La thérapie génique sauve la vie d’un enfant

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Rédigé par Romain R. et publié le 5 janvier 2018

Un enfant, atteint d’une pathologie génétique grave ayant entraîné la perte progressive de sa peau sur près de 80 % de la surface de son corps, a pu recevoir une greffe de peau issue de cellules génétiquement modifiées. Ces cellules épidermiques ont été obtenues grâce à une toute nouvelle technique de thérapie génique mise au point par une équipe italienne.

perfusion pour une thérapie génique

Un enfant condamné

En Juin 2015, un jeune garçon de 7 ans a été admis au service des grands brûlés du centre hospitalier de la ville de Bochum en Allemagne. Cet enfant, atteint d’Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), présentait une perte totale de peau sur près de 60 % de sa surface corporelle suite à des complications liées à une co-infection par Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa.

À savoir ! L’Epidermolyse bulleuse jonctionnelle est une maladie héréditaire rare, et le plus souvent létale, qui se caractérise par la formation de lésions bulleuses entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est liée à des mutations géniques qui affectent la structure de la membrane des cellules de la peau et des muqueuses et favorisent les infections cutanées, la formation de cicatrices et prédisposent au développement de cancers cutanés.

Au cours des semaines qui ont suivi son hospitalisation, toutes les approches thérapeutiques (traitements antibiotiques puis greffe de peau du père) ont échoué et le pronostic à court terme du patient a été engagé. De plus, malgré ces traitements, il ne lui restait que 20 % de peau sur l’ensemble de son corps.

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La thérapie génique au secours de cet enfant

Le pronostic vital de l’enfant étant engagé, et après avoir obtenu le consentement des parents, les médecins ont décidé de faire appel au Dr Michele de Luca, spécialiste de la régénération de l’épiderme grâce à des cultures de cellules transgéniques. Son équipe avait déjà procédé à ce type d’intervention mais uniquement sur deux patients présentant des lésions de moindres ampleurs.

À savoir ! La méthode du Dr Michele de Luca repose sur le prélèvement de cellules du patient et la correction de l’anomalie génétique grâce à un vecteur viral contenant les séquences non mutées des gènes responsables de l’EBJ.

L’équipe du Dr Michel de Luca a prélevé des cellules épidermiques non abîmées du jeune patient. Ces cellules ont ensuite été traitées grâce à un vecteur viral « correcteur » avant d’être mises en culture in-vitro pour produire des greffons de peau. D’octobre à novembre 2015, l’enfant a reçu des greffes successives jusqu’à permettre de restaurer l’intégralité des tissus lésés.

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La vie après l’intervention

C’est donc au prix d’une longue hospitalisation (8 mois de traitements intensifs) et de nombreuses opérations chirurgicales que l’enfant a pu enfin sortir de l’hôpital.

Grâce à la thérapie génique le jeune patient est aujourd’hui en bonne santé. Deux ans après ces interventions, selon l’équipe médicale, il se porte bien, a repris une vie normale sans traitement antidouleurs et nous ne pouvons que lui souhaiter une longue et saine vie.

Romain R., Docteur en Biologie Moléculaire et Cellulaire.

– Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells, Tobias Hirsch et al., NATURE – 16 Novembre 2017 ; doi:10.1038/nature24487.
  • Rutten Fabrice says:

    Magnifique travail !
    Savoir qu’un enfant est sauvé n’a pas de prix. 🙂
    Concernant la mucoviscidose avez-vous des infos sur la thérapie génique ?
    D’avance merci beaucoup.
    Salutations

    Reply
  • Rutten Fabrice says:

    Magnifique travail !
    Savoir qu’un enfant est sauvé n’a pas de prix. 🙂
    Concernant la mucoviscidose avez-vous des infos sur la thérapie génique ?
    D’avance merci beaucoup.
    Salutations

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