Myopathie des ceintures

La dystrophie musculaire ou myopathie des ceintures (DMC) est une maladie rare d’origine génétique qui affecte les muscles. Elle est en lien avec des anomalies dans plus de 30 gènes, responsables de la production de divers composants du système musculaire. Près d’un individu sur 44 000 à 123 000 est concerné. D’une manière générale, la maladie est caractérisée par des difficultés motrices associées à une perte progressive de la force musculaire. L’atteinte est prédominante au niveau des membres inférieurs et des muscles du bassin. Pour l’instant, aucun traitement ne permet de traiter la maladie, mais la recherche est très active sur ce type de pathologie.

Définition et symptômes

Qu’est-ce qu’une myopathie des ceintures ?

La myopathie des ceintures est une pathologie héréditaire appartenant à la famille des dystrophies musculaires.

Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire appelée dystrophie qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie. Ce sont des pathologies génétiques, autrement dit, engendrées par une anomalie ou une mutation d’un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles. Lorsque ce gène est anormal ou « muté », les muscles ne fonctionnent pas correctement, ils dégénèrent.

La myopathie des ceintures regroupe en réalité plusieurs dystrophies musculaires dont les symptômes peuvent être très différents. Il est donc plus exact de parler de dystrophies musculaires des ceintures ou encore de dystrophies musculaires des ceintures d’Erb. Elles se manifestent généralement chez l’adulte jeune, et touchent près de 5 individus sur 1 million. Plus d’une trentaine de gènes sont à l’origine du développement de la maladie et de sa transmission.

Les différentes myopathies des ceintures sont classées selon leur mode de transmission et l’anomalie génétique en cause.

Les myopathies dites autosomiques récessives sont les plus répandues. Le terme autosomique signifie que le gène impliqué n’est pas porté par un chromosome sexuel, mais par l’une des 22 autres paires de chromosomes. Ainsi, les deux sexes sont concernés de la même manière par la maladie. On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales. Ainsi, un individu porteur risque de transmettre la maladie à sa descendance si son partenaire est également porteur de l’anomalie.

Les formes autosomiques dominantes sont plus rares. On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%.

Quels symptômes ?

Les formes de la maladie sont variables. En effet, les symptômes de la myopathie et son évolution diffèrent d’un patient à un autre.

Ainsi, la myopathie peut survenir dès la première décennie et progresser rapidement, ce qui rappelle la myopathie de Duchenne. Tandis que des formes plus légères se manifestent plus tardivement et progressent lentement, un peu à l’image de la dystrophie musculaire de Becker.

Tout comme les dystrophies musculaires en générale, la myopathie des ceintures est caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaire importante des membres, particulièrement des épaules. Une atteinte des muscles de la hanche est fréquemment associée.

Une dystrophie est caractérisée par une difficulté progressive puis une absence totale de mouvements spontanés au niveau des membres. L’atteinte musculaire entraîne inévitablement une incapacité pour se déplacer. D’autres muscles peuvent être concernés, par exemple le cœur avec pour conséquence des complications cardiaques.

Classiquement, la force musculaire diminue au fil du temps, de manière symétrique de chaque côté du corps. Il en découle souvent un handicap important. La marche est plus ou moins vite entravée, et l’aide d’un fauteuil roulant devient nécessaire.

L’évolution de la maladie peut être rapide et grave.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Une dystrophie musculaire est suspectée devant la présence de certains signes caractéristiques. Par exemple, si un enfant s’avère être de plus en plus faible, particulièrement au niveau des hanches et des épaules, et d’autant plus s’il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire.

Des analyses de sang sont prescrites en première intention afin de mesurer le taux de créatinine kinase (enzyme libérée par les muscles lors de leur dégradation). En cas de dystrophie, cette dernière est présente en quantité importante dans le sang. Cependant, d’autres maladies musculaires sont également responsables d’une élévation de créatinine kinase dans le sang. Des examens complémentaires doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Le diagnostic d’une dystrophie musculaire nécessite donc les deux examens suivants :

• Une électromyographie qui est une analyse de l’activité électrique du muscle. La mesure se fait soit via une électrode placée sur la peau soit via une électrode dans une fine aiguille placée dans un muscle ;
• Une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon pour l’analyser au microscope). Elle fournit des renseignements très précis sur la composition du fragment prélevé. On parle d’étude « anatomopathologique ». Une biopsie est systématiquement effectuée sous anesthésie locale ou générale. Elle est donc indolore.

Quel traitement ?

Bien que la recherche médicale avance de manière constante, pour l’instant, aucun traitement ne permet de guérir une dystrophie musculaire.  Cependant, des séances régulières de rééducation orthopédique et kinésithérapique permettent de soulager les patients dans leur quotidien.

La kinésithérapie, associée à une activité physique douce, et éventuellement le port d’orthèses aident à prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. En effet, les orthèses peuvent permettre à un patient de continuer à se déplacer ou à se tenir debout. Parfois, une intervention chirurgicale est proposée pour relâcher les muscles contractés et douloureux, ou pour corriger certaines déformations.

Lorsqu’il existe des difficultés respiratoires, le port de masque voire la réalisation d’une trachéotomie (incision à l’avant du cou) pour introduire un tube dans la trachée relié à un ventilateur est inévitable pour faciliter la respiration du patient.

Les complications cardiaques sont traitées par des médicaments (bêtabloquants ou inhibiteurs de l’enzyme de conversion).

Des corticoïdes peuvent être administrés par voie orale afin d’améliorer la force physique et prolonger la marche plusieurs années.

Un soutien psychologique peut être utile pour le patient et son entourage.

À noter ! La prise en charge ne cesse de s’améliorer au fil des années. En effet, les recherches sont nombreuses sur cette maladie et permettent de donner de l’espoir aux patients et à leurs familles. Les pistes thérapeutiques sont diverses, de la thérapie cellulaire avec greffe de cellules musculaires à la thérapie génique permettant de corriger l’ADN anormal.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources