Biopsie de trophoblaste

La biopsie de trophoblaste, aussi appelée ponction de villosités choriales, est un geste invasif prénatal. Cette technique est celle qui permet des explorations génétiques et chromosomiques du fœtus le plus précocement au cours de la grossesse. Cet acte consiste à prélever des villosités au niveau du placenta.

Objectif d’une biopsie de trophoblaste

Quelques fois, il arrive que les médecins recommandent aux futurs parents, la réalisation d’une biopsie du trophoblaste. Sous ce nom quelque peu complexe se cache un examen qui permet de révéler de manière précoce une maladie génétique ou une anomalie métabolique.

Une biopsie de trophoblaste, ou prélèvement des villosités choriales, correspond au prélèvement d’un tout petit fragment du tissu (trophoblaste) qui deviendra le placenta au terme du premier trimestre de grossesse. Ce trophoblaste, futur placenta, est un tissu appartenant au fœtus (et non à la mère !). Sa composition génétique et chromosomique est donc celle du fœtus.

Cet examen permet l’obtention de diverses informations concernant le fœtus : une analyse des chromosomes (notamment en cas de risque augmenté de trisomie 21), la détermination du sexe, la recherche de pathologies génétiques (mucoviscidose, myopathie, etc.), la mesure de l’activité enzymatique (pour détecter certaines anomalies associées à des maladies).

Chaque cas est particulier. Ainsi, les informations recherchées par la biopsie de trophoblaste sont précisées au cours d’une consultation spécialisée.

La précocité de cet examen permet de rassurer plus tôt les patientes et de minimiser les complications obstétricales et psychologiques d’une éventuelle interruption médicale de grossesse.

L’examen est le plus souvent réalisé entre la 11^ème et 13^ème semaine d’aménorrhée. Il peut être effectué sans inconvénient plus tard dans la grossesse. En revanche, les prélèvements trop précoces (avant la 10^ème semaine) sont proscrits. Une première échographie est nécessaire pour vérifier le terme de la grossesse, la vitalité de l’embryon, le caractère unique de la grossesse, la position de l’utérus et la localisation précise du trophoblaste.

À savoir ! Il est important de garder à l’esprit que cet examen ne permet pas de dépister toutes les anomalies ou malformations possibles.

Indications de l’examen

Les principales indications d’une biopsie de trophoblaste sont :

• L’étude du caryotype du fœtus lorsque le risque de découvrir une anomalie chromosomique est augmenté. Notamment, en cas d’âge maternel avancé, d’une particularité de la nuque fœtale ou d’une suspicion de malformation fœtale mise en évidence sur la première échographie, d’un risque d’anomalie chromosomique mis en évidence par un calcul intégrant l’épaisseur de la nuque fœtale et les marqueurs sériques du premier trimestre ;
• Les maladies métaboliques ;
• Les maladies génétiques détectables par biologie moléculaire. En effet, l’étude de l’ADN fœtal permet de reconnaître un nombre de plus en plus important de maladies génétiques dès lors que le gène en cause a été identifié. Pour la drépanocytose, par exemple, le diagnostic est très facile.

Précautions

Il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine pour cet examen.

À savoir ! En cas de groupe sanguin maternel de rhésus négatif, il est nécessaire de procéder à une injection afin d’éviter une incompatibilité sanguine avec l’enfant.

Préparation

Le jour de la biopsie, il est nécessaire de se munir :

• De la carte de groupe sanguin, et si rhésus négatif, une recherche d’agglutinines irrégulières récente ;
• Des échographies depuis le début de la grossesse ;
• Des résultats biologiques depuis le début de la grossesse ;
• Des résultats des marqueurs sériques ;
• De la carte vitale et de la carte de mutuelle ;
• Des dossiers des précédentes grossesses (éventuellement).

Déroulement de l’examen

Le prélèvement de trophoblaste est réalisé en consultation ambulatoire ou en hôpital de jour. L’hospitalisation de jour est programmée lorsque le prélèvement nécessite une surveillance particulière ou une consultation pluridisciplinaire.

La ponction est effectuée sous guidage échographique. Cette dernière permet de repérer la position du placenta. Une anesthésie locale est réalisée pour insensibiliser le point de ponction. Le prélèvement à l’aiguille par voie transabdominale peut être réalisé dès la 11^ème semaine d’aménorrhée.

Le prélèvement est d’ordinaire réalisé dans une pièce (petit bloc opératoire) prévue à cet effet, dans des conditions stériles, et après une désinfection de l’abdomen de la patiente. Ce geste nécessite la présence de 2 opérateurs afin d’assurer un contrôle permanent sous échographie simultanée.

Ainsi, dans un premier temps, le médecin procède à un repérage d’une zone du trophoblaste facilement accessible, et pour laquelle le trajet de l’aiguille ne risque pas de rencontrer l’intestin de la maman ou la poche des eaux entourant le fœtus.

Dans un second temps, il procède à une anesthésie locale sur l’ensemble du trajet de l’aiguille jusqu’au point de ponction du trophoblaste. Cette anesthésie permet d’éliminer toute sensibilité, et ainsi, tout risque de mouvement intempestif pouvant gêner le geste.

Ensuite, le prélèvement, sous contrôle échographique, est effectué. Pour cela, une longue aiguille fine est introduite en direction du trophoblaste en suivant le trajet préalablement anesthésié. Une fois la pointe de l’aiguille au niveau du trophoblaste, une seringue est alors connectée sur l’aiguille afin d’aspirer des fragments de trophoblaste.

Enfin, une fois les villosités choriales obtenues par aspiration, elles sont immédiatement examinées par un généticien afin d’apprécier la qualité du prélèvement. Il est parfois nécessaire de répéter plusieurs fois le geste.

La plupart des femmes décrivent l’examen comme « inconfortable » plutôt que douloureux. Il est normal de ressentir une légère pesanteur au niveau du point de ponction après le prélèvement. Cette gêne disparaît rapidement.

Complications

Les complications maternelles sont très rares. Elles sont les mêmes que pour l’amniocentèse.

Le risque principal d’une biopsie de trophoblaste est la fausse couche. On l’estime entre 0,5 et 2%. Elle peut être engendrée par la fissuration des membranes ou une infection dans les jours qui suivent l’examen. Le risque de fausse couche est maximal dans les 8 à 10 jours qui suivent la biopsie. Elle peut se traduire par des saignements ou écoulement de liquide, ainsi que des douleurs. Parfois, aucune manifestation particulière n’accompagne la fausse couche. L’examen peut aussi entraîner la survenue d’un hématome sous-chorial. Très rarement, une infection peut se généraliser mettant le pronostic vital de la mère en danger.

À savoir ! L’apparition d’écoulements vaginaux inhabituels, de fièvre ou de contractions utérines doit faire l’objet d’une consultation

Suites de l’examen

Le délai d’obtention des résultats varie selon l’indication de l’examen. Généralement, cette méthode permet d’obtenir un premier résultat en 5 jours ouvrés. Cependant, une confirmation est souvent nécessaire, et peut durer entre 3 et 4 semaines. L’ensemble des résultats est transmis par le médecin prescripteur.

Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la bonne conduite de l’examen, et il peut être nécessaire de reporter l’examen de plusieurs jours (8 à 10 jours). Rarement, le prélèvement peut échouer ou poser des problèmes d’interprétation nécessitant une nouvelle ponction ou une amniocentèse.

Lorsque l’examen a eu lieu en hôpital du jour, le retour à domicile est très rapide. Il est, cependant, conseillé de rester au repos (sans pour autant devoir rester alité) durant les 24 à 48 heures qui suivent le prélèvement.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources