Hypophosphatasie-maladie-hereditaire-definition

Symptômes, diagnostic et traitement

Quels symptômes ?

Hypophosphatasie-maladie-diagnostic

Les symptômes bucco-dentaires sont présents dans tous les types d’hypophosphatasie et se traduisent par la perte des dents de lait ou permanentes. En effet, la phosphatase alcaline (enzyme défaillante) est impliquée dans la minéralisation dentaire.

Les symptômes osseux peuvent être variables selon la forme de la maladie, l’âge du patient et l’anomalie génétique en cause. Ils se traduisent par :

  • Une fragilité osseuse importante (présence de micro fissures) ;
  • La survenue de nombreuses fractures ;
  • Diverses anomalies, par exemple la présence de fontanelle large.

Dans les formes sévères d’hypophosphatasie qui se manifestent dès la naissance ou chez les jeunes enfants, le taux important de calcium dans le sang passe dans les urines et peut abîmer les reins.

Des douleurs sont très souvent présentes dans cette maladie, mais elles sont ressenties très différemment d’un patient à un autre.

Une déformation crânienne ou crânio-faciale, appelée craniosténose, est généralement visible dès la naissance.

D’autres symptômes peuvent exister, par exemple : une anémie, une hypotonie, des troubles de la croissance, des troubles respiratoires, des troubles du comportement et une épilepsie.

Quel diagnostic ?

Les formes sévères d’hypophosphatasie peuvent être diagnostiquées avant la naissance, à la naissance ou dans la petite enfance. Tandis que les formes modérées apparaissent plus tardivement, et sont généralement diagnostiquées dans l’enfance voire à l’âge adulte.

L’un des signes les plus révélateurs et commun à toutes les formes d’hypophosphatasie chez les très jeunes enfants est la perte prématurée (et sans raison apparente) des dents de lait avec des anomalies de la dentition et une perte précoce des dents permanentes chez l’adulte.

Dans les formes les plus graves, le diagnostic peut être établi in utéro par un gynécologue expérimenté, entre le 2ème et le 3ème semestre de grossesse, via une échographie.

Concernant les enfants et adultes atteints des autres formes moins sévères de la maladie, le diagnostic est établi lors d’une consultation spécialisée sur l’observation de la présence des symptômes caractéristiques, et à partir de la lecture d’une radiographie du squelette. Un examen dentaire est également réalisé dans un centre spécialisé afin de mettre en évidence les anomalies dentaires.

Souvent, le diagnostic est confirmé par une analyse biologique concluant à des taux sanguin de phosphatase alcaline inférieurs à la normale. A noter que plusieurs dosages peuvent être nécessaires pour mettre cette anomalie en évidence.

Une analyse génétique est parfois demandée pour consolider le diagnostic.

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement permettant de guérir la maladie. La prise en charge est symptomatique, et repose beaucoup sur le contrôle des douleurs par des antalgiques ou des anti-inflammatoires.

Depuis 2015, la thérapie par enzyme de substitution (l’asfotase alpha) qui reproduit l’activité de l’enzyme déficitaire a fait l’objet d’une autorisation de mise sur le marché européen.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Hypophosphasie. HYPOPHOSPHATASIE EUROPE. Consulté le 20 février 2020.
– Hypophosphasie. ORPHANET. Consulté le 20 février 2020.
– Hypophosphatasie congénitale. LE MANUEL MSD. Consulté le 20 février 2020.