deficits-immunitaires-hereditaires-img

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Diagnostiquer une immunodéficience héréditaire peut nécessiter divers tests dont des analyses sanguines, des tests cutanés, des tests génétiques et une biopsie.

Un déficit immunitaire est suspecté devant :

  • Les nombreuses infections récidivantes que contracte le patient ;
  • La nature des infections qui sont soit graves soit inhabituelles ;
  • La sévérité des infections alors que l’organisme en cause ne provoque généralement pas d’infection grave ;
  • Le fait que d’autres membres de la famille ont aussi des infections récidivantes fréquentes et sévères.

L’examen clinique (par exemple par la mise en évidence d’une hypertrophie de la rate, ou la présence de ganglions lymphatiques anormaux) associé aux symptômes permet d’évoquer une immunodéficience, et parfois même le type de déficit immunitaire. Ce dernier peut également être identifié grâce à l’étude précise des antécédents. En effet, la probabilité de certains types d’immunodéficience varie suivant l’âge du patient lorsque les infections surviennent :

  • A moins de 6 mois, le déficit implique généralement une anomalie des lymphocytes T ;
  • Entre 6 et 12 mois, le problème peut provenir des lymphocytes T et B ou alors que des lymphocytes B ;
  • Après 12 mois, l’anomalie se situe souvent au niveau des lymphocytes B ou de la production des anticorps ou immunoglobulines.

Le diagnostic est confirmé par :

  • Des analyses de sang dont la NFS (numération formule sanguine) pour détecter des anomalies au niveau des cellules sanguines caractérisant certains déficits immunitaires ;
  • Des tests cutanés lorsque l’on suspecte une anomalie des lymphocytes T ;
  • Une biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissus pour l’analyser en laboratoire) ;
  • Des tests génétiques pour déterminer le gène affecté et l’anomalie en cause dans l’immunodéficience du patient.

Quel traitement ?

Immunodeficiences-hereditaires-traitementLes patients atteints de déficit immunitaire héréditaire sont pris en charge par des médecins immunologues, spécialiste de l’immunité. Le traitement vise à traiter les symptômes, diminuer la fréquence et la sévérité des infections et assurer une qualité de vie la plus normale possible au patient.

Il existe plusieurs traitements : le traitement substitutif en immunoglobulines, les antibiotiques, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique.

Les patients immunodéprimés ont peu voire pas d’immunoglobulines. Le traitement substitutif en immunoglobulines (injections intraveineuses ou sous-cutanées) permet donc au patient de prévenir certaines infections.

Les antibiotiques sont utilisés pour lutter contre une infection bactérienne déclarée, voire dans certains cas les prévenir. Ils sont pris par voie orale.

La greffe de moelle osseuse (ou de cellules souches) consiste à injecter des cellules souches (cellules immatures capables de se transformer en cellules immunitaires) prélevées dans la moelle osseuse d’un donneur compatible.

La thérapie génique correspond au transfert d’un gène sain capable de remplacer le gène défaillant dans l’organisme du patient. Ce type de thérapie est réservé au cas les plus sévères de déficits immunitaires ou chez les patients où la greffe de moelle osseuse est difficile à mettre en place (par exemple chez les enfants).

Charline D., Docteur en pharmacie

– Déficits immunitaires héréditaires. MaRIH. Consulté le 24 septembre 2019.
– Présentation des déficits immunitaires. Le manuel MSD – Version pour le grand public. Consulté le 24 septembre 2019.