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Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?aniridie-trouble-oculaire-diagnostic

Cette anomalie étant très visible chez le petit, le diagnostic ophtalmologique est donc souvent précoce. Un suivi ophtalmologique dans un centre de référence maladies rares est primordial. Dès le diagnostic ophtalmologique établi, des tests génétiques sont systématiquement réalisés afin de mettre en évidence les gènes mutés, et déterminé si l’aniridie est isolée ou associée à un syndrome.

Une échographie rénale doit être effectuée régulièrement, tous les 1 à 3 mois, pour vérifier l’absence d’éventuelle tumeur rénale.

La pression intraoculaire doit être vérifiée tous les 6 mois pour détecter précocement la survenue d’un glaucome. La sécheresse oculaire et la transparence cornéenne sont également surveillées.

Quel traitement ?

Les situations de handicap peuvent être palliées par divers aménagements : du logement, du véhicule, etc. Des aides techniques peuvent aussi être proposées, par exemple :

  • Des lunettes de soleil pour les activités en extérieur ;
  • Des stores ou rideaux occultant, éventuellement traités avec des films anti UVA et UVB, aux fenêtres du domicile, des véhicules et du lieu de travail ;
  • Une canne blanche, un chien guide, des objets connectés (GPS vocal) en cas de difficultés visuelles importantes ;
  • Une montre parlante, des lunettes loupes, un ordinateur avec synthèse vocale, un smartphone pour déficients visuels, etc. ;
  • Des lumières modulables et indirectes, une aération non climatisée des locaux, une main courante, des miroirs grossissants, des ustensiles de cuisine adaptés, etc. pour le domicile.

La prise en charge de l’aniridie doit être précoce pour limiter tout retard de développement en lien avec un déficit visuel. Elle fait intervenir une équipe multidisciplinaire afin de favoriser le développement physique, cognitif, émotionnel et social du patient grâce aux apprentissages avec des professionnels de santé et des aides techniques.

L’objectif des apprentissages avec des professionnels de santé est d’adapter les capacités visuelles du patient à l’environnement et de compenser par les autres sens.

L’orthoptiste, spécialiste de la vision, évalue les capacités visuelles, les besoins et les motivations du petit patient. Il aide ce dernier à utiliser ses capacités visuelles restantes et à développer des mécanismes de compensation de la déficience visuelle. L’orthoptiste travaille avec l’ophtalmologiste et l’opticien spécialisé en basse vision.

L’opticien spécialisé en basse vision conseille sur les aides optiques appropriées aux besoins du patient.

Le psychomotricien assure un accompagnement permettant aux patients de s’approprier leur corps et de retrouver un équilibre psychocorporel. Il améliore la motricité globale.

Un instructeur en locomotion peut aider le patient dans ses déplacements, particulièrement dans les situations difficiles pour mieux comprendre son environnement. Plusieurs techniques sont enseignées : l’écholocalisation, l’utilisation de la canne, le recours à des repères sur les trajets quotidiens, etc.

L’orthophoniste est utile aux enfants ayant un déficit visuel important pouvant impacter l’acquisition de la lecture et de l’écriture.

L’ergothérapeute favorise le développement des aptitudes manuelles et gestuelles, en association avec un travail sur la concentration, l’organisation et la mémorisation.

Un rééducateur en Autonomie dans la Vie Journalière (AVJ) permet d’acquérir une autonomie individuelle, sociale et professionnelle. Quand la perte visuelle est trop gênante, le rééducateur propose des aides techniques et dispense des conseils nécessaires à l’autonomie. Il fait également découvrir l’utilisation de dispositifs permettant de faciliter l’autonomie, par exemple des étiquettes en relief sur les produits alimentaires ou ménagers.

Un psychologue peut proposer son suivi au patient et à sa famille, si besoin. Il permet au patient d’exprimer ses émotions et son ressenti sur la maladie.

Le kinésithérapeute aide à la prise en charge de problèmes de dos et de cervicales engendrés par les attitudes corporelles qu’adopte un patient malvoyant.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Aniridie. SNOF. Consulté le 8 février 2020.
– Aniridie isolée. ORPHANET. Consulté le 8 février 2020.