Alzheimer : une prise de sang pour aider au diagnostic dès les premiers symptômes

La maladie d’Alzheimer peut commencer à se développer dans le cerveau plusieurs années avant que les troubles de la mémoire ne deviennent perceptibles. Mais lorsque les premiers symptômes apparaissent, confirmer qu’ils sont bien liés à la maladie d’Alzheimer peut nécessiter des examens spécialisés. Une simple prise de sang pourrait désormais faciliter cette étape du diagnostic.

Comment une prise de sang peut-elle révéler des lésions situées dans le cerveau ? Quelle est sa fiabilité ? À qui s’adresse-t-elle vraiment ? Et que peut-elle réellement changer dans la prise en charge de la maladie ?

Le Pr Bruno Dubois, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, apporte son éclairage, appuyé par des données scientifiques récentes.

Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer : des progrès, mais des examens qui restent lourds et peu accessibles

La maladie d’Alzheimer se caractérise notamment par deux types de lésions dans le cerveau : l’accumulation de plaques amyloïdes entre les neurones et des anomalies liées à la protéine tau à l’intérieur des neurones. Pendant longtemps, ces lésions ne pouvaient être observées avec certitude qu’après le décès du patient.

Depuis, les progrès ont été considérables. Le Pr Bruno Dubois, membre de l’Académie de médecine, explique que depuis une quinzaine d’années, deux examens ont permis des avancées majeures, rendant possible la visualisation des lésions chez des patients vivants :

• Le TEP scan qui est une technique d’imagerie qui repère les lésions dans le cerveau ;
• La ponction lombaire qui consiste à prélever, dans le bas du dos, le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Son analyse permet de retrouver la signature biologique de la maladie, appelée biomarqueur.

Ces techniques ont grandement amélioré les connaissances et le diagnostic de la maladie. Mais, ils ont leurs limites. Le TEP scan reste coûteux et n’est proposé que dans certains centres, ce qui rallonge les délais diagnostiques. La ponction lombaire, plus invasive, n’est pas accessible à tous les patients.

Dosage de la pTau217 : une prise de sang pour confirmer le diagnostic de la maladie d’Alzheimer

Il est désormais possible de détecter la maladie grâce à une simple prise de sang.

Pour rappel, dans la maladie d’Alzheimer, l’accumulation de plaques amyloïdes dans le cerveau s’accompagne de modifications d’une autre protéine, appelée tau. L’une de ses formes modifiées, la pTau217, peut être retrouvée dans le sang.

Une simple prise de sang permet de mesurer la concentration de pTau217. Lorsque celle-ci est élevée, elle constitue un indice de la présence dans le cerveau des lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer, notamment des plaques amyloïdes.

Pour le Pr Bruno Dubois, cette avancée pourrait considérablement faciliter la confirmation d’un diagnostic d’Alzheimer chez une personne présentant déjà des symptômes évocateurs.

En mai 2025, l’agence américaine FDA a autorisé le premier test de ce type. Il s’adresse aux adultes de 55 ans et plus qui présentent déjà des symptômes. En France, le dosage est disponible depuis la fin 2025 dans certains laboratoires privés, centres mémoire et services hospitaliers spécialisés.

Sa fiabilité est élevée. Lors de son évaluation, les résultats concordaient avec ceux du TEP scan ou de la ponction lombaire dans 91,7 % des cas positifs et 97,3 % des cas négatifs.

Les résultats peuvent donner trois interprétations possibles, le résultat est positif, négatif, ou situé dans une zone grise qui ne permet pas de conclure. Dans ce troisième cas, qui concerne 1 patient sur 5, une ponction lombaire ou un TEP scan reste nécessaire. Pour les autres résultats, de nombreux spécialistes estiment que le test permettrait d’éviter ces examens dans environ 80 % des cas, lorsque les signes cliniques évoquent déjà fortement la maladie.

Cette technique a toutefois des limites. Le taux de pTau217 varie, par exemple avec la fonction rénale, et le résultat se lit toujours avec le bilan clinique. La Haute Autorité de santé (HAS) n’a pas encore publié de recommandation dédiée. La Fédération des Centres Mémoire prévoit d’actualiser les siennes.

Une avancée majeure dans le diagnostic, mais pas un outil prédictif

Aujourd’hui, le dosage sanguin de la pTau217 est destiné aux personnes qui présentent déjà des troubles cognitifs évocateurs de la maladie d’Alzheimer. Il ne permet pas de prédire, chez une personne sans symptômes, si elle développera un jour la maladie.

Un centre de recherche est en projet à la Pitié-Salpêtrière. Des personnes sans symptômes y seraient suivies pendant des années. Leurs données seraient analysées par des algorithmes d’intelligence artificielle, dans l’objectif d’estimer un risque individuel. Le Pr Dubois parle lui-même d’un projet qui relève encore de la « science-fiction ».

Pouvoir confirmer plus facilement la maladie dès ses premiers signes présente un intérêt d’autant plus important que de nouveaux traitements ciblant les plaques amyloïdes sont apparus. Administrés au début de la maladie, ils peuvent en ralentir l’évolution, même si leur bénéfice reste modeste et qu’ils peuvent entraîner des effets indésirables.

La prise en charge passe également par la prévention des facteurs de risque modifiables. Activité physique, contrôle de l’hypertension, du diabète ou encore de l’obésité participent plus largement à la prévention des démences. Ces mesures restent importantes à tout âge, indépendamment du recours au dosage de la pTau217.

La Commission Lancet estime que 45 % des cas de démence pourraient être prévenus ou retardés en agissant sur 14 facteurs modifiables. Il s’agit d’une estimation pour l’ensemble de la population, non d’une garantie individuelle. Ces facteurs touchent à la santé cardiovasculaire, aux organes des sens, à la santé mentale et à la vie sociale, à tous les âges de la vie.

À noter ! À retenir : Le dosage sanguin de la pTau217 pourrait simplifier le diagnostic de la maladie d’Alzheimer chez les personnes qui présentent déjà des troubles cognitifs, en limitant dans certains cas le recours à des examens plus contraignants, comme la ponction lombaire ou le TEP scan.
Mais cette prise de sang ne suffit pas, à elle seule, à poser un diagnostic : son résultat doit être interprété avec l’évaluation clinique réalisée par un spécialiste. Elle n’est pas non plus destinée, à ce jour, à dépister la maladie chez les personnes sans symptômes.