Microcéphalie

Une microcéphalie est une affection congénitale caractérisée par un tour de tête inférieur à la moyenne dans la population générale. Cette atteinte est rare puisque seulement un nouveau-né pour plusieurs milliers est concerné. Un handicap physique et des troubles de l’apprentissage peuvent se manifester en grandissant. Diverses pathologies peuvent en être à l’origine : anomalies cérébrales, infections ou malformations. Son diagnostic repose sur la mesure du périmètre crânien. L’échographie du troisième trimestre de grossesse permet parfois de détecter l’anomalie. Il n’existe aucun traitement pour la microcéphalie.

Définition et symptômes d’une microcéphalie

Qu’est-ce que c’est ?

Il s’agit d’une malformation congénitale qui se traduit par un tour de tête largement inférieur à celui des autres nouveau-nés du même âge et du même sexe.

Mis à part le préjudice esthétique, elle peut aussi être responsable d’une croissance insuffisante du cerveau qui se traduit par des troubles du développement. La sévérité de la microcéphalie varie beaucoup d’un patient à un autre. Elle peut aller de bénigne à sévère. La maladie peut être présente dès la naissance ou se manifester plus tard chez le nourrisson.

La microcéphalie est rare. Elle concernerait entre 2 et 12 nourrissons sur environ 10 000.

Plusieurs pathologies peuvent engendrer une microcéphalie :

• Certaines anomalies génétiques (Syndrome de Down, par exemple) ;
• Des troubles métaboliques héréditaires ;
• Une insuffisance en oxygène avant ou durant la naissance ;
• L’exposition à des toxiques (arsenic, mercure, alcool, tabac, etc.) ou médicaments pendant la grossesse ;
• Une malnutrition maternelle sévère ;
• Certaines malformations congénitales affectant le cerveau ;
• La contraction d’une infection (rubéole, toxoplasmose, syphilis, zika, etc.) pendant la grossesse.

Quels symptômes ?

Les symptômes sont variables d’un petit patient à un autre. Ils dépendent notamment de l’étendue des lésions cérébrales.

Les nourrissons souffrant de microcéphalie sévère peuvent présenter :

• Des convulsions ;
• Un développement retardé ;
• Des troubles alimentaires ;
• Des troubles visuels et auditifs ;
• Des troubles de l’équilibre ;
• Une hyperactivité ;
• Un déficit intellectuel.

Certains patients auront un développement totalement normal.

Diagnostic et traitement d’une microcéphalie

Quel diagnostic ?

La microcéphalie est parfois diagnostiquée avant la naissance. Dans ce cas, c’est l’échographie de fin de 2^ème trimestre ou de début de 3^ème trimestre qui permet de la mettre en évidence.

Après la naissance, plusieurs examens cliniques de routine sont réalisés sur le nouveau-né, dont la mesure du périmètre crânien. Pour cela, le médecin mesure la largeur de la tête à l’endroit le plus large. Une microcéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien est inférieur aux valeurs normales pour un nouveau-né du même âge, du même sexe et de même origine.

À noter ! Pour réaliser sa mesure, le médecin tient également compte du périmètre crânien des parents. En effet, une tête un peu plus petite que la normale peut être héréditaire. On parle de microcéphalie familiale bénigne.

Lorsqu’une microcéphalie est évoquée, un examen d’imagerie est prescrit en complément : IRM (imagerie par résonance magnétique) ou TDM (tomodensitométrie). Cet examen permet de vérifier la présence d’éventuelles anomalies cérébrales.

Enfin, des analyses sanguines peuvent également être prescrites pour compléter le diagnostic.

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement.

La prise en charge est uniquement symptomatique. Autrement dit, elle s’attache à soulager les symptômes et les troubles que la microcéphalie peut engendrer.

Néanmoins, une prise en charge précoce permet aux patients d’optimiser leurs capacités. Un suivi médical régulier est recommandé.

Charline D., Docteur en pharmacie