Jeune homme albinosAlbinisme

L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France. Elle se traduit par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse…

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huntingtine-affection neurodégénérative-rare-héréditaireChorée de Huntington

La chorée ou maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare et héréditaire. En France, elle concerne 18 000 personnes, parmi lesquels 12 000 n’ont pas encore de symptômes. Les deux sexes sont touchés de façon équivalente…

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chromosomesHémochromatose

HH est la maladie Héréditaire la plus fréquente, il s’agit de la première maladie génétique en France. L’Hémochromatose évolue insidieusement, elle est bien souvent asymptomatique jusqu’à 50-70 ans, âge à partir duquel de nombreuses complications cliniques se manifestent…

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paralysie musculaireMaladie de Charcot

La maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) appartient à la classe des maladies neurodégénératives. Elle se traduit d’abord par un affaiblissement, puis par une paralysie musculaire et conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic…

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Maladie de Creutzfeldt-JakobMaladie de Creuzsfeld Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jacob, funestement connue, est l’encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissible (ESST) humaine la plus répandue. Dans le monde, elle touche environ 1 personne sur 1 million et elle est majoritairement d’origine sporadique. Cette maladie, d’incubation longue…

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Main : maladie de DupuytrenMaladie de Dupuytren

La maladie de Dupuytren est une affection de la main caractérisée par une flexion progressive et irréductible de certains doigts. Elle touche environ 4 à 10 % de la population française…

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os de verreMaladie des os de verre

L’ostéogenèse imparfaite plus communément appelée maladie des os de verre est une affection d’origine génétique due à un défaut des fibres de collagènes notamment au niveau des os. Elle est responsable d’une grande fragilité osseuse et d’une faible masse osseuse entraînant de multiples fractures…

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maladie de VaquezMaladie de Vaquez

La maladie de Vaquez est une maladie rare qui prend son origine au niveau de la moelle osseuse. En effet, cette dernière va produire en trop grande quantité des globules rouges qui vont ensuite passer dans le sang et engendrer un certain nombre de symptômes peu spécifiques…

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ADNMucoviscidose

En France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose tous les 3 jours. Cette maladie génétique rare touche principalement les voies respiratoires et digestives. Bien que depuis ces 40 dernières années, l’espérance de vie des malades a considérablement augmenté, aucun traitement ne permet de guérir…

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sarcome-ewingSarcome d’Ewing

Le ou les sarcomes d’Ewing désignent un ensemble de tumeurs osseuses graves. Bien que rares, ce type de cancer occupe le 2ème rang des tumeurs osseuses malignes de l’enfant, en terme de fréquence, après l’ostéosarcome. On estime qu’un enfant de moins de 15 ans sur 312 500 en serait atteint dans le monde…

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mains femme âgéeSclérodermie

La sclérodermie est une maladie auto-immune rare, dont la principale manifestation est un durcissement progressif de la peau. Selon les différentes formes de la maladie, seule la peau est touchée, ou d’autres organes peuvent être affectés. Pathologie très variable en termes de symptômes et d’évolution…

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TouretteSyndrome de Gilles de la Tourette

Le Syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neurologique à composante génétique débutant durant la jeune enfance. Le SGT est caractérisé par l’association de tics moteurs et sonores involontaires et intermittents…

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NeuronesSyndrome de Guillain-Barré

Le syndrome de Guillain-Barré, aussi appelé polyradiculonévrite démyélinisante aiguë est une maladie rare affectant les nerfs périphériques. En France, environ 1 700 patients sont hospitalisés chaque année pour cette affection potentiellement grave…

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syndrome de gougerot sjogrenSyndrome de Gougerot-Sjögren

Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une pathologie auto-immune caractérisée par une infiltration de cellules immunitaires dans différents tissus de l’organisme, particulièrement au niveau des glandes lacrymales et salivaires, et la production d’anticorps dirigé contre l’organisme. On compte entre 50 et 200 000 malades en France…

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Syndrome de marfanSyndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare résultant d’une altération d’un des composants essentiels du tissu conjonctif : la fibrilline 1. Ce syndrome se caractérise principalement par des atteintes des systèmes squelettique, oculaire et cardiovasculaire, mais d’autres organes, tels que la peau, les poumons et le système nerveux central peuvent aussi être touchés…

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Syndrome de TurnerSyndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie rare d’origine génétique, touchant exclusivement les femmes. L’apparition aléatoire d’une anomalie chromosomique affectant le chromosome X est à l’origine de la maladie. Aucune transmission héréditaire n’est rapportée dans l’affectation du matériel génétique. Ce syndrome toucherait près de 10 000 femmes en France.

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enfants de la luneXeroderma Pigmentosum

Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare causant une hypersensibilité aux rayons ultra-violets (UV). Les personnes touchées sont souvent surnommées « enfants de la lune » du fait qu’elles doivent se protéger totalement du soleil, sous peine d’être rapidement atteintes par de multiples cancers cutanés et des yeux…

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