La dystrophie neuroaxonale infantile ou DNAI est un syndrome neurodégénératif rare. Il se traduit par une atteinte neurologique progressive et une régression psychomotrice. A terme, le patient souffre de tétraplégie, de démence, d’un déficit visuel, voire d’une épilepsie. Le diagnostic est d’abord clinique, mais nécessite une confirmation par biopsie. La prise en charge est symptomatique, car aucun traitement n’existe pour guérir la maladie.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que la dystrophie neuroaxonale infantile ?

La dystrophie neuroaxonale infantile est une maladie rare dont la prévalence (autrement dit le nombre d’individus affectés par la maladie dans la population) est inconnue, à peine 150 cas ont été rapportés à ce jour en Europe.

Cette maladie est héréditaire. Elle est dite de « transmission autosomique récessive ».

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales. Il faut donc que le père et la mère soit porteurs de l’anomalie génétique pour risquer d’avoir un enfant atteint de dystrophie neuroaxonale infantile.

Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

Quels symptômes ?

La maladie concerne les jeunes enfants, en effet, elle se manifeste généralement entre l’âge de 6 mois et 3 ans. Les premiers symptômes sont caractérisés par un ralentissement du rythme du développement moteur et intellectuel puis par une perte des acquis de l’enfant.

La régression psychomotrice est associée à une hypotonie (ou perte de tonus) de plus en plus importante se traduisant par une faiblesse musculaire sévère. A noter que cette atteinte musculaire peut inciter les médecins à poser un diagnostic de myopathie à tord. Une atrophie musculaire peut parfois être également présente.

Les manifestations pyramidales sont constantes. On parle de troubles pyramidaux en cas d’atteinte de la voie cortico-spinale (ou faisceau pyramidal) qui commande la motricité volontaire. Un syndrome pyramidal correspond donc à une interruption des fibres pyramidales qui donne lieu à des troubles réflexes et moteurs :

Une faiblesse motrice (paralysie, maladresse) ;
Une claudication ;
Des contractions ou raideurs douloureuses ;
Des troubles de la déglutition ;
Une hypertonie spastique (contracture musculaire se renforçant à l’effort ou avec la fatigue).

Les symptômes visuels sont, le plus souvent, précoces et très visibles. Ils peuvent effectivement se traduire par un strabisme, un nystagmus (mouvements oculaires saccadés et involontaires) et une vision médiocre.

Lors d’une dystrophie neuroaxonale, la progression de la détérioration motrice et cognitive est rapide. Le pronostic est mauvais, en effet, le décès survient souvent avant l’âge de 10 ans.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic de dystrophie neuroaxonale infantile est évoqué devant la présence des symptômes caractéristiques et la régression rapide des facultés motrices et cognitives. La maladie étant extrêmement rare, d’autres pathologies doivent être écartées au préalable (par exemple les myopathies).

Des biopsies (prélèvement d’un échantillon de tissus pour l’analyse au microscope) cutanées, nerveuses, conjonctivales et rectales sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.