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Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ? anemie-de-fancioni-traitement

Le diagnostic de la maladie de Fanconi est souvent difficile et tardif. En effet, il est généralement évoqué en raison des malformations congénitales, ou en cas d’insuffisance de la moelle osseuse.

À savoir ! Une absence de dysfonction de la moelle osseuse n’élimine pas nécessairement le diagnostic de l’anémie de Fanconi.

Ainsi, l’anémie de Fanconi est plus largement diagnostiquée tardivement au stade d’insuffisance médullaire, entre l’âge de 4 et 10 ans. Il est important de tester également la fratrie, même lorsqu’ils n’ont aucun symptôme.

Le diagnostic de certitude est génétique, et repose sur 3 tests :

  • Le test des cassures chromosomiques qui est le premier à être réalisé en cas de suspicion de maladie de Fanconi. Il repose sur l’analyse d’une goutte de sang au microscope auquel on ajoute des substances cassant l’ADN. Si les cellules sont capables de se réparer seules, alors l’individu n’est pas atteint de la maladie ;
  • L’étude des fibroblastes est une étude complémentaire sur des cellules non sanguines (les fibroblastes cutanés). Elle nécessite une biopsie cutanée ;
  • L’identification du gène FANC impliqué dans la maladie. Pour cela, des prélèvements sanguins sont envoyés au laboratoire de génétique de l’hôpital Saint-Louis à Paris.

À savoir ! Un diagnostic prénatal ou préimplantatoire peut être proposé.

Quel traitement ?

Mise à part la greffe de moelle osseuse, les traitements sont symptomatiques. Ils permettent uniquement d’améliorer la survie et la qualité de vie du patient. La prise en charge est multidisciplinaire. Elle repose essentiellement sur des transfusions sanguines ou des androgènes par voie orale. La greffe de moelle osseuse, bien que curative, peut exposer à un risque accru de tumeurs et impose une surveillance particulière.

Même si d’un point de vue microscopique les cancers chez les individus atteints de la maladie de Fanconi sont semblables à ceux observés dans la population, l’anémie de Fanconi est une maladie de la réparation de l’ADN, ainsi les traitements sont différents. En effet, les traitements classiques sont trop agressifs pour les patients qui nécessitent des protocoles adaptés à leur fragilité.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Anémie de Fanconi. ORPHANET. Consulté le 21 mars 2020.
– La maladie de Fanconi, qu’est-ce que c’est ? AFMF. Consulté le 21 mars 2020.
– Maladie de Fanconi. LAROUSSE. Consulté le 21 mars 2020.