acanthosis nigricansAcanthosis nigricans

L’ancanthosis nigricans est une pathologie cutanée rare qui se traduit par la présence de plaques hyperkératosiques (épaississement de la peau) de couleur grise à noirâtre, généralement au niveau du cou, de l’aine ou des aisselles. Le diagnostic est…

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AcromégalieAcromégalie

L’acromégalie est une pathologie caractérisée par l’apparition progressive de modifications de l’aspect physique ou « syndrome dysmorphique » affectant le visage et les extrémités…

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Molécule de protéineAmylose

L’amylose, aussi appelée amyloïdose, regroupe un ensemble de pathologies toutes caractérisées et diagnostiquées par la présence de dépôts protéiques dans les tissus. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de ces dépôts…

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Jeune homme albinosAlbinisme

L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France. Elle se traduit par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse…

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AlcaptonurieAlcaptonurie

L’alcaptonurie est une maladie extrêmement rare, d’origine génétique, causée par un déficit enzymatique en acide homogentisique oxydase ou HGO…

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Amyotrophie spinale 1Amyotrophie spinale de type 1

L’amyotrophie spinale de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire, sévère et progressive associée à une hypotonie. La maladie peut se manifester dès la naissance, à l’adolescence ou à l’âge adulte…

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AniridieAniridie

L’aniridie est une malformation oculaire d’origine génétique caractérisée par l’absence plus ou moins complète d’iris. Près d’un individu sur 64 000 (voire 96 000) est concerné. Au delà de l’aspect esthétique, d’autres troubles oculaires peuvent être associés comme par exemple une cataracte ou un glaucome…

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Arthrogrypose congénitale multiple Arthrogrypose congénitale multiple

L’arthrogrypose congénitale multiple est une pathologie congénitale caractérisée par une raideur des articulations limitant les mouvements. Les symptômes de cette maladie d’origine encore inconnue sont présents dès la naissance…

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Atrophie muslitsystématiséeAtrophie multisystématisée

L’atrophie multi systématisée est une maladie neurodégénérative évolutive et incurable. Elle se traduit par l’association de divers symptômes comme : une hypotension, une rétention urinaire, une ataxie (trouble de la coordination des mouvements), des tremblements, une rigidité…

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Une adolescente atteinte du BotulismeBotulisme

Le botulisme est une maladie paralytique grave, causée par une toxine produite par la bactérie Clostridium botulinum…

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huntingtine-affection neurodégénérative-rare-héréditaireChorée de Huntington

La chorée ou maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare et héréditaire. En France, elle concerne 18 000 personnes, parmi lesquels 12 000 n’ont pas encore de symptômes. Les deux sexes sont touchés de façon équivalente…

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chromosomeDéficit immunitaire combiné sévère lié à l’X

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience du système immunitaire chargé de protéger l’individu des infections par les micro-organismes…

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Dyskinésie ciliaire primitiveDyskinésie ciliaire primitive

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une pathologie respiratoire rare, d’origine génétique, et responsables d’infections précoces et récidivantes au niveau des voies aériennes. Le nombre de personnes atteintes de ces maladies est estimé à 1 sur 16000…

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Dysplasie fibreuseDysplasie fibreuse

La dysplasie fibreuse est une affection osseuse congénitale caractérisée le remplacement de l’os normal par un tissu fibreux plus fragile. Les lésions apparaissent généralement dans l’enfance. Tous les os peuvent être touchés, mais les os les plus atteints sont les côtes, le fémur et les os du crâne…

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dissection aortiqueDissection aortique

Une dissection aortique est une affection rare puisqu’elle représente environ 2% des urgences en cardiologie. Les manifestations sont très variables d’un individu à un autre, mais évoluent très rapidement…

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dystrophie neuroaxonaleDystrophie neuroaxonale

La dystrophie neuroaxonale infantile ou DNAI est un syndrome neurodégénératif rare. Il se traduit par une atteinte neurologique progressive et une régression psychomotrice. A terme, le patient souffre de tétraplégie, de démence, d’un déficit visuel, voire d’une épilepsie…

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Epidermolyse bulleuseEpidermolyse bulleuse

Les épidermolyses bulleuses touchent 1 nouveau-né sur 20 000, soit environ 30 000 cas en Europe et 500 000 dans le monde. Il existe plusieurs types d’épidermolyse bulleuse…

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GlycogénosesGlycogénoses

Les glycogénoses sont des affections rares caractérisées par une surcharge en glycogène au niveau des organes. Ces pathologies sont d’origine génétique et dues à un déficit des enzymes responsables du métabolisme du glycogène dans l’organisme…

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chromosomesHémochromatose

HH est la maladie Héréditaire la plus fréquente, il s’agit de la première maladie génétique en France. L’Hémochromatose évolue insidieusement, elle est bien souvent asymptomatique jusqu’à 50-70 ans, âge à partir duquel de nombreuses complications cliniques se manifestent…

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chromosomesHistiocytose

Une histiocytose est une affection caractérisée par la prolifération bénigne ou maligne d’un type de globules blancs, les cellules de langerhans aussi appelées histiocytes. Elle peut être localisée ou diffuse…

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hypertrichose femme avec des poils sur le visage et le corpsHypertrichose

Issu du grec, « hyper » : « excès » et « thrikhos » : « poils », l’hypertrichose est une maladie rare, qui se manifeste par un développement anormal et excessif de la pilosité chez l’homme ou chez la femme, sur une partie du corps ou sa totalité….

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hypophosphatasieHypophosphatasie

L’hypophosphatasie est une maladie génétique très rare causée par le mauvais fonctionnement d’une enzyme : la phosphatase alcaline. Elle se manifeste par un défaut de minéralisation osseuse et dentaire responsable d’une perte prématurée des dents, des douleurs osseuses et des fractures plus fréquentes…

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peau craquelléeIchtyose

Le terme ichtyose vient du mot grec « ichtyos » qui signifie poisson. Cette maladie génétique est rare et affecte essentiellement la peau. L’ichtyose est chronique. Elle se traduit par une peau très sèche et rugueuse associée à la présence d’une quantité importante de pellicules…

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Maladie de BehçetMaladie de Behçet

La maladie de Behçet, ou syndrome d’Adamantiadès-Behçet, est une maladie inflammatoire des vaisseaux sanguins. Elle est essentiellement caractérisée par une atteinte des muqueuses, telle des aphtes buccaux et génitaux récidivant, associée à une atteinte oculaire…

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paralysie musculaireMaladie de Charcot

La maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) appartient à la classe des maladies neurodégénératives. Elle se traduit d’abord par un affaiblissement, puis par une paralysie musculaire et conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic…

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Maladie de Creutzfeldt-JakobMaladie de Creuzsfeld Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jacob, funestement connue, est l’encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissible (ESST) humaine la plus répandue. Dans le monde, elle touche environ 1 personne sur 1 million et elle est majoritairement d’origine sporadique. Cette maladie, d’incubation longue…

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Main : maladie de DupuytrenMaladie de Dupuytren

La maladie de Dupuytren est une affection de la main caractérisée par une flexion progressive et irréductible de certains doigts. Elle touche environ 4 à 10 % de la population française…

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maladie de FabryMaladie de Fabry

La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire rare causée par une anomalie génétique. Ainsi, elle concerne toute la famille puisqu’elle se transmet de génération en génération…

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Maladie de ForestierMaladie de Forestier

La maladie de Forestier est une pathologie articulaire assez méconnue. Elle est caractérisée par une ossification ou calcification des ligaments de certaines articulations…

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Maladie de GaucherMaladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale héréditaire touchant 1 personne sur 60 000 dans le monde. En 2015 en France, 502 personnes étaient enregistrées dans le Registre Français de la maladie de Gaucher (RFMG)…

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Maladie de HartnupMaladie de Hartnup

La maladie (ou le syndrome) de Hartnup est une affection métabolique héréditaire rare. On estime qu’un individu sur 24 000 est concerné dans la population générale. Dans la majorité des cas, les patients ne présentent aucun symptôme particulier…

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homme avec le bras tendu ayant la maladie de kennedyMaladie de Kennedy

La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale est une pathologie rare qui touche quasi exclusivement les hommes adultes. Cette pathologie neurodégénérative entraîne une faiblesse musculaire associée à une diminution de l’activité androgénique responsable de troubles de la fertilité…

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Maladie de LaforaMaladie de Lafora

La maladie de Lafora est une épilepsie myoclonique généralisée, cette maladie fait partie de la famille des épilepsies généralisées symptomatiques. La maladie de Lafora est une maladie héréditaire également connue sous le nom …

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os de verreMaladie des os de verre

L’ostéogenèse imparfaite plus communément appelée maladie des os de verre est une affection d’origine génétique due à un défaut des fibres de collagènes notamment au niveau des os. Elle est responsable d’une grande fragilité osseuse et d’une faible masse osseuse entraînant de multiples fractures…

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maladie de VaquezMaladie de Vaquez

La maladie de Vaquez est une maladie rare qui prend son origine au niveau de la moelle osseuse. En effet, cette dernière va produire en trop grande quantité des globules rouges qui vont ensuite passer dans le sang et engendrer un certain nombre de symptômes peu spécifiques…

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maladie de De VivoMaladie de De Vivo

La maladie de De Vivo, aussi appelée « syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (abrégé en GLUT1) » est une pathologie infantile génétique rare…

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Maladie de WegenerMaladie de Wegener

La maladie de Wegener est une vascularite, autrement dit une inflammation des vaisseaux sanguins. Ce sont les petits à moyens vaisseaux qui sont touchés. Cette pathologie est très rare puisqu’elle concernerait 1 personne sur 42 000 dans la population…

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maladie de wilsonMaladie de Wilson

La maladie de Wilson est une pathologie rare d’origine génétique se traduisant par l’accumulation anormale de cuivre dans différents organes, le foie et le cerveau étant les plus touchés. Sans traitement, elle peut se révéler fatale…

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ADNMucoviscidose

En France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose tous les 3 jours. Cette maladie génétique rare touche principalement les voies respiratoires et digestives. Bien que depuis ces 40 dernières années, l’espérance de vie des malades a considérablement augmenté, aucun traitement ne permet de guérir…

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phénylcétonuriePhénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une pathologie héréditaire affectant le métabolisme. Elle est due à un déficit enzymatique permettant normalement de transformer la phénylalanine en tyrosine…

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phénylcétonuriePhénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une pathologie héréditaire affectant le métabolisme. Elle est due à un déficit enzymatique permettant normalement de transformer la phénylalanine en tyrosine…

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phénylcétonurieProgeria

La progéria est une pathologie très rare d’origine génétique rare. Elle se caractérise par un vieillissement anormalement accéléré dès l’âge de 2 ans…

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Sarcoïdose

La sarcoïdose est une pathologie caractérisée par la présence d’amas cellulaires inflammatoires, appelés granulomes, au sein de divers organes (souvent les poumons). Cette affection se développe essentiellement chez les personnes âgées de 20 à 40 ans, et plus volontiers dans les populations scandinaves ou afro-américaines…

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sarcome-ewingSarcome d’Ewing

Le ou les sarcomes d’Ewing désignent un ensemble de tumeurs osseuses graves. Bien que rares, ce type de cancer occupe le 2ème rang des tumeurs osseuses malignes de l’enfant, en terme de fréquence, après l’ostéosarcome. On estime qu’un enfant de moins de 15 ans sur 312 500 en serait atteint dans le monde…

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saturnisme causé par une eau contaminée par des canalisations en plombSaturnisme ou intoxication au plomb

Le saturnisme est le résultat d’une intoxication par un métal : le plomb. Le plomb n’a aucune utilité dans l’organisme et son accumulation y est nocive. Les jeunes enfants et les femmes durant leur grossesse sont les plus sensibles à cette maladie…

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mains femme âgéeSclérodermie

La sclérodermie est une maladie auto-immune rare, dont la principale manifestation est un durcissement progressif de la peau. Selon les différentes formes de la maladie, seule la peau est touchée, ou d’autres organes peuvent être affectés. Pathologie très variable en termes de symptômes et d’évolution…

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corps humain blanc avec des anomalies d'organes à cause de situs inversusSitus inversus

Le situs inversus correspond à un ensemble d’anomalies de position de certains organes au niveau du thorax et/ou de l’abdomen lors du développement fœtal…

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Homme sujet au syndrome d'Adams-StrokesSyndrome d’Adams-Strokes

Le syndrome d’Adams-Strokes correspond à un ensemble de symptômes provoqués par une diminution voire un arrêt du rythme cardiaque. Le cerveau n’est plus correctement irrigué et entraîne une vision floue ou une syncope…

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Syndrome d’Alström : enfant se cachant les yeuxSyndrome d’Alström

Le syndrome d’Alström est une pathologie très rare d’origine génétique caractérisée par de multiples atteintes : dégénérescence oculaire, obésité, surdité, diabète, cardiomyopathie,…

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Syndrome d’AngelmanSyndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui se traduit par un déficit intellectuel et des difficultés motrices importantes…

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Syndrome de CohenSyndrome de Cohen

Le syndrome de Cohen est une maladie génétique rare affectant le développement d’un individu. Le trouble se traduit par un retard de développement et des anomalies morphologiques…

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Syndrome cri du chatSyndrome du cri du chat

Le syndrome du Cri du Chat est une anomalie chromosomique qui correspond à une délétion de taille variable de l’extrémité du bras court du chromosome 5. Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1963 par un généticien français…

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Syndrome d’Ehlers-DanlosSyndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une pathologie héréditaire rare affectant le tissu conjonctif et se traduisant par une souplesse anormale de la peau et des articulations. Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies héréditaires affectant le tissu conjonctif, tissu de soutien de l’organisme…

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TouretteSyndrome de Gilles de la Tourette

Le Syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neurologique à composante génétique débutant durant la jeune enfance. Le SGT est caractérisé par l’association de tics moteurs et sonores involontaires et intermittents…

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NeuronesSyndrome de Guillain-Barré

Le syndrome de Guillain-Barré, aussi appelé polyradiculonévrite démyélinisante aiguë est une maladie rare affectant les nerfs périphériques. En France, environ 1 700 patients sont hospitalisés chaque année pour cette affection potentiellement grave…

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syndrome de gougerot sjogrenSyndrome de Gougerot-Sjögren

Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une pathologie auto-immune caractérisée par une infiltration de cellules immunitaires dans différents tissus de l’organisme, particulièrement au niveau des glandes lacrymales et salivaires, et la production d’anticorps dirigé contre l’organisme. On compte entre 50 et 200 000 malades en France…

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syndrome de LoweSyndrome de Lowe

Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe est une pathologie multisystémique caractérisée par divers symptômes dont une cataracte congénitale, un glaucome, un déficit intellectuel, un retard de croissance et une atteinte rénale…

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Syndrome de marfanSyndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare résultant d’une altération d’un des composants essentiels du tissu conjonctif : la fibrilline 1. Ce syndrome se caractérise principalement par des atteintes des systèmes squelettique, oculaire et cardiovasculaire, mais d’autres organes, tels que la peau, les poumons et le système nerveux central peuvent aussi être touchés…

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brin d'ADNSyndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par un aspect particulier des traits du visage (dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel ainsi qu’un retard d’acquisition du langage…

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Syndrome de Plummer-Vinson Syndrome de Plummer-Vinson

Le syndrome de Plummer-Vinson, aussi connu sous le nom de syndrome de Kelly-Paterson, est une affection rare qui touche plus volontiers les femmes jeunes. Il se traduit par 2 symptômes associés : des difficultés à déglutir et une anémie en lien avec …

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jeu - éducation - syndrome de RettSyndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie rare affectant le système nerveux central. Il se traduit par une régression rapide de l’ensemble des acquis après 6 à 18 mois de développement normal chez l’enfant. Les petits patients souffrent d’une déficience intellectuelle sévère associée à diverses complications comme des troubles respiratoires et cardiovasculaires…

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syndrome de sanfilippoSyndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo, aussi appelé mucopolysaccharidose de type III, a été décrit pour la première fois en 1963 par le docteur du même nom. Cette maladie génétique est due à une surcharge en héparane sulfate. Elle se traduit essentiellement par une dégradation des fonctions intellectuelles du patient…

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Syndrome de TurnerSyndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie rare d’origine génétique, touchant exclusivement les femmes. L’apparition aléatoire d’une anomalie chromosomique affectant le chromosome X est à l’origine de la maladie. Aucune transmission héréditaire n’est rapportée dans l’affectation du matériel génétique. Ce syndrome toucherait près de 10 000 femmes en France.

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Syndrome de l'X fragileSyndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une pathologie héréditaire rare. Comme son nom le suggère, elle est engendrée par une modification génétique du chromosome X. Les patients qui souffrent de cette maladie ont des capacités intellectuelles réduites, des difficultés d’apprentissage et de langage…

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Syndrome KabukiSyndrome Kabuki

Le Syndrome Kabuki aussi appelé Syndrome de Niikawa-Kabuki est un syndrome polymalformatif rare congénital associé à un déficit intellectuel. Le premier cas a été décrit en 1981 au Japon. Depuis, cette maladie rare a été observée dans tous les régions du monde, aussi bien chez les hommes que chez les femmes…

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Syndrome de WilliamsSyndrome de Williams

Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare et orpheline. Le syndrome de Williams a été décrit pour la première fois en 1961. En France, cette pathologie touche environ 5000 personnes…

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enfant atteint de trisomie 21Trisomie 21

La trisomie 21, également appelé le syndrome de Down, est une anomalie chromosomique définie par l’existence d’un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. Trisomie la plus fréquente, elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal. Elle entraîne des conséquences physiologiques et physiques…

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enfants de la luneXeroderma Pigmentosum

Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare causant une hypersensibilité aux rayons ultra-violets (UV). Les personnes touchées sont souvent surnommées « enfants de la lune » du fait qu’elles doivent se protéger totalement du soleil, sous peine d’être rapidement atteintes par de multiples cancers cutanés et des yeux…

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