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Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

dysplasie-ectodermique-diagnosticLe diagnostic de la dysplasie ectodermique est clinique, notamment pour la plus fréquente d’entre elles, la dysplasie ectodermique anhidrotique, qui est caractérisé par une triade de symptômes et un faciès particulier.

Un diagnostic prénatal peut-être proposé pour cette pathologie. Il est basé sur l’identification des anomalies génétiques responsables de la dysplasie, à partir de la 9ème semaine de grossesse.

Si la maladie n’est pas diagnostiquée suffisamment tôt dans l’enfance, un risque d’hyperthermie existe (élévation de la température corporelle) et il peut induire des lésions cérébrales fatales pour le patient.

L’espérance de vie de la majorité des patients est normale lorsque le diagnostic est précoce et la prise en charge adaptée.

Quel traitement ?

Il n’existe pour l’instant aucun traitement pour cette pathologie. La prise en charge est symptomatique, et vise surtout à limiter la survenue des complications.

Le traitement dentaire doit être précoce, il débute généralement vers l’âge de 3 ans. Il consiste en la pose de prothèses dentaires qui doivent être changées régulièrement au fur et à mesure de la croissance du patient. En effet, la réhabilitation dentaire définitive n’intervient qu’en fin de croissance et nécessite des implants, et dans la plupart des cas des greffes osseuses. L’objectif de la prise en charge orthodontique est fonctionnel (restaurer la fonction dentaire) et esthétique (retentissement sur la qualité de vie).

Les patients doivent prendre soin de leur peau, en l’hydratant très fréquemment, et plus particulièrement les pieds et les paumes de mains. L’hygiène nasale doit être quotidienne.

Dans la maison, mais aussi à l’école ou au travail, l’air conditionné est conseillé. Toute exposition incontrôlée à la chaleur doit être évitée. Les nourrissons atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique sont placés en incubateur afin de surveiller en continue leur température corporelle. Pour les enfants plus âgés, il est nécessaire d’adopter des mesures de refroidissement, par exemple la consommation régulière de boissons fraîches, porter des vêtements réfrigérants ou mouiller ses vêtements.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Présentation de la dysplasie ectodermique anhidrotique. AFDE. Consulté le 11 mars 2020.
– Dysplasie ectodermique hypohidrotique. ORPHANET. Consulté le 11 mars 2020.