La chorée ou maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare et héréditaire. En France, elle concerne 18 000 personnes, parmi lesquels 12 000 n’ont pas encore de symptômes. Les deux sexes sont touchés de façon équivalente. Bien que diverses pistes thérapeutiques soient à l’étude, la maladie est, pour le moment, incurable.


Chorée de Huntington

Chorée de Huntington : définition

La chorée de Huntington touche entre 5 et 10 personnes sur 100 000. Cette maladie atteignant le système nerveux central, se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’intensifient progressivement jusqu’au décès du patient.

Bien que le mécanisme exact de la pathologie ne soit pas encore totalement élucidé, son origine est quant à elle bien connue. Elle est due à une mutation génétique entraînant l’altération d’une protéine, la huntingtine. Or, cette dernière est impliquée dans plusieurs fonctions cellulaires. Ce dysfonctionnement protéique entraîne des lésions au niveau des neurones (cellules nerveuses), et plus particulièrement au niveau du striatum.

À savoir ! Le striatum est une petite structure située au milieu du cerveau (juste au-dessus du tronc cérébral) constituée d’un ensemble de noyaux (le noyau caudé, le putamen et les noyaux gris centraux) et impliquée dans la régulation motrice.

Pour le moment, les scientifiques n’ont pas encore mis en évidence les mécanismes impliqués dans la maladie et le rôle exact de la huntingtine est toujours à l’étude. Certains scientifiques parlent d’agrégats de huntingtine toxiques pour les neurones, tandis que d’autres évoquent un mauvais fonctionnement des neurones en raison de l’absence de huntingtine saine.

La chorée de Huntington est une affection génétique avec un mode de transmission dit autosomique (non lié aux chromosomes sexuels) dominant (une seule copie du gène modifié suffit à provoquer la maladie). Donc, tout individu porteur de l’anomalie développera obligatoirement la maladie et aura un risque sur deux de la transmettre à sa progéniture.

L’âge de début de la maladie se situe généralement entre 30 et 50 ans. Cependant, des formes juvéniles de la maladie, débutant avant 20 ans, existent mais représentent moins de 10 % des cas.

Symptômes

Les symptômes de la maladie et leur intensité peuvent être très divers d’un patient à un autre, cependant trois atteintes : motrice, cognitive et psychiatrique sont couramment présentes.

Les chorées (mouvements brusques et involontaires), qui touchent 90% des personnes atteintes de la maladie, sont sans nul doute le symptôme le plus marquant, bien que ce ne soit pas le plus contraignant pour les patients. Elles sont amplifiées avec le stress, les émotions et la concentration.

D’autres symptômes moteurs sont observés :

  1. Rigidité musculaire ;
  2. Postures anormales (dystonie) ;
  3. Lenteur des mouvements (bradykinésie).

Au fur et à mesure des années, les patients rencontrent de plus en plus de difficultés pour certains mouvements, par exemple pour se déplacer seuls ou se nourrir.

Progressivement, les fonctions cognitives déclinent. Il devient alors plus difficile de réaliser les tâches du quotidien et les capacités d’organisation et de planification sont altérées. D’autres troubles peuvent apparaître, notamment concernant le langage et la mémoire. Les capacités cognitives et plus particulièrement exécutives vont décliner jusqu’au stade final de démence.

Des troubles psychiatriques et comportementaux viennent s’ajouter à la liste des symptômes. Ces derniers débutent généralement avant les troubles moteurs. Ainsi, la dépression est la manifestation la plus fréquente. Les autres symptômes psychiatriques rencontrés sont des délires (10% des cas), des hallucinations et des obsessions (15% des cas).

D’autres signes fréquents de la maladie de Huntington sont :

  1. La perte de poids (pouvant débuter avant les autres symptômes) ;
  2. Les troubles du sommeil ;
  3. L’incontinence ;
  4. Une transpiration excessive ;
  5. L’hypersalivation ;
  6. Les troubles digestifs ;
  7. Des pathologies dentaires ;
  8. Des douleurs.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Huntington est basé sur l’observation des signes cliniques du patient et sur la présence d’antécédents familiaux.

Le diagnostic est confirmé grâce à un test génétique (sur prélèvement sanguin) permettant de visualiser et d’analyser le gène de la huntingtine.

Par ailleurs, un test de dépistage (avant que les symptômes ne se déclarent) est possible pour les personnes membre d’une famille touchée par la maladie souhaitant connaître leur statut génétique.

Un diagnostic prénatal (soit sur prélèvement du liquide amniotique, soit sur biopsie du trophoblaste) peut être proposé lors d’une grossesse, lorsque l’un des deux parents est porteur de la maladie afin de détecter la présence du gène anormal de la huntingtine. Si le test est positif, le couple peut choisir d’interrompre la grossesse.

Les couples ayant recours à la fécondation in vitro (FIV) peuvent également demander un test préimplantatoire, dans les cas où l’un des parents ou grands-parents est atteint de la maladie.

Traitements

La chorée de Huntington est incurable, aucun traitement n’existe donc à ce jour pour guérir les personnes atteintes. En revanche, une prise en charge adaptée permet d’améliorer leur état.

Un suivi et un accompagnement pluridisciplinaire permettent de ralentir l’évolution de la maladie et de préserver le plus longtemps possible l’autonomie du patient. Pour cela, plusieurs acteurs entrent en jeu : le médecin traitant, des spécialistes comme par exemple un neurologue ou un généticien, un médecin de rééducation, le médecin du centre de référence, les infirmiers, un kinésithérapeute, un psychologue, un orthophoniste, un diététicien, une assistance sociale, etc.

Des médicaments permettent de soulager les symptômes psychiatriques : les antidépresseurs ou thymorégulateurs, les somnifères, les anxiolytiques, les antipsychotiques, etc. Les troubles moteurs, et notamment, les chorées peuvent également être apaisés.

Un régime hypercalorique ainsi qu’une supplémentation en vitamines et en oligoéléments peuvent être instaurés face à une perte de poids.

Les troubles de l’équilibre et de la posture nécessitent une rééducation physique faisant appel à un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un psychomotricien. La marche quotidienne et la pratique de certains sports tels que le yoga, la gymnastique ou la dance sont recommandés.

Concernant les troubles de la déglutition ou de la parole, ils sont pris en charge par des séances d’orthophonie.

Enfin, des mesures d’accompagnement des patients dans leur vie quotidienne sont indispensables face à la perte progressive d’autonomie. Des centres spécialisés sont présents dans toute la France afin d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique.

Charline D., Pharmacien

– La maladie de Huntington. Orphanet. Septembre 2006.
– Maladie de Huntington. INSERM. Février 2016.
– Maladie de Huntington : publication d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins par la HAS. Vidal. Le 04 Septembre 2015.