Maladies rares : “Il faut se battre chaque jour pour vivre heureux de nouveau”

TÉMOIGNAGE. Perte de la vue, handicap moteur, errance diagnostique, engagement associatif… Maryse et Alexandre racontent leur quotidien bouleversé par la neuropathie optique héréditaire de Leber et la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Vivre avec une maladie rare, c’est souvent avoir le sentiment d’exister dans l’ombre. Dans l’ombre des autres, dans celle d’un système de santé ou d’une vie d’avant qui s’éloigne. À l’occasion de la journée internationale consacrée à ces 7 000 affections, Santé sur le Net donne la parole à Maryse, atteinte d’une neuropathie optique héréditaire de Leber, et à Alexandre, qui vit chaque jour avec la pathologie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Deux voix, deux parcours, mais un même combat quotidien.

Chez Maryse, la maladie plane depuis des années. Comme une menace silencieuse. “Pendant longtemps, on a cru que la neuropathie optique héréditaire de Leber se déclarait uniquement chez les garçons”, témoigne-t-elle. Cette pathologie génétique, qui se manifeste par une baisse brutale de la vision, entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique, qui transmet les informations de l’œil au cerveau. Mais un jour, c’est elle qui s’est réveillée dans le brouillard. “Je me suis retrouvée dans le flou total en trois semaines”, se souvient-elle.

Quand la maladie frappe sans prévenir

Pour Alexandre, c’est un autre versant du corps qui vacille : la mobilité. “Mes premiers troubles se sont déclarés dans l’enfance”, raconte-t-il. Au début, une gêne. Puis la progression, imprévisible. “Il y a des cas de figure où le tronc est touché et il devient difficile de simplement tendre le bras.” À 44 ans, il surveille chaque geste, chaque perte de force dans les mains, chaque modification de son équilibre. Son corps est devenu un terrain de vigilance permanente.

Quand la maladie survient, quel que soit l’âge, le choc est brutal. Maryse a 40 ans lorsqu’elle a perdu la vue. Le deuil de la vie d’avant est immense. “S’habiller, se préparer à manger, se déplacer… chaque mouvement de la vie se transforme en obstacle”, livre-t-elle. Les gestes les plus simples deviennent des défis. Alexandre acquiesce. “Il faut adapter toute sa vie à la maladie.” Adapter son logement, son travail, ses loisirs. Mais aussi son regard sur soi-même.

Vingt-cinq ans d’errance avant un diagnostic

Encore faut-il savoir contre quoi l’on se bat. Dans les maladies rares, l’errance thérapeutique est souvent longue. Pour Alexandre, il aura fallu attendre 25 ans. Un quart de siècle sans réponse, à chercher, à espérer, à douter. “Lorsque le diagnostic est posé, il est plus facile pour nous d’avancer, de nous rapprocher de personnes qui vivent les mêmes difficultés, de pouvoir nous intéresser à la recherche de traitements, ou tout simplement de mettre un mot qui permet d’avancer”, exprime-t-il.

Mais l’incertitude demeure. Les CMT évoluent sans calendrier précis. “Ce sont des maladies génétiques, héréditaires, neuromusculaires, évolutives, qui n’entament pas l’espérance de vie. Elles atteignent les nerfs périphériques, provoquant essentiellement une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Je ne sais pas comment je serai dans 10, 20 ans”, s’inquiète Alexandre.

Maryse, elle, se dit qu’elle ne retrouvera peut-être plus la vue. Mais elle regarde vers l’avenir autrement : celui de son fils, porteur asymptomatique, qui risque à tout moment de déclencher cette neuropathie. Elle espère que la recherche avancera, qu’un traitement pourra un jour changer la donne.

Le rôle clé des associations

Tous d’eux ont choisi l’engagement. Maryse préside l’association “Ouvrir les yeux”, qui s’est investie cette année dans une démarche participative avec une équipe de chercheurs dans le but d’améliorer la santé mentale des personnes concernées par la neuropathie optique héréditaire de Leber. Elle a remporté un appel à projets de 45 000 euros pour financer un programme de sciences humaines et sociales. “On souhaiterait mettre en place un suivi psychologique pour accompagner les personnes qui déclenchent la maladie dès le début des symptômes. L’idée est d’être rapidement pris en charge pour faciliter les étapes du deuil et d’éviter l’isolement”, explique-t-elle.

 “Rien ne serait possible sans ces associations. C’est la raison pour laquelle nous avons constamment besoin de dons pour faire avancer les projets”

Alexandre, lui, est à la tête de CMT France. Son association a également remporté un appel à projets pour organiser cet été un camp de vacances à Anglet, réunissant 40 enfants atteints de CMT. “Ils seront accompagnés de 20 animateurs vivant la même situation, dans le but de donner de l’espoir aux jeunes et de leur montrer que cette maladie n’empêche pas de vivre et que les projets sont possibles”, se réjouit Alexandre.

Le tissu associatif est un pilier central. Des structures comme Alliance Maladies Rares, Ouvrir les yeux ou encore CMT France permettent de rompre l’isolement, de rendre visibles ces pathologies auprès des institutions publiques et de soutenir la recherche. “Rien ne serait possible sans ces associations. C’est la raison pour laquelle nous avons constamment besoin de dons pour faire avancer les projets”, affirme Maryse.

Selon le ministère de la Santé, il serait plus de trois millions de personnes à combattre une maladie rare. Derrière les chiffres, il y a des vies bousculées. Des corps qui changent. Des quotidiens à réinventer. Et une conviction partagée : “il faut se battre, chaque jour, pour vivre heureux de nouveau.”