

  • Diarrhée chronique ;
  • Douleurs abdominales.

Une insuffisance de la sécrétion d’insuline (hormone fabriquée par le pancréas pour réguler le taux de sucre dans le sang) provoquant l’apparition d’un diabète peut également être une conséquence des altérations pancréatiques.

Autres atteintes

Des atteintes hépatiques peuvent survenir secondairement dans 15 à 20% des cas de mucoviscidose. Une stéatose du foie voire une cirrhose peuvent apparaître en raison d’une obstruction des voies biliaires par le mucus

De plus, chez 98% des malades du sexe masculin, on constate une stérilité en raison de l’obstruction irréversible des canaux permettant l’évacuation des spermatozoïdes des testicules. Chez les femmes, la fécondité peut être un peu diminuée à cause d’un épaississement de la glaire cervicale pouvant gêner la progression des spermatozoïdes.

Diagnostic

En Europe et Amérique du Sud, la mucoviscidose représente une naissance sur 2500. Depuis 2002, le dépistage néonatal, réalisable dès le 3ème jour de vie, est systématique en France. Lorsque celui-ci est positif, un bilan complémentaire est effectué afin de poser le diagnostic.

En l’absence de dépistage, la maladie est suspectée devant l’ensemble des symptômes (toux avec expectoration, infections respiratoires à répétition, perte de poids, fatigue, sel dans la sueur, douleurs abdominales, etc.). 2 examens permettent de poser le diagnostic :

  • Le test à la sueur, qui consiste à stimuler la transpiration via un courant électrique au niveau de l’avant-bras. La sueur est ensuite recueillie sur du papier absorbant pour être analysée.
  • L’analyse génétique permet d’étudier le gène impliqué dans la maladie pour mettre en évidence d’éventuelles anomalies.

Lorsque le diagnostic est confirmé, un bilan est réalisé pour évaluer l’impact de la maladie sur les organes. Ce bilan porte sur :

  • L’état général et nutritionnel du patient ;
  • La fonction respiratoire avec une mesure de la capacité respiratoire (spiromètre) complétée éventuellement par une radio ou un scanner du thorax et une analyse des crachats ;
  • La fonction digestive ciblée sur la recherche d’une atteinte hépatique (échographie, un scanner, une endoscopie œsophagienne). Une analyse de la digestion des graisses et la recherche d’éventuelles carences en vitamines ou la présence d’un diabète sont également recherchées.

Traitements

Actuellement, aucun médicament ne permet de guérir la mucoviscidose.

Traitements médicamenteux

Certains médicaments permettent de lutter contre l’obstruction des bronches :

  • Les fluidifiants bronchiques en aérosols pour éliminer les sécrétions bronchiques ;
  • Les bronchodilatateurs permettent d’augmenter le calibre des bronches afin de favoriser le passage de l’air.

Pour les risques de surinfections, des antibiotiques sont administrés régulièrement sous forme orale ou aérosol.

De plus, divers autres médicaments peuvent être prescrits selon les complications liées à la maladie, par exemple une insulinothérapie pour le diabète.

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Kinésithérapie respiratoire

La kinésithérapie intervient en association avec les médicaments dès le diagnostic confirmé. L’objectif des soins réalisés par le kinésithérapeute est de désencombrer les voies respiratoires, éviter les surinfections en évacuant les sécrétions, maintenir l’élasticité du thorax et participer au renforcement musculaire.

Le rythme des séances est variable selon les besoins de chaque patient. Elles peuvent aller de 2 par semaine à 2 par jour.

Prise en charge nutritionnelle

La dénutrition, conséquence de la mauvaise absorption des graisses, étant fréquente chez les patients atteints de mucoviscidose, l’intervention d’un diététicien est importante. Le traitement repose sur un apport en vitamines et un régime hypercalorique. Par ailleurs, une bonne hydratation est indispensable.

Greffe pulmonaire

Lorsque la maladie progresse et que les poumons deviennent trop endommagés pour assurer leur fonction, l’ultime recours reste la greffe de poumon.

Charline D., Pharmacien

– Mucoviscidose. Institut Pasteur. Consulté le 5 mai 2017.
– Mucoviscidose. Ameli-sante. Le 4 septembre 2015.
– Mucoviscidose. Inserm. Septembre 2014.
– La mucoviscidose. Orphanet. 2006.