La chorée ou maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare et héréditaire. En France, elle concerne 18 000 personnes, parmi lesquelles 12 000 n’ont pas encore de symptômes. La maladie touche les deux sexes de façon équivalente, et elle se déclare majoritairement entre l’âge de 35 et 50 ans. Les manifestations de la maladie de Huntington varient d’un patient à un autre. Généralement, trois types de symptômes cohabitent : moteurs (avec les mouvements anormaux et brusques, caractéristiques de la maladie), cognitifs (perte de mémoire, difficultés de concentration, ralentissement de la pensée, etc.) et psychiatriques. Bien que diverses pistes thérapeutiques soient à l’étude, la maladie est, pour le moment, incurable.
Définition et symptômes de la chorée de Huntington
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington affecte près de 5 à 10 personnes sur 100 000. Cette pathologie qui touche le système nerveux central. En effet, elle se traduit par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’intensifient progressivement jusqu’au décès du patient.
Les scientifiques n’ont pas encore totalement élucidé le mécanisme sous-jacent. Cependant, l’origine de la maladie est bien connue. Elle est due à une mutation génétique entraînant l’altération d’une protéine, la huntingtine. Ce dysfonctionnement protéique entraîne des lésions au niveau des neurones (cellules nerveuses), et plus particulièrement au niveau du striatum.
À savoir ! Le striatum est une petite structure située au milieu du cerveau (juste au-dessus du tronc cérébral) constituée d’un ensemble de noyaux (le noyau caudé, le putamen et les noyaux gris centraux) et impliquée dans la régulation motrice.
Pour le moment, les scientifiques n’ont pas encore mis en évidence les mécanismes impliqués dans la maladie et le rôle exact de la huntingtine est toujours à l’étude. Certains scientifiques parlent d’agrégats de huntingtine toxiques pour les neurones, tandis que d’autres évoquent un mauvais fonctionnement des neurones en raison de l’absence de huntingtine saine.
La chorée de Huntington est une affection génétique avec un mode de transmission dit autosomique (non lié aux chromosomes sexuels) dominant (une seule copie du gène modifié suffit à provoquer la maladie). Donc, tout individu porteur de l’anomalie développera obligatoirement la maladie et aura un risque sur deux de la transmettre à sa progéniture.
L’âge de début de la maladie se situe généralement entre 30 et 50 ans. Cependant, des formes juvéniles de la maladie, débutant avant 20 ans, existent mais représentent moins de 10 % des cas.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes de la maladie de Huntington et leur intensité sont très variables d’un patient à un autre. Néanmoins, la maladie réunit quasiment toujours trois atteintes : motrice, cognitive et psychiatrique.
Les chorées, ou atteintes motrices
Les chorées (mouvements brusques et involontaires), qui touchent 90% des patient atteints de la maladie, restent le symptôme le plus marquant, bien que ce ne soit pas le plus contraignant pour les patients. Le stress, les émotions et la concentration les amplifient.
D’autres troubles moteurs sont observés :
- Une rigidité musculaire ;
- La prise de postures anormales (dystonie) ;
- Une lenteur des mouvements (bradykinésie).
Avec le temps, les patients ont des difficultés de plus en plus importantes pour effectuer certains mouvements, par exemple pour se déplacer seuls ou se nourrir.
Le déclin cognitif
Les fonctions cognitives déclinent progressivement aussi. Cela implique des difficultés dans la réalisation des tâches du quotidien et une altération des capacités d’organisation et de planification. S’ajoutent des difficultés langagières et mnésiques. Les capacités cognitives et plus précisément, les fonctions exécutives vont décliner jusqu’au stade final de démence.
Des troubles psychiatriques et comportementaux viennent allonger la liste des symptômes de la maladie de Huntington. Ces derniers débutent généralement avant les troubles moteurs. Ainsi, la dépression est la manifestation la plus fréquente. Les autres symptômes psychiatriques rencontrés sont des délires (10% des cas), des hallucinations et des obsessions (15% des cas).
D’autres signes fréquents de la maladie de Huntington peuvent apparaître :
- Perte de poids (c’est parfois le tout premier symptôme de la maladie) ;
- Des troubles du sommeil ;
- Une incontinence ;
- Une transpiration excessive ;
- Une hypersalivation ;
- Des troubles digestifs ;
- Des pathologies dentaires ;
- Diverses douleurs.
Diagnostic et traitement de la maladie de huntington
Quel est le diagnostic ?
Le diagnostic de la maladie de Huntington s’appuie sur deux éléments. En effet, il repose sur la présence des signes cliniques et sur l’existence d’antécédents familiaux.
La confirmation du diagnostic implique la réalisation de tests génétiques (sur prélèvement sanguin) permettant de visualiser et d’analyser le gène de la huntingtine.
Par ailleurs, il est possible de réaliser un test de dépistage (avant que les symptômes se déclarent) pour les personnes membre d’une famille touchée par la maladie souhaitant connaître leur statut génétique.
Un diagnostic prénatal est proposé lors d’une grossesse, si l’un des deux parents est porteur de la maladie afin de détecter la présence du gène anormal de la huntingtine. Il prend la forme d’un prélèvement du liquide amniotique, ou d’une biopsie du trophoblaste. Si le test est positif, le couple peut choisir d’interrompre la grossesse.
Les couples ayant recours à la fécondation in vitro (FIV) peuvent également demander un test préimplantatoire, dans les cas où l’un des parents ou grands-parents est atteint de la maladie.
Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une incurable, il n’existe aucun traitement à ce jour pour guérir les patients qui en souffrent. En revanche, une prise en charge adaptée permet d’améliorer leur état et de prolonger leur qualité de vie.
Un suivi et un accompagnement pluridisciplinaire permettent de freiner l’évolution de la maladie et de préserver le plus longtemps possible l’autonomie du patient. Pour cela, divers acteurs entrent en jeu : le médecin traitant, des spécialistes comme par exemple un neurologue ou un généticien, un médecin de rééducation, le médecin du centre de référence, les infirmiers, un kinésithérapeute, un psychologue, un orthophoniste, un diététicien, une assistance sociale, etc.
Des traitements médicamenteux permettent de soulager les symptômes psychiatriques, par exemple : les antidépresseurs ou thymorégulateurs, les somnifères, les anxiolytiques, les antipsychotiques, etc. Les troubles moteurs, et notamment, les chorées peuvent également être apaisés par ces mêmes traitements.
Un régime hypercalorique ainsi qu’une supplémentation en vitamines et en oligoéléments sont conseillés face à une perte de poids.
Les troubles de l’équilibre et de la posture nécessitent une rééducation physique faisant appel à un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un psychomotricien. La marche quotidienne et la pratique de certains sports tels que le yoga, la gymnastique ou la dance sont recommandés.
A propos des troubles de la déglutition ou de la parole, ils peuvent être pris en charge par des séances d’orthophonie.
Enfin, différentes mesures d’accompagnement des patients dans leur vie quotidienne paraissent indispensables face à la perte progressive de leur autonomie. Plusieurs centres spécialisés sont présents dans toute la France afin d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique.
Charline D., Docteur en pharmacie
Mis à jour par Charline D., Docteur en pharmacie, le 27 février 2022. Puis à jour par Alexia F. Docteure en Neurosciences, le 2 mai 2022.
