Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars 2017

Mar 18, 2017 par

Le 14 mars, Mélanie Ségard, une jeune femme trisomique de 21 ans réalisait son rêve en présentant le bulletin météo de France 2. Et rassemblait devant leur poste quelques 5.3 millions de français ! Cette belle histoire ne doit cependant pas éclipser les problématiques d’un handicap pas si bien connu. À l’occasion de la Journée Mondiale de la Trisomie 21, Santé sur le Net vous informe.

trisomie 21

Un chromosome en trop

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale (et non une maladie), résultant de la présence d’un troisième chromosome sur la paire 21. Environ 50 000 trisomiques vivent en France. L’âge de la mère est déterminant dans la survenue de cette aberration chromosomique (le risque est de 1 sur 50 après 43 ans). La trisomie 21 entraîne différentes conséquences pour la personne atteinte, plus ou moins connues du grand public :

  • Des modifications physiques (faciès caractéristique, cou, mains et pieds courts, abdomen développé) ;
  • Hypotonie (faiblesse musculaire) et hyper-laxité articulaire ;
  • Malformations de divers organes (cœur chez 40 % des trisomiques, appareil digestif ou urinaire, yeux) ;
  • Fragilité aux infections ;
  • Un quotient intellectuel bas (50 contre 80 à 120 pour la population générale).

Si le sourire de Mélanie faisait chaud au cœur, on comprend aussi que ce joli moment était le résultat d’une prise en charge médicale parfois lourde et de longues séances de rééducation.

La trisomie 21 : une prise en charge pluridisciplinaire

Aucun traitement de la trisomie 21 n’existe. Un suivi permet d’améliorer le bien-être et l’insertion sociale. Il comprend un volet médical et paramédical.

La prise en charge médicale (et notamment des malformations cardiaques et infections) a permis de faire progresser l’espérance de vie des personnes trisomiques (50 % vivent désormais plus de 50 ans). Les divers soins médicaux doivent s’appliquer à prendre en charge la douleur que les trisomiques n’expriment pas toujours.

Du côté paramédical, différents acteurs interviennent :

  • Le kinésithérapeute aide l’enfant dans son développement neuromoteur. Le travail de tonification et d’équilibre se poursuit jusqu’à l’adolescence ;
  • L’orthophoniste intervient sur le langage, mais aussi la mastication et la déglutition. Parfois des corrections bucco-dentaires sont nécessaires (soins d’orthodontie) ;
  • Le psychologue en support pour la personne handicapée (la dépression existe chez le trisomique), mais aussi son entourage.

Cette prise en charge précoce, associée à des mesures éducatives permet d’augmenter le quotient intellectuel des enfants trisomiques. La fréquentation de l’école maternelle est possible. Les enfants poursuivent ensuite souvent leur scolarité dans des centres spécialisés.

Le développement des enfants trisomiques est le même que pour les autres, mais leurs progrès sont plus lents. Ils gèrent moins bien les informations et ont besoin d’un accompagnement spécifique.

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La difficile insertion professionnelle

L’insertion professionnelle est souvent présentée comme le graal d’une bonne intégration de la personne handicapée. Elle peut se faire en milieu classique ou en ESAT (Etablissement et Service d’Aide par le Travail). Si elle apporte effectivement une certaine autonomie, elle semble, selon les acteurs de terrain, particulièrement difficile pour les personnes porteuses de trisomie 21.

A savoir ! Une thèse menée à l’université de Lorraine en 2010, portant sur 32 adultes, n’a pas mis en évidence  de différences de capacités intellectuelles entre les trisomiques travaillant et les autres. D’après l’auteure de cette thèse, le lien entre insertion professionnelle et qualité de vie n’était pas si simple, et dépendait, notamment du contexte de travail et de la qualité des relations familiales.

Mélanie présentatrice d’un jour ou encore Pascal Duquesne acteur dans le film « Le huitième jour » (1996) ne doivent pas occulter une réalité moins rose pour les personnes souffrant de trisomie 21

Isabelle V., Journaliste scientifique


Sources :
Conséquences et problèmes médicaux et suivi médical et paramédical – www.trisomie21-france.org. Consulté le 17 mars 2017.
Prise en charge du patient et son confort – www.grandiralecole.fr. Consulté le 17 mars 2017.

Isabelle V.
Vétérinaire
Passionnée de recherche clinique et pharmacovigilance
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