Biopsie de trophoblaste (choriocentèse)

La biopsie de trophoblaste, aussi appelée ponction de villosités choriales ou choriocentèse, est un geste invasif prénatal. Elle permet des explorations génétiques et chromosomiques du fœtus le plus précocement au cours de la grossesse. Cet acte consiste à prélever des villosités au niveau du futur placenta.

Qu’est-ce que la biopsie du trophoblaste ?

Une biopsie de trophoblaste, ou prélèvement des villosités choriales ou choriocentèse, correspond au prélèvement d’un tout petit fragment du tissu (trophoblaste) qui deviendra le placenta au terme du premier trimestre de grossesse. Ce trophoblaste, futur placenta, est un tissu fœtal, qui permet de manière précoce d’analyser les caractéristiques génétiques et physiologiques des cellules du fœtus.

La biopsie de trophoblaste est une alternative à l’amniocentèse. Elle peut être proposée aux futurs parents plus tôt que l’amniocentèse, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée.

Cet examen permet l’obtention de diverses informations concernant le fœtus :

• une analyse des chromosomes ;
• la détermination du sexe ;
• la recherche de pathologies ou d’anomalies génétiques ;
• la recherche d’anomalies enzymatiques.

À savoir ! Une biopsie du trophoblaste ne peut avoir pour seule indication la détermination du sexe de l’enfant à naître.

Dans quelles situations est prescrite une biopsie de trophoblaste ?

Une biopsie de trophoblaste, comme une amniocentèse, n’est pas systématique dans toutes les grossesses. Elle est proposée lors d’une consultation spécialisée dans certains contextes particuliers :

• Un risque élevé d’anomalies chromosomiques, notamment de trisomie 21 ou d’autres trisomies, par exemple si le tri-test a révélé un risque élevé ;
• Un risque élevé de maladies génétiques, comme la mucoviscidose, par exemple si les parents sont porteurs des gènes de la maladie ;
• Un risque de maladies métaboliques.

Selon les situations et le niveau de risque, le médecin propose aux futurs parents une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse. Dans tous les cas, ces examens ne sont pas obligatoires et les futurs parents peuvent les refuser après avoir été informés des risques.

À savoir ! Il est important de garder à l’esprit que cet examen ne permet pas de dépister toutes les anomalies ou malformations possibles.

Comment se déroule la choriocentèse ?

La biopsie de trophoblaste est le plus souvent réalisée entre la 11ème et 14ème semaine d’aménorrhée (en fin de premier trimestre de la grossesse), mais elle peut aussi être effectuée plus tardivement. Elle se déroule toujours après la première échographie de la grossesse, qui permet de vérifier :

• L’absence de grossesse extra-utérine ;
• Le terme de la grossesse ;
• La vitalité de l’embryon ;
• Le caractère unique de la grossesse (un seul embryon ou plusieurs) ;
• La position de l’utérus ;
• La localisation précise du trophoblaste.

Il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine pour cet examen.

À savoir ! En cas de groupe sanguin maternel de rhésus négatif, il est nécessaire de procéder à une injection afin d’éviter une incompatibilité sanguine avec l’enfant.

Le jour de la biopsie du trophoblaste, il est nécessaire de se munir :

• De la carte de groupe sanguin, et si rhésus négatif, une recherche d’agglutinines irrégulières récente ;
• Des échographies depuis le début de la grossesse ;
• Des résultats biologiques depuis le début de la grossesse ;
• Des résultats des marqueurs sériques ;
• De la carte vitale et de la carte de mutuelle ;
• Des dossiers des précédentes grossesses (éventuellement).

La choriocentèse se déroule sous anesthésie locale et sous contrôle échographique (pour localiser précisément le trophoblaste et s’assurer de l’absence d’organes vitaux maternels sur le trajet de l’aiguille). L’abdomen de la patiente est désinfecté, puis le prélèvement est effectué en conditions stériles par voie transabdominale (à travers la paroi de l’abdomen) à l’aide d’une aiguille spéciale (longue aiguille fine). Des fragments de trophoblaste sont aspirés avec une seringue, avant d’être examinés immédiatement pour s’assurer de la qualité du prélèvement. Parfois, plusieurs aspirations successives sont nécessaires.

Quelles sont les suites d’une biopsie de trophoblaste ?

Grâce à l’anesthésie locale, le geste n’est pas douloureux, mais les patientes le décrivent volontiers comme désagréable et inconfortable. Généralement, elles ne ressentent après la biopsie de trophoblaste qu’une légère pesanteur au niveau du point de ponction, une gêne qui disparait rapidement.

Les complications maternelles de la choriocentèse sont très rares et sont les mêmes que pour l’amniocentèse. Le risque de fausse couche est évalué entre 0,5 et 2 %. Cette complication peut être engendrée par la fissuration des membranes ou une infection dans les jours qui suivent l’examen. Le risque de fausse couche est maximal dans les 8 à 10 jours qui suivent la biopsie. La patiente doit surveiller dans les jours suivants l’apparition de certains symptômes :

• Des saignements ;
• Un écoulement de liquide ;
• Des douleurs abdominales ;
• Des contractions utérines.

L’examen peut aussi entraîner la survenue d’un hématome sous-chorial. Enfin, les patientes doivent également consulter en cas de signes d’infection dans les jours qui suivent la biopsie du trophoblaste : de la fièvre, des frissons, une altération de l’état général, des douleurs. L’apparition de signes anormaux doit amener la femme enceinte à consulter rapidement son médecin ou sa sage-femme.

À savoir ! Lorsque l’examen a eu lieu en hôpital du jour, le retour à domicile est très rapide. Il est, cependant, conseillé de rester au repos (sans pour autant devoir rester alitée) durant les 24 à 48 heures qui suivent le prélèvement.

Quel est le délai pour obtenir les résultats d’une choriocentèse ?

Le délai d’obtention des résultats varie selon l’indication de l’examen. Généralement, cette méthode permet d’obtenir un premier résultat en 5 jours ouvrés. Cependant, une confirmation est souvent nécessaire, et peut durer entre 3 et 4 semaines. L’ensemble des résultats est transmis par le médecin prescripteur.

Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la bonne conduite de l’examen, et il peut être nécessaire de reporter l’examen de plusieurs jours (8 à 10 jours). Rarement, le prélèvement peut échouer ou poser des problèmes d’interprétation nécessitant une nouvelle ponction ou une amniocentèse.

La biopsie de trophoblaste est un examen plus précoce que l’amniocentèse, souvent proposé lorsque le risque d’anomalies génétiques ou métaboliques est élevé. Il permet aux futurs parents d’être informés le plus tôt possible d’éventuelles anomalies du fœtus.

Estelle B., Docteur en Pharmacie