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L’aniridie est une malformation oculaire d’origine génétique caractérisée par l’absence plus ou moins complète d’iris. Près d’un individu sur 64 000 (voire 96 000) est concerné. Au delà de l’aspect esthétique, d’autres troubles oculaires peuvent être associés comme par exemple une cataracte ou un glaucome. Ces patients nécessitent un suivi ophtalmologique très régulier.

Définition et symptômes

 Qu’est-ce que l’aniridie ?aniridie-oculaire-symptomes

L’aniridie est une maladie rare apparaissant dès l’enfance. Elle peut être définie comme une absence totale, ou presque, d’iris. L’affection est bilatérale, car elle touche les deux yeux. Le nombre de patients atteints de la maladie varient entre 1/40 000 et 1/100 000.

Très souvent, l’aniridie est associée à d’autres troubles oculaires, comme la cataracte, le glaucome, une photophobie (intolérance à la lumière), etc. Lorsque l’affection est associée à des anomalies non ophtalmologiques, par exemple, génito-urinaires ou intellectuelles, on parle d’aniridie syndromique.

L’aniridie est la conséquence d’une anomalie génétique affectant le gène PAX6 impliqué dans le processus de formation du globe oculaire. La transmission est dite « autosomique dominante ».

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme.  Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

À savoir ! La maladie apparaît de façon sporadique (c’est-à-dire sans autres cas connus dans la famille) dans un tiers des cas.

Quels symptômes ?

Les symptômes de la maladie sont variables d’un patient à un autre, et même au sein d’une même famille.

L’absence d’iris pour filtrer la lumière est à l’origine d’une photophobie plus ou moins intense. En effet, cette absence équivaut à 36 fois plus de lumière reçue dans l’œil qu’une personne non atteinte. La réflexion sur les fenêtres, les miroirs, les surfaces métalliques ou blanches est responsable d’un inconfort visuel, de maux de tête et d’éternuements.

La baisse d’acuité visuelle et la photophobie sont à l’origine d’un handicap visuel important, avec des difficultés pour la mobilité, la communication, l’autonomie, les apprentissages, etc. La maladie a un retentissement sur la vie domestique, scolaire, professionnelle, socio-culturelle et sportive.

L’aniridie peut être associée à diverses affections oculaires ayant pour conséquence un déficit visuel plus ou mois sévère :

  • Cataracte ;
  • Glaucome ;
  • Pannus cornéen (opacification et vascularisation de la cornée) ;
  • Hypoplasie (ou malformation) du nerf optique ;
  • Hypoplasie de la macula ;
  • Ectopie du cristallin (maladie rare caractérisée par une luxation du cristallin et se traduit par une baisse de l’acuité visuelle) ;
  • Nystagmus (mouvements anormaux et saccadés des globes oculaires). Cette anomalie rend difficiles la lecture et l’écriture. Elle impacte également sur les relations sociales, car le contact visuel est difficile à établir et à maintenir ;
  • Sécheresse oculaire.