Diagnostic et traitement

Le diagnostic de la maladie repose sur la mise en évidence d’une hypoglycorachie (autrement dit une glycorachie inférieure à 2,5 mmol/L) et d’un rapport glycorachie/glycémie inférieur à 0,52 après prélèvement de liquide céphalo-rachidien (liquide dans lequel baigne le cerveau et la moelle épinière) par ponction lombaire. Le prélèvement a lieu dans le bas de la colonne vertébrale.

Une glycorachie est le taux de glucose présent de liquide céphalo-rachidien.
Le diagnostic est ensuite confirmé par une étude génétique.

L’unique traitement de la maladie de De Vivo repose sur l’instauration d’un régime cétogène dès le diagnostic posé et au moins jusqu’à la fin de l’adolescence. L’objectif de ce régime est de fournir au cerveau une alternative au glucose : les corps cétoniques. Ceux-ci n’ont pas besoin du transporteur GLUT1 pour atteindre les cellules du cerveau.

Le régime cétonique est basé sur une alimentation proportionnée entre les lipides et les glucides-protéines. Bien que très contraignant, il permet de couvrir entre 80 et 100% des apports énergétiques théoriques du patient. L’apport nécessaire au patient est fixé par le médecin au cas par cas. Le patient doit peser et calculer, chaque jour, tous ses apports en protéines, en glucides et en lipides afin de respecter les proportions fixées par le médecin.

Charline D., Docteur en pharmacie

– L’encéphalopathie par déficit en GLUT1. Orphanet .Consulté en Mars 2006.
– Le régime cétogène et les maladies métaboliques. Régime cétogène .Consulté le 20 avril 2019.
– Un test sanguin développé pour détecter une maladie rare neurologique. Inserm .Consulté le 20 avril 2019.
– Déficit en transporteur cérébral du glucose de type 1 dans les épilepsies généralisées idiopathiques et cryptogéniques de l’enfant. www.epi.ch .Consulté le 20 avril 2019.