Quels liens entre la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer ?

La trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer ont une caractéristique commune, la survenue de troubles cognitifs. Les travaux de recherche menés notamment grâce à la Fondation Jérôme Lejeune sur les troubles cognitifs des sujets porteurs de trisomie 21 pourraient d’ailleurs s’avérer très utiles pour la prise en charge de la maladie d’Alzheimer. Explications.

Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer

Depuis plusieurs années, des chercheurs et médecins français, soutenus par la Fondation Jérôme Lejeune, travaillent au développement d’un nouveau médicament destiné à corriger les troubles cognitifs observés dans la trisomie 21, en particulier :

• La mémoire verbale à court et long termes ;
• L’attention.

Ces troubles cognitifs peuvent s’apparenter à certains de ceux observés dans la maladie d’Alzheimer. D’ailleurs, les adultes porteurs de trisomie 21 présentent un risque accru de développer l’Alzheimer. Le déclin cognitif atteint 10 % par an à partir de l’âge de 40 ans. La Trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer se retrouvent donc avec un point commun, les troubles cognitifs.

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Des thérapies développées pour la trisomie 21 …

Les chercheurs français développent un médicament qui cible la protéine kinase DYRK1A, une enzyme qui joue le rôle de régulateur intracellulaire essentiel et dont l’activité est anormalement élevée dans la trisomie 21. Or ce médicament, initialement destiné aux sujets porteurs de trisomie 21 et actuellement en phase d’études précliniques, pourrait s’avérer très utile dans la prise en charge des patients atteints de la maladie d’Alzheimer. Par ailleurs, les chercheurs se concentrent également sur le rôle de certains gènes impliqués à la fois dans la trisomie 21 et dans l’Alzheimer (gènes APP et RCAN1).

L’Alzheimer constitue un exemple-type de pathologie croisée, c’est-à-dire une maladie observée à la fois dans la population générale et chez les sujets porteurs de trisomie 21. La recherche sur la trisomie 21 et notamment sur les troubles cognitifs associés, pourrait déboucher sur une nouvelle alternative thérapeutique pour l’Alzheimer, qui touche une proportion croissante de personnes âgées. Depuis 2007, plus de 15 projets de recherche clinique se penchent sur la maladie d’Alzheimer et la physiopathologie de la trisomie 21.

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… et sans doute actives sur la maladie d’Alzheimer

Actuellement, plusieurs essais cliniques sont menés sur la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer :

• L’essai clinique MATAU, qui compare des données d’imagerie cérébrale et la recherche de biomarqueurs entre des personnes porteuses de trisomie 21, des personnes atteintes d’Alzheimer et des sujets en parfaite santé ;
• L’essai clinique TRIAL21, qui constitue un suivi biologique, radiologique et clinique de patients présentant un risque élevé de développer une maladie d’Alzheimer, par exemple les sujets porteurs de trisomie 21 ;
• L’essai clinique européen SLEEP, qui essaie de mieux connaître le sommeil chez les sujets porteurs de trisomie 21 et les patients présentant des signes d’Alzheimer ;
• L’essai clinique HORIZON 21, qui est un consortium européen dont l’objectif est d’élaborer des échelles d’évaluation neuropsychologiques de l’Alzheimer, spécifiquement pour les sujets porteurs de trisomie 21.

Les recherches sur la trisomie 21 et l’Alzheimer apparaissent donc étroitement imbriquées avec des bénéfices attendus pour l’ensemble des patients.

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Estelle B., Docteur en Pharmacie