Le syndrome de Rett est une maladie rare affectant le système nerveux central. Il se traduit par une régression rapide de l’ensemble des acquis après 6 à 18 mois de développement normal chez l’enfant. Les petits patients souffrent d’une déficience intellectuelle sévère associée à diverses complications comme des troubles respiratoires et cardiovasculaires.

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Définition

Le syndrome de Rett est une pathologie d’origine génétique. Il se manifeste par un trouble sévère du développement cérébral, et touche quasi-exclusivement les filles. Cette maladie a longtemps été considérée comme une forme d’autisme. Elle a été décrite pour la première fois en 1966 par un pédiatre autrichien (Andreas Rett) comme étant une importante régression du développement de l’enfant après plusieurs mois d’évolution normale.

Près d’une naissance sur 10 à 15 000 est concernée par le syndrome de Rett. Entre 30 et 40 enfants sont ainsi diagnostiqués chaque année en France, et 9000 dans le monde. Ce syndrome représente 2 à 3% de l’ensemble des déficiences intellectuelles profondes.

L’origine génétique de la maladie a été mise en évidence en 1999 par des chercheurs américains. Ils ont identifié le gène impliqué dans la maladie : le gène MECP2, présent sur le chromosome sexuel X. On parle de néo-mutation. Autrement dit, l’anomalie présente sur le gène n’est pas portée par l’un des parents qui l’aurait ensuite transmise à l’enfant. L’anomalie apparaît chez l’embryon au moment de la fécondation. Cette anomalie du gène MECP2 concerne 95% des enfants touchés par le syndrome. Chez les 5% restant, l’origine de la maladie reste inconnue.

Symptômes

Typiquement, le syndrome de Rett se manifeste après les 6 premiers mois de vie, et de façon générale avant les deux ans de l’enfant. Cette maladie est à l’origine d’anomalies variables dans le temps. Classiquement, on décrit plusieurs phases évolutives de la maladie.

  • Avant le début de la maladie, les enfants ont un développement normal avec l’acquisition de la marche, par exemple. Le périmètre crânien (mesure du tour de tête) est normal à la naissance.
  • Se manifeste ensuite une phase de régression rapide (entre 1 an et 4 ans). Le comportement de l’enfant change : il est grognon, évite les contacts avec leurs proches, pleure beaucoup. Généralement, dans cette phase, les médecins peuvent évoquer l’autisme. Le développement psychomoteur commence à régresser petit à petit sur plusieurs mois voire plusieurs années. L’enfant perd progressivement ses acquis tel que le langage, la marche ou la coordination des mouvements. Le périmètre crânien n’évolue plus normalement. La petite perd également son intérêt pour les interactions sociales et ne suit plus les individus ou objets du regard. En parallèle, certains troubles caractéristiques apparaissent : l’enfant frotte et tord ses mains de façon répétitive, souffre de troubles moteurs voire de crises d’épilepsie dans certains cas.
  • Puis, entre l’âge de 2 et 10 ans, une phase de stabilisation vient, au cours de laquelle la petite fille vit avec une déficience intellectuelle sévère associée à des crises convulsives, des comportements manuels caractéristiques, une raideur des membres, des troubles de l’équilibre et des troubles respiratoires. Les troubles respiratoires sont caractérisés par la survenue d’arrêts respiratoires (apnées) pendant les périodes d’éveil, de périodes d’accélération de la respiration (hyperventilation) intermittentes, de blocage de la respiration et d’expulsion forcée d’air ou de salive. Par contre, au cours de cette phase, les troubles autistiques ont tendance à régresser et le contact de l’enfant avec son entourage s’améliore. D’autres moyens de communication sont souvent utilisés par l’enfant, par exemple, un regard plus intense ou un visage plus expressif. Le périmètre crânien diminue. Cette phase peut durer plusieurs mois ou plusieurs années.
  • Enfin, la dernière phase de la maladie est celle de l’évolution tardive, généralement après 10 ans voire 15 ans. La diminution du volume musculaire et la raideur ont tendance à s’accroître, ce qui augmente le handicap moteur. Dans la moitié des cas, elle ne marche plus et perd parfois aussi la capacité de s’asseoir. Sa posture et ses mouvements sont raides. Elle peut souffrir aussi d’épilepsie, de troubles respiratoires et d’une scoliose. Souvent, il existe également des troubles de la déglutition, ce qui favorise la survenue d’une dénutrition. Par contre, le degré d’interaction avec l’entourage peut être amélioré.

Le syndrome de Rett n’est pas mortel, mais ce sont les complications (cardiorespiratoires ou nutritionnelles) qui en découlent qui diminuent l’espérance de vie des petits patients. Il est difficile de faire un pronostic précis pour ces patients, beaucoup sont encore en vie à l’âge de 40 ans.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur la présence d’un certain nombre de symptômes typiques de la maladie.

À savoir ! Il existe des formes atypiques du syndrome de Rett où les enfants développent les symptômes dès la naissance, ou lorsque certains symptômes typiques sont absents.

Pour porter le diagnostic de syndrome de Rett, il faut au minimum la présence de 4 à 6 critères primaires, des critères secondaires et un profil évolutif de la maladie typique.

Les critères primaires sont :

  • Développement de l’enfant apparemment normal durant la grossesse et jusqu’à l’âge de 6 mois ;
  • Périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement postnatal de la croissance du crâne ;
  • Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois ;
  • Troubles de la communication et retrait social ;
  • Altération sévère du langage ;
  • Régression plus ou moins prolongée aboutissant à un retard psychomoteur important ;
  • Comportements particuliers avec les mains (mouvements de torsion, pression, battements, tapotement, automatisme des mains à la bouche, de lavage et de frottements) ;
  • Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Les critères secondaires sont :

  • Problèmes de respiration ;
  • Anomalies de l’électroencéphalogramme (EEG) ;
  • Tonus musculaire anormal associant une faiblesse musculaire et des contractions musculaires involontaires entraînant des mouvements anormaux ;
  • Troubles vasomoteurs périphériques (mains et pieds froids ou bleus) ;
  • Déviation de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose) ;
  • Retard de croissance ;
  • Pieds hypotrophiques ;
  • Mobilité décroissante avec l’âge.

Le diagnostic est confirmé par la réalisation de tests génétiques à partir d’une simple prise de sang. Ils permettent notamment de mettre en évidence l’anomalie sur le gène MECP2.

Traitement

La prise en charge de la maladie est symptomatique. Il n’existe à ce jour aucun traitement permettant de guérir un enfant atteint du syndrome de Rett.

Une prise en charge paramédicale (kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens, etc.) permet de soulager et d’améliorer l’état général de l’enfant. Les manifestations respiratoires, cardiovasculaires ou les crises convulsives sont traitées par des médicaments.

Le syndrome de Rett est une pathologie avec de lourdes répercussions sur le plan moteur et intellectuel qui peut profondément impacter la vie du patient et de sa famille. Une intégration scolaire en milieu classique est souvent inenvisageable, sauf à l’école maternelle, à temps partiel avec une auxiliaire de vie scolaire. Ce type d’intégration, lorsqu’elle est bien conduite, peut favoriser le développement cognitif et social des enfants. A partir de 6 ans, une prise en charge dans un établissement spécialisé devient incontournable. Adulte, les patients peuvent être accueillis dans des foyers d’accueil médicalisés (FAM) ou dans des maisons d’accueil spécialisé (MAS).

Charline D., Docteur en pharmacie

– Le syndrome de Rett. Encyclopédie Orphanet grand public. Mai 2006.
– Rett (syndrome de). Inserm. Consulté le 3 juillet 2018.