homme en fauteuil roulant, myopathiesLes myopathies, ou maladies musculaires, regroupent l’ensemble des pathologies liées à une atteinte des cellules musculaires. Il existe plus d’une centaine de myopathies, certaines d’origine génétique, d’autres acquises au cours de la vie. Les myopathies sont à l’origine de symptômes parfois graves, moteurs, respiratoires, cardiaques ou digestifs. Très diverses et particulièrement complexes, elles nécessitent l’avis de spécialistes à la fois pour le diagnostic de la myopathie et pour la mise en place d’une prise en charge adaptée.

Les différents types de myopathies

Les myopathies, plus simplement appelées les maladies musculaires, correspondent aux pathologies résultant d’une atteinte des cellules constitutives des muscles. Elles regroupent plus d’une centaine de maladies décrites, qui peuvent être classées en deux grandes catégories, en fonction de leur origine :

  • Les myopathies génétiques, parmi lesquelles :
    • La myopathie de Duchenne, certainement la plus connue des myopathies ;
    • Les dystrophies des ceintures ou myopathies des ceintures ;
    • La myopathie facio-scapulo-humérale ;
    • Les myopathies congénitales ;
    • Les myopathies myofibrillaires ;
    • Les myopathies distales ;
    • La dystrophie musculaire myotonique de Steinert ;
    • Les myopathies métaboliques ;
  • Les myopathies acquises, qui apparaissent au cours de la vie, notamment :
    • Les myopathies inflammatoires ou myosites ;
    • Les myopathies endocriniennes ;
    • Les myopathies médicamenteuses ou toxiques.

À savoir ! La première myopathie décrite fut la myopathie de Duchenne, découverte par Guillaume Duchenne en 1868. Depuis, des dizaines de myopathies ont été découvertes et décrites. Chaque année, l’AFM Téléthon organise en France le Téléthon pour collecter des fonds pour faire avancer la recherche sur les myopathies.

Selon le type de myopathie, les symptômes peuvent être différents, mais à chaque fois, des signes d’atteinte musculaire sont retrouvés, notamment la paralysie. De graves complications peuvent découler des atteintes musculaires, en particulier sur le plan respiratoire, moteur et cardiaque.

Les myopathies génétiques

Les myopathies génétiques sont liées à des anomalies génétiques de différents types. Les premiers symptômes apparaissent généralement au cours de l’enfance et progressivement les atteintes musculaires s’aggravent, avec des conséquences différentes selon les myopathies. Actuellement, il n’existe pas de traitement permettant de guérir les myopathies génétiques. Mais les espoirs des spécialistes et des patients se fondent sur la thérapie génique, avec quelques essais cliniques en cours, notamment dans le cas de la myopathie de Duchenne. La prise en charge des patients est pluridisciplinaire et vise à soulager au maximum les symptômes du patient tout en réduisant le risque de complications.

La myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne, sans doute la myopathie la plus connue du grand public, est une maladie génétique à l’origine d’une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Cette maladie rare, qui touche environ 2 500 personnes en France, touche presque exclusivement des garçons et résulte d’une anomalie génétique sur le gène DMD, impliqué dans le soutien de la fibre musculaire.

Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 3 ans, où une faiblesse musculaire s’installe progressivement au niveau des jambes. Puis les muscles du dos et des bras sont touchés. Vers l’adolescence, les muscles respiratoires sont affectés, entraînant des difficultés respiratoires et un risque accru d’infections. Le muscle cardiaque peut aussi être atteint, et progressivement une insuffisance cardiaque va s’installer. Les muscles de l’appareil digestif sont également touchés, avec des symptômes allant d’un simple ralentissement du transit intestinal jusqu’à une occlusion intestinale

La myopathie des ceintures

Les dystrophies musculaires des ceintures ou myopathies des ceintures regroupent plusieurs maladies musculaires d’origine génétique, très rares puisqu’elles toucheraient environ 5 à 6 personnes sur 1 million. Selon le gène touché, les spécialistes distinguent plusieurs types de myopathies des ceintures.

Plus de 30 gènes sont impliqués dans les myopathies des ceintures, dont la classification repose sur deux critères :

  • Le mode de transmission génétique : dominant ou récessif ;
  • Le gène en cause.

La dystrophie facio-scapulo-humérale

La dystrophie facio-scapulo-humérale, ou myopathie de Ladnouzy-Dejerine, appartient aux myopathies génétiques. Elle touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras, avec une extension possible aux muscles abdominaux et des jambes. Cette myopathie est l’une des plus fréquentes à l’âge adulte, avec 3 000 à 4 200 personnes concernées en France.

La maladie peut se manifester très différemment selon les individus, et l’évolution est le plus souvent lente. Parfois, des symptômes non musculaires peuvent être associés :

  • Une atteinte de la rétine avec une baisse de l’acuité visuelle ;
  • Une atteinte de l’oreille avec une surdité modérée à sévère.

Les myopathies congénitales

Les myopathies congénitales sont caractérisées par une modification de la structure de la fibre musculaire, qui entraîne une baisse de la force musculaire. Plus de 30 gènes sont impliqués dans ce type de myopathies. Selon l’anomalie de la fibre musculaire, les spécialistes distinguent quatre catégories de myopathies congénitales :

  • Les myopathies avec cores, avec des zones anormales à l’intérieur des fibres musculaires (myopathie avec cores centraux et myopathie avec multi-minicores) ;
  • Les myopathies avec des amas de protéines dans les fibres musculaires (myopathie avec bâtonnets ou myopathie avec némaline, myopathie avec cap) ;
  • Les myopathies avec des noyaux localisés au centre des fibres musculaires (myopathie centronucléaire et myopathie myotubulaire) ;
  • Les myopathies congénitales extrêmement rares (myopathie avec accumulation de myosine, myopathie avec corps réducteurs, myopathie avec disproportion des types de fibres et myopathie sarcotubulaire).

Les myopathies myofibrillaires

Les myopathies myofibrillaires regroupent un ensemble de maladies génétiques, caractérisées par un changement de structure des myofibrilles (unités contractiles des fibres musculaires). Différents types de protéines peuvent alors s’accumuler dans les cellules musculaires, provoquant les symptômes de la maladie.

La faiblesse musculaire est le symptôme central de ces myopathies, qui peuvent également provoquer :

L’anomalie génétique en cause dans les myopathies myofibrillaires n’est pas toujours identifiée.

Les myopathies distales

Les myopathies distales regroupent un ensemble de myopathies, dont l’anomalie génétique n’a pas pu être clairement déterminée. Elles ont pour point commun une faiblesse musculaire qui débute à l’extrémité des bras ou des jambes.

Les myopathies distales ont deux modes de transmission différents :

  • La transmission autosomique récessive : la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie distale de type Miyoshi ;
  • La transmission autosomique dominante : la myopathie de Welanders, la myopathie tibiale tardive de Udd/Markesbery-Griggs, la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales, la myopathie distale à début précoce de type Laing.

La dystrophie myotonique de Steinert

La dystrophie myotonique de Steinert, encore appelée myotonie de Steinert ou maladie de Steinert, se caractérise par une difficulté au relâchement musculaire après la contraction et une faiblesse musculaire progressive associée à une réduction du volume des muscles. D’autres organes peuvent être touchés chez certains patients. Le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome 19.

La maladie est présente partout dans le monde, avec de grandes disparités selon les pays. Elle peut débuter à n’importe quel âge, mais d’une manière générale, plus elle débute tôt, plus elle est sévère.

Les myopathies métaboliques

Les myopathies métaboliques sont des myopathies génétiques, liées à un dysfonctionnement du métabolisme cellulaire des cellules musculaires. En fonction de la myopathie, différents processus chimiques peuvent être atteints, mais dans tous les cas, la maladie est provoquée par une perturbation de la production d’énergie nécessaire au bon fonctionnement des muscles.

Selon le mécanisme en cause, les symptômes peuvent aller d’une intolérance à l’effort jusqu’à une faiblesse musculaire permanente et progressive.
Plusieurs essais cliniques sont en cours, notamment pour remplacer les enzymes défectueuses ou défaillantes, dans le cadre de traitements d’enzymothérapie substitutive.

Estelle B. / Docteur en Pharmacie

– Les myopathies. Institut des Neurosciences Cliniques de Rennes. 12 août 2012
– Myopathies. Université de Toulouse. Consulté le 18 février 2019.
– Myopathies inflammatoires ou myosites. Société Nationale Française de Médecine Interne. Avril 2014.
– Myopathie de Duchenne. INSERM. 1er décembre 2012.
– Myopathies médicamenteuses. Guemara, Romain and al. 2017. Revue Médicale Suisse 13 :1013 :1017.