L’une des faiblesses dans la prise en charge de la maladie d’Alzheimer est son diagnostic trop tardif. La prévention de la Maladie d’Alzheimer doit se faire au plus vite, la Recherche s’efforce de trouver des marqueurs biologiques accessibles, comme ceux présents dans le sang. Le dernier en date ? La protéine nommée neurofilament à chaine légère ou NFL. Décryptage.
Prévention de la Maladie d’Alzheimer : Détecter la maladie au plus tôt et avec des méthodes simples
Dans la plupart des maladies neurodégénératives, les modifications du cerveau se manifestent de nombreuses années avant que les symptômes cliniques n’apparaissent. Dans la maladie d’Alzheimer, ces changements, survenant entre 15 à 20 ans avant la déclaration de la maladie, incluent un amincissement du cortex cérébral et la présence de protéines comme la protéine Tau et la protéine bêta-amyloïde.
À savoir ! Le cortex cérébral, appelé également substance grise, recouvre en surface les deux hémisphères cérébraux sur quelques millimètres d’épaisseur. Il joue un rôle dans de nombreuses fonctions cognitives (langage, mémoire, actions volontaires, motricité) et se divise en plusieurs aires dédiées (sensorielles, motrices ou d’association).
Aujourd’hui, on diagnostique ces modifications corticales par l’imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomographie par émission de positrons (PET) et des mesures des taux de protéines amyloïdes-β et tau dans le liquide céphalorachidien ou LCR (le liquide entourant le cerveau et la moelle épinière prélevé par ponction lombaire).
Cependant, ces méthodes restent coûteuses et peu adaptées à une pratique de routine.
Pour répondre à cette problématique, des chercheurs, encadrés par Mathias Jucker du centre allemand des maladies neurodégénératives et de l’université de Tübingen, se sont intéressés à une protéine nommée NFL (neurofilament à chaine légère) dont les concentrations dans le sang ou dans le liquide céphalorachidien sont modifiées en présence de lésions cérébrales (traumatisme, Accident Vasculaire Cérébral etc.), d’une atrophie cérébrale ou d’une maladie neurodégénérative (sclérose en plaques).
À savoir ! La protéine NFL est une molécule présente dans les prolongements des cellules nerveuses, les axones. Elle joue un rôle de soutien dans le milieu cellulaire. Elle est libérée dans le sang et le LCR quand le neurone meurt
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Suivre la progression de la protéine NFL
Pour mener à bien leur étude clinique, les chercheurs ont suivi l’évolution des concentrations en NFL chez 243 personnes atteintes de la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer (gènes APP ou PSEN1/2) et de 143 témoins.
À savoir ! La forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer représente 1,5% à 2% des cas. Elle se déclare en général avant 65 ans, souvent autour de 45 ans. Dans la moitié de ces cas, des mutations rares à l’origine de la maladie ont pu être identifiées au niveau de trois gènes : APP, PSEN1 et PSEN 2 qui concernent la protéine amyloïde.
Quels sont mes résultats les plus intéressants?
Les taux de NFL dans le LCR sont corrélés à ceux dosés dans le sang ; des taux sanguins plus élevés peuvent distinguer les porteurs de mutation génétique des non porteurs 5 à 10 ans avant l’estimation de l’âge d’apparition des symptômes.
Une variation importante de NFL a été observée jusqu’à 16 ans avant le début de la maladie dans le groupe atteint de la forme héréditaire de la maladie contre 6 ans dans le groupe témoin.
La vitesse de changement du taux sanguin de NFL est à son maximum quand la maladie se déclare. Pendant cette période, nommée phase symptomatique, les taux de NFL continuent de s’élever mais à une vitesse stable.
Pour utiliser ce marqueur sanguin efficacement, les chercheurs doivent encore définir la vitesse de changement du taux de NFL qui reflète la neurodégénérescence et savoir quel est le délai optimal à respecter entre deux dosages de NFL.
Une étude clinique sera également menée pour montrer si ces résultats observés dans la forme familiale de la maladie le sont transposables à la forme non familiale (forme sporadique).
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Julie P., Journaliste scientifique
