homme avec le bras tendu ayant la maladie de kennedy

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Dans la majorité des cas, le diagnostic de la maladie de Kennedy est évoqué devant la présence d’une gêne au niveau des membres inférieurs chez un homme :

  • Fatigue musculaire ;
  • Difficultés à la marche ;
  • Crampes plus ou moins douloureuses ;
  • Troubles de la parole et/ou de la déglutition.

Dans de rares cas, la maladie se développe dès l’adolescence avec une augmentation mammaire caractéristique. Une diminution du volume des testicules associé à une diminution de la production de spermatozoïdes peut être mise en évidence.

Le diagnostic de la maladie de Kennedy est confirmé par divers examens complémentaires :

  • Une prise de sang pour faire le dosage des enzymes musculaires (ces dernières sont libérées dans le sang lorsque les muscles sont lésés) ;
  • Un électromyogramme (EMG) afin de mesurer l’activité électrique des muscles ;
  • Des dosages hormonaux sur prélèvements sanguins ;
  • Des analyses génétiques pour mettre en évidence l’anomalie génétique.

À savoir ! La maladie de Kennedy est souvent confondue avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) beaucoup plus fréquente.

docteur massant la jambe d'un patient atteitn de la maladie de kennedyQuel traitement ?

Actuellement, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Kennedy.

La prise en charge repose majoritairement sur la prévention des éventuelles complications. Elle est multidisciplinaire (neurologue, généticien, kinésithérapeute, diététicien, psychologue, etc.).

La prise en charge orthopédique consiste à suivre les troubles musculaires et à prévenir les déformations articulaires. L’objectif est de limiter ou retarder les conséquences sur l’organisme d’un manque de mouvement. Différentes techniques peuvent être utilisées, par exemple la kinésithérapie (masser et mobiliser), la chirurgie ou l’appareillage (corriger les déformations).

Selon les symptômes, différents types de prise en charge peuvent être envisagée : orthophonique en cas d’atteinte des muscles de la gorge ou de la langue, nutritionnelle, psychologique, etc.

Charline D., Docteur en pharmacie

– La maladie de Kennedy. Orphanet. Consulté le 29 août 2019.
– Maladie de Kennedy. AFMTELETHON. Consulté le 29 août 2019.