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Résultats d’un caryotype

Une étape de culture des cellules est nécessaire, pendant 2 à 3 semaines, de façon à ce que les chromosomes puissent être observés au microscope lors de la division cellulaire (le seul moment où ils sont visibles). Ils sont ensuite classés par paires. Leur nombre, leur forme et leur structure sont analysés.

Caryotype normal

Un caryotype normal contient 46 chromosomes classés en 23 paires dont 22 paires de chromosomes identiques (deux à deux), et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY.  La formule s’écrit : 46, XX pour une femme saine et 46, XY pour un homme sain.

Caryotype anormal

caryotype-humain-trisomie

Une anomalie chromosomique peut être homogène (présente dans toutes les cellules du patient) ou en mosaïque (plusieurs lignées cellulaires avec différentes formules chromosomiques). Elle peut aussi être équilibrée ou déséquilibrée. Les anomalies déséquilibrées (avec perte ou gain de matériel codant) sont à l’origine de symptômes visibles comme un retard mental, une malformation, etc. Les anomalies équilibrées (sans perte ou gain de matériel codant mais avec échange de matériel entre deux chromosomes) n’engendrent généralement pas de manifestations cliniques, mais un risque de trouble de la fertilité ou de donner naissance à un enfant avec une anomalie chromosomique déséquilibrée.

Les anomalies chromosomiques peuvent concerner n’importe quel chromosome, y compris les chromosomes sexuels. Elles peuvent affecter :

  • Le nombre de chromosomes ;
  • La structure des chromosomes.

Les anomalies du nombre des chromosomes correspondent à la présence ou à l’absence d’une ou plusieurs copies supplémentaires d’un chromosome. Par exemple, lorsqu’il y a :

  • 1 chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. La trisomie peut toucher n’importe laquelle des 23 paires de chromosomes, mais les plus fréquentes sont la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18 ;
  • 2 chromosomes supplémentaires, c’est une tétrasomie ;
  • absence d’un chromosome, on parle de monosomie.

À savoir ! Le risque qu’un fœtus ait un chromosome supplémentaire ou en moins augmente avec l’âge de la mère.

Les anomalies de structure correspondent à une altération d’un chromosome. En effet, parfois :

  • Une partie ou la totalité d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome. On parle de translocation ;
  • Lorsqu’une partie d’un chromosome est absente, c’est une délétion ;
  • Enfin, il arrive parfois qu’une partie d’un chromosome soit répétée anormalement, on parle de duplication.

Certaines anomalies chromosomiques provoquent le décès de l’embryon ou du fœtus dans l’utérus. D’autres anomalies peuvent être à l’origine d’un déficit intellectuel, d’une petite taille, de crises convulsives ou de troubles cardiaques.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Caryotype. CERBA. Consulté le 29 janvier 2020.
– Génétique. EYLAU. Consulté le 29 janvier 2020.
– Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques. LE MANUEL MSD. Consulté le 29 janvier 2020.