Ataxie de Friedreich
L’ataxie de Friedreich est une maladie neurologique, héréditaire et rare, d’origine génétique. Environ 1500 personnes sont concernées en France. Elle débute souvent à l’adolescence, parfois dès l’enfance, et se manifeste par une incoordination des…
Dystrophie musculaire
Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire appelée dystrophie qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie…
Myopathie de Duchenne
La dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne est une affection rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle est en lien avec une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire…
Polydactylie
La polydactylie est une malformation des membres caractérisée par l’existence d’un ou plusieurs doigts ou orteils en plus. Une seule main ou pied peut être concerné, ou bien les deux. Cette anomalie touche près de 1 nouveau-né sur 1700 à 3000 naissances…
