Maladie cœliaque : pourquoi le diagnostic prend-il encore plus de 5 ans en France ?

On imagine souvent la maladie cœliaque comme une simple intolérance digestive, facile à repérer. Pourtant, environ 1 Français sur 100 serait concerné, et seulement 10 à 20 % des cas seraient aujourd’hui diagnostiqués. Le Dr Elise Coffin, gastro-entérologue et hépatologue à l’hôpital Foch, explique pourquoi le diagnostic reste si difficile à poser – et les signaux à ne pas négliger.

Un diagnostic qui échappe à de nombreux spécialistes

Contrairement à une simple intolérance alimentaire, la maladie cœliaque est une maladie auto-immune qui peut toucher bien d’autres organes que l’intestin – ce qui explique en grande partie pourquoi elle est si difficile à repérer. « Le diagnostic de la maladie cœliaque n’est pas toujours évident à faire du fait d’une présentation clinique polymorphe », explique le Dr Coffin. Certes, les signes digestifs classiques existent – diarrhées, douleurs abdominales -, mais bien d’autres symptômes, en apparence sans lien avec l’intestin, peuvent être les seuls signes visibles : « fatigue, perte de poids, migraines, retard statural et pubertaire, ostéoporose, infertilité, anémie… » Ces manifestations concernent des spécialités très différentes – neurologie, gynécologie, rhumatologie -, ce qui explique que 65 % des patients consultent entre 3 et 5 médecins avant d’obtenir le bon diagnostic.

Des symptômes qui trompent, loin du seul ventre

Beaucoup de ces signes sont attribués à tort à d’autres pathologies. « D’un point de vue digestif, les patients n’ont pas toujours la diarrhée et peuvent présenter simplement un inconfort digestif avec un ballonnement », un tableau qui ressemble à s’y méprendre au syndrome de l’intestin irritable, très courant dans la population. Autre idée reçue à écarter : la maladie ne touche pas que les personnes maigres. « Aux États-Unis, 30 % des patients porteurs d’une maladie cœliaque sont obèses », alors qu’on l’associe spontanément à un amaigrissement. Parmi les symptômes à ne jamais banaliser selon le Dr Coffin : aphtes buccaux à répétition, fatigue chronique, infertilité, ostéoporose, troubles de l’équilibre liés à une carence en vitamine B12, ou encore certaines éruptions cutanées caractéristiques.

Qui est concerné ?

Quasiment toutes les populations du monde peuvent développer une maladie cœliaque – Europe, Amériques, Asie, Inde, Afrique subsaharienne -, à une exception notable : « la seule population épargnée serait les Japonais, probablement en raison d’un phénotype génétique de prédisposition absent. » Chez l’enfant, un simple ralentissement de la croissance doit alerter, au même titre que les symptômes atypiques.

Comment pose-t-on le diagnostic ?

La première étape est une simple prise de sang, à la recherche d’anticorps spécifiques [les anticorps anti-transglutaminase]. Si le résultat est positif, une endoscopie avec biopsies de l’intestin grêle confirme le diagnostic, en recherchant les lésions caractéristiques de la maladie. Point important souligné par le Dr Coffin : « cet examen ne doit pas se faire sous régime sans gluten, car les résultats pourraient être négatifs. » En cas de forte suspicion malgré des examens négatifs, des tests complémentaires (autres anticorps, recherche génétique) peuvent être proposés. Chez l’enfant, un taux d’anticorps très élevé suffit parfois à valider le diagnostic sans endoscopie.

Les risques d’un diagnostic tardif

Un diagnostic qui traîne n’est pas sans conséquence. Les carences prolongées peuvent entraîner des troubles neurologiques parfois irréversibles, une déminéralisation osseuse avec risque de fractures, ou chez l’enfant un retard de croissance définitif. Chez les femmes et les hommes en âge de procréer, la maladie non traitée peut aussi causer des difficultés à concevoir ou des fausses couches à répétition. Enfin, en l’absence de diagnostic et de régime adapté, la maladie augmente le risque de certains cancers digestifs : lymphome de l’intestin et adénocarcinome du grêle sont les plus connus, mais une grande étude nationale française portant sur plus de 27 000 patients cœliaques a également mis en évidence un risque accru de cancers de l’œsophage, de l’estomac, du côlon et du pancréas.

Que faire si vous vous reconnaissez dans ces symptômes ?

Le message du Dr Coffin est clair : « en cas de symptômes évocateurs de maladie cœliaque, allez voir votre médecin traitant et réalisez un bilan biologique. » Et surtout, ne pas se lancer seul dans un régime sans gluten avant tout diagnostic : « le régime sans gluten strict est difficile à mettre en place, il faut être dans la mesure du possible accompagné d’une diététicienne. » Des associations de patients existent aussi pour aider à la prise en charge au quotidien.