Maladie de Gilbert

novembre 2021 par

maladie de Gilbert ou Syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert, aussi appelée syndrome de Gilbert, est un trouble du métabolisme hépatique au cours duquel le foie ne parvient plus à prendre en charge la bilirubine, issue de la dégradation des globules rouges. Il en résulte des taux élevés de bilirubine dans le sang, ou hyperbilirubinémie, et parfois une coloration jaune de la peau et du blanc des yeux dite ictère. Ce syndrome est héréditaire et ne nécessite généralement pas de traitement.

Définition, symptômes et causes de la Maladie de Gilbert

Qu’est-ce que c’est ?

La maladie de Gilbert est une maladie hépatique d’origine génétique , décrite par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert en 1901.

Pour rappel, le foie est un organe essentiel. Il assure plusieurs fonctions vitales, notamment concernant la digestion des aliments, la synthèse et le stockage de nombreuses molécules, le métabolisme des lipides, des protéines et des glucides, l’élimination des toxines. Une grande variété d’enzymes assurent de multiples fonctions. En particulier, la bilirubine glucuronosyl transférase permet de transformer la birirubine non conjuguée en bilirubine conjuguée. Cette dernière est soluble dans l’eau et s’élimine via les urines ou les selles. La bilirubine est issue de la dégradation de l’hémoglobine et donc des globules rouges. C’est une substance qui peut rapidement devenir toxique lorsqu’elle s’accumule dans certains tissus et notamment dans le cerveau.

Au cours de la maladie de Gilbert, la personne atteinte présente un déficit partiel en bilirubine glucuronosyl transférase, d’où l’apparition d’une hyperbilirubinémie non conjuguée, le plus souvent légère et asymptomatique. En particulier, il n’y pas de risque de toxicité neurologique.

Appelée également syndrome de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjugée isolée, hyperbilirubinémie de type 1 ou encore cholémie familiale.

La maladie de Gilbert n’est pas une maladie rare. Elle concerne environ 5% de la population, mais ce chiffre est sans doute sous estimé car de nombreuses personnes ne présentent pas de symptôme et sont donc atteintes de la maladie sans le savoir.

À savoir ! Lorsque le déficit en bilirubine glucuronosyl transférase est complet, la maladie est beaucoup plus grave mais aussi beaucoup plus rare. Il s’agit du syndrome de Crigler-Najjar.

Quels sont les symptômes ?

Sur le plan biologique, la maladie de Gilbert se traduit par une hyperbilirubinémie, autrement dit une accumulation de bilirubine dans le sang. Les taux peuvent être très fluctuants d’un patient à un autre, ou d’une période à une autre, mais en général ils restent modérés.

La plupart du temps, la maladie de Gilbert ne provoque aucun symptôme.

Dans certains cas, l’hyperbilirubinémie conduit à une jaunisse, ou ictère, autrement dit à une coloration jaune de la peau et du blanc des yeux. Comme la coloration reste modérée, les spécialistes préfèrent parler de sub-ictère.

homme avec les yeux jaunes

D’autres symptômes peuvent être rapportés par les patients au cours de la maladie de Gilbert :

À savoir ! La maladie de Gilbert est une maladie génétique donc présente dès la naissance et tout au long de la vie. Cependant, les symptômes apparaissent le plus souvent à l’âge adulte sous forme de poussées qui durent généralement quelques jours.

Les causes de la maladie de Gilbert

La maladie de Gilbert est d’origine génétique. Des anomalies génétiques, ou mutations, entrainent une baisse d’activité de l’enzyme hépatique appelée bilirubine glucuronosyl transférase qui est essentielle au métabolisme de la bilirubine. Il en résulte des taux élevés de bilirubine non conjuguée dans le sang, responsables des symptômes et notamment de l’ictère.

Habituellement, la maladie se transmet à la descendance sur un mode autosomique récessif. Autrement dit, l’enfant doit recevoir deux versions mutées du gène, l’une de son père et l’autre de sa mère, pour déclarer la maladie.

À savoir ! La maladie de Gilbert étant peu ou pas symptomatique, les spécialistes considèrent qu’il ne s’agit pas d’une véritable maladie, mais simplement d’un polymorphisme génétique non pathogène. Ils préfèrent d’ailleurs employer le terme de syndrome de Gilbert.

Quelles sont les situations à risque ?

Les symptômes de la maladie de Gilbert apparaissent dans des situations de stress telles que :

  • Une maladie ou une infection ;
  • Une situation de jeûne ou de déshydratation ;
  • Un exercice physique intense ;
  • Une intervention chirurgicale ;
  • Une période de règles ;
  • etc…

À savoir ! Attention à la prise de certains médicaments qui sont des inhibiteurs de l’enzyme bilirubine glucuronosyl transférase, car ils peuvent favoriser le risque d’apparition d’un ictère chez une personne atteinte de la maladie de Gilbert.

Diagnostic et traitement de la Maladie de Gilbert

Comment poser le diagnostic ?

Le diagnostic de la maladie de Gilbert se fait par une simple prise de sang. Celle-ci met en évidence une hyperbilirubinémie non conjuguée, modérée et isolée. Les autres tests hépatiques sont normaux. Il n’y a pas d’anémie (manque de globules rouges).

L’ictère est un symptôme présent dans d’autres maladies, parfois bien plus graves. Dans ce cas, l’ictère n’est plus isolé comme dans la maladie de Gilbert, mais associée à d’autres symptômes.  La prise de sang et d’autres examens médicaux permettent de faire le tri entre les différents diagnostics possibles.

À savoir ! Bien que la maladie de Gilbert soit d’origine génétique, aucun test génétique n’est réalisé en routine. Le médecin peut éventuellement rechercher la maladie chez les proches en leur prescrivant une prise de sang, mais il va surtout les rassurer au sujet de cette “anomalie”.

Comment traiter la maladie ?

Les personnes atteintes de la maladie de Gilbert ne reçoivent aucun traitement du fait de son caractère bénin. Dans le cas où le patient a des symptômes digestifs, ou des maux de tête, le traitement sera symptomatique et adapté au cas par cas.

Des médicaments ayant des propriétés d’inducteur enzymatique, comme par exemple le phénobarbital, pourraient théoriquement être utilisés pour corriger le déficit enzymatique. Néanmoins, en raison d’un certain nombre d’effets secondaires, ce traitement est rarement utilisé au cours de la maladie de Gilbert.

Pour éviter l’apparition des symptômes, la personne atteinte de cette maladie doit apprendre à adapter son mode de vie pour éviter les situations à risque : lutter contre le stress, adopter une alimentation saine et équilibrée, éviter la déshydratation, pratiquer une activité physique régulière…

Soigner la maladie de Gilbert avec un mode de vie sain

À savoir ! L’enzyme qui permet de conjuguer la bilirubine et de l’éliminer sert également à dégrader certains médicaments. Il convient donc d’informer tout professionnel de santé en cas de maladie de Gilbert.

Sources
– Troubles métaboliques congénitaux causant une hyperbilirubinémie. msdmanuals.com. Consulté le 21 octobre 2021.
– Syndrome de Gilbert. liverfoundation.org. Consulté le 21 octobre 2021.
– Apprenez à mieux vivre avec le syndrome de Gilbert. syndromedegilbert.fr. Consulté le 21 octobre 2021.
Florence D-L.
Florence D.- L., pharmacienne, passionnée par la pharmacologie, la dermatologie, la nutrition et la santé en général, aime par-dessus tout lire, écrire et cuisiner Rédige un contenu scientifique fiable avec des sources vérifiées en respect de notre charte HIC.