Maladie de WegenerLa maladie de Wegener est une vascularite, autrement dit une inflammation des vaisseaux sanguins. Ce sont les petits à moyens vaisseaux qui sont touchés. Cette pathologie est très rare puisqu’elle concernerait 1 personne sur 42 000 dans la population.

Définition

La maladie de Wegener, aussi appelée granulomatose avec polyangéite, est une maladie auto-immune affectant les petits voire les moyens vaisseaux sanguins. Elle appartient à la famille des vascularites inflammatoires.

A savoir ! C’est un scientifique allemand, Friedrich Wegener qui a décrit pour la première fois les symptômes de la maladie en 1939.

L’inflammation des vaisseaux, qui caractérise la maladie, gêne le passage du sang dans ces vaisseaux rendant l’irrigation des organes concernés difficiles. Ces derniers se trouvent alors en souffrance. On observe également la formation d’amas cellulaires (petites bosses sous la peau) résultant de l’accumulation des cellules inflammatoires. On parle d’« granulomatomes » d’où l’appellation parfois de  « granulomatose de Wegener » ou encore comme cité précédemment de « granulomatose avec polyangéite » pour désigner la maladie. Ces amas sont essentiellement retrouvés au niveau nasal et pulmonaire.

La pathologie peut toucher tous les organes dont les yeux, le cœur, la peau, les articulations ou le système nerveux. Cependant, les reins et les voies respiratoires sont les plus fréquemment touchés.

L’origine de cette maladie reste un mystère. Elle est auto-immune, autrement dit, les défenses immunitaires se retournent de manière anormale sur certains éléments de l’organisme comme si ils étaient étrangers à l’organisme. Dans le cas précis de la maladie de Wegener, ce sont les vaisseaux sanguins qui sont ciblés.

A savoir ! Les chercheurs pensent qu’une infection pourrait être à l’origine de la maladie en entraînant une réaction immunitaire anormale. Cependant, aucun virus ou bactérie n’a été mis en cause pour le moment.

La maladie de Wegener peut se manifester à tout âge, aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Cependant, elle semble un peu plus fréquente chez les hommes âgés de 40 à 50 ans. La pathologie est présente partout dans le monde avec une prédominance dans les pays européens, particulièrement dans le nord de l’Europe et dans l’Amérique du Nord.

Symptômes

L’inflammation des vaisseaux a pour conséquence un épaississement de leur paroi et donc un ralentissement du flux sanguin. Les diverses manifestations de la maladie sont le résultat du manque d’oxygène engendré par le rétrécissement des vaisseaux. La présence de granulomes (amas de cellules immunitaires) contribue à l’inflammation du ou des organes atteints.

Les premiers symptômes de la maladie de Wegener sont généralement peu spécifiques et rappellent un rhume. Avec le temps, l’atteinte du nez et des sinus peut s’associer à celle des poumons et des reins. Dans ce cas, les manifestations sont plus générales avec une sensation de malaise ou de faiblesse, des douleurs articulaires, de la fièvre, des sueurs nocturnes, une perte d’appétit ou un amaigrissement.

Une atteinte du nez et des sinus

La pathologie se manifeste par un écoulement nasal et une inflammation des sinus responsable de douleurs au niveau de l’œil. Des saignements du nez et l’apparition de petites plaies et croûtes dans le nez sont courants. Parfois, des signes respiratoires comme une toux ou un essoufflement peuvent être associés. Dans certains cas, la cloison nasale séparant les deux narines se perfore provoquant une déformation du nez. Ces symptômes sont souvent confondus avec un rhume ou une sinusite, cependant, aucun traitement ne semble les atténuer et les symptômes perdurent.

Une atteinte pulmonaire

Environ 60 à 90% des patients atteints de la maladie de Wegener ont une atteinte des poumons se manifestant par de la toux, des essoufflements et des douleurs dans la poitrine. Quelques fois, la toux est associée à des expectorations sanglantes.

Ceci étant, il arrive que l’atteinte pulmonaire n’engendre aucun symptôme.

Chez d’autres patients en revanche, la plèvre, qui est l’enveloppe recouvrant les poumons, peut être touchée par l’inflammation. On parle de pleurésie. Cette inflammation est caractérisée par une douleur thoracique violente, amplifiée en cas de toux ou lors de l’inspiration.

Une atteinte de la trachée

Environ 15% des malades souffrent d’un rétrécissement de la trachée (conduit assurant le transport de l’air jusqu’aux poumons). On parle de sténose sous-glottique. Le patient éprouve des difficultés pour respirer, a une respiration sifflante, la voix modifiée et enrouée, et une toux.

La mise en place d’une respiration artificielle peut parfois être nécessaire. Par ailleurs, une atteinte de la trachée implique une plus grande vulnérabilité devant les infections respiratoires.

Une atteinte rénale

50 à 80% des patients atteints de la maladie de Wegener ont une inflammation des reins. Au début, il n’y a généralement aucun symptôme. Certains signes peuvent apparaître :

Cependant, dans la majorité des cas, l’atteinte rénale est révélée par des analyses d’urines.

L’inflammation des reins peut être grave, en effet, sans traitement, elle va évoluer vers une insuffisance rénale, bousculant l’équilibre interne de l’organisme.

Une atteinte de l’oreille

Elle est fréquente et peut entraîner des otites. Le risque est l’altération de l’audition.

Une atteinte cutanée

Pratiquement la moitié des patients souffrant de la maladie de Wegener ont une atteinte de la peau qui se traduit par de petites plaques rouges-violettes en relief ou bien par des plaies. On parle de purpura. Des petites boules (nodules), douloureuses ou non, peuvent aussi apparaître sous la peau.

Plus rarement, il existe un risque de gangrène lorsque les orteils ou les doigts sont privés de sang trop longtemps.

Une atteinte de l’oeil

Elle survient chez 20 à 50% des patients et se traduit par une conjonctivite ou une inflammation du blanc de l’œil responsable de douleurs, de brûlures, de rougeurs et de troubles de la vision. Parfois, une masse peut se développer en arrière de l’œil, le faisant ressortir ou provoquant des douleurs.

Une atteinte des muscles et des articulations

Près des deux tiers des patients souffrent de douleurs musculaires et articulaires.  Certaines articulations peuvent être rouges, enflées et chaudes traduisant l’inflammation. La douleur peut être intense, mais aucune déformation n’est à craindre.

Une atteinte cardiaque

Moins de 10% des personnes atteintes de la maladie de Wegener ont une atteinte cardiaque. L’inflammation peut toucher le péricarde (enveloppe du cœur), on parle de péricardite. Elle provoque des douleurs et des difficultés respiratoires. Les coronaires (vaisseaux irriguant le cœur) peuvent être touchées et induisent des difficultés respiratoires et une sensation d’oppression. Des palpitations peuvent également être ressenties.

Une atteinte neurologique

40 à 60% des malades ont des signes d’atteinte neurologique tels que des fourmillements, une insensibilité des membres, une faiblesse dans le pied ou la main, des douleurs de type brûlures au niveau des jambes. On parle de neuropathie périphérique ou de multinévrite.

Par ailleurs, lorsque les vaisseaux chargés d’irriguer le cerveau sont atteints (moins de 10% des cas), le patient peut avoir des difficultés de concentration, une baisse de l’attention, des troubles du langage, etc. Les conséquences peuvent être graves : hémorragie cérébrale ou AVC avec des risques de séquelles (paralysie, troubles du langage, etc.).

Evolution

Lorsque la maladie de Wegener est rapidement diagnostiquée et prise en charge, elle peut être traitée, et même guérie parfois. Pour environ 85% des patients, on parle de rémission due à une disparition des symptômes. Cependant, les rechutes sont fréquentes puisqu’elles concernent 50% des malades.

Le pronostic de la maladie dépend de la gravité de l’atteinte rénale. Les patients atteints gardent généralement des séquelles plus ou moins importantes (déformation du nez, insuffisance rénale, baisse de l’audition). Les patients sont très vulnérables devant les infections qui peuvent avoir sur eux des conséquences parfois très graves.

Diagnostic

Les symptômes peu spécifiques et très variés rendent le diagnostic difficile à poser. C’est donc la combinaison de l’examen clinique, des analyses de sang, des radiographies ainsi que de l’analyse d’un échantillon de tissu qui permettent de confirmer le diagnostic.

Une analyse des urines permet de mettre en évidence une atteinte rénale. Les analyses de sang permettent quant à elles d’éliminer un certains nombre de pathologies ressemblant à la maladie de Wegener. Elles permettent de détecter l’inflammation, d’évaluer l’état du rein, de détecter une anémie et de rechercher les auto-anticorps spécifiques de la maladie.

L’analyse d’un échantillon de tissus (ou biopsie) au microscope confirme le diagnostic.

Les examens d’imagerie peuvent s’avérer utiles au diagnostic pour visualiser l’épaississement caractéristique de la paroi des vaisseaux et la présence de nodules.

Traitement

Plusieurs médicaments existent pour maîtriser l’inflammation. Le traitement classique repose sur l’association d’anti-inflammatoires (corticoïdes) et d’immunosuppresseurs (Cyclophosphamide au début, méthotrexate ou azathioprine en cas de rémission). En raison du risque important d’infection chez les patients, un antibiotique peut être prescrit en complément.

Charline D., Pharmacien

– La maladie de Wegener. Orphanet. Juillet 2007.
– La maladie de Wegener. Maladies orphelines. Consulté le 26 novembre 2017.