Maladie de l’homme de pierre

La maladie de l’homme de pierre, également connue sous le nom de la fibrodysplasie ossifiante progressive est une affection génétique très invalidante affectant le tissu conjonctif. Elle se traduit par des malformations congénitales, plus ou moins visibles, au niveau des gros orteils, et plus tard, la production anormale d’os à l’extérieur du squelette. Aucun traitement n’est disponible à ce jour. Le décès du patient survient généralement autour de 40 ans.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que la maladie de l’homme de pierre ?

La maladie de l’homme de pierre, aussi appelée la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie orpheline d’origine génétique. La majorité des cas sont dits sporadiques, autrement dit l’anomalie génétique n’est pas héritée des parents. Quelques cas de formes héréditaires sont connus, pour lesquels une anomalie du gène ALK2/ACVR1 a été identifiée. Leur mode de transmission est autosomique dominant (une seule copie du gène anormal suffit à l’expression de la maladie).

Elle est très rare puisqu’elle concerne environ un individu sur 2 millions. En France, 92 personnes souffrent de cette maladie. Elle affecte les hommes et les femmes en proportions égales.

L’affection se manifeste par une ossification progressive de plusieurs tissus comme les muscles, les tendons et les ligaments. Finalement, un second squelette se développe et bloque le patient.

À savoir ! Il existe plusieurs noms pour la maladie de l’homme de pierre : myosite ou fibrodysplasie ossifiante progressive, maladie de Münchmeyer.

Quels symptômes ?

Bien que les patients naissent avec la maladie, elle est d’abord asymptomatique. Seule une malformation des gros orteils est présente : ils sont déviés vers l’intérieur et plus courts.

Dès les 10 premières années, des tuméfactions douloureuses surviennent par poussées. Elles sont souvent favorisées par une injection intramusculaire, une infection virale, une blessure, une chute, un stress, un étirement musculaire ou de la fatigue. Ainsi, en cas de suspicion de la maladie, tout geste invasif est contre-indiqué, sous peine de déclencher une poussée.

Actuellement, l’espérance de vie de la maladie de l’homme de pierre est de 40 ans. La majorité des patients nécessitent un fauteuil roulant dans la vingtaine. Le décès survient par insuffisance respiratoire.

Diagnostic et traitement de la Maladie de l’homme de pierre

Quel diagnostic ?

Le diagnostic de l’affection est clinique. Des radiographies peuvent mettre en évidence des anomalies peu visibles des gros orteils, et la présence d’une ossification.

Il repose également sur l’exclusion des autres causes possibles comme un ostéosarcome, une fibromatose juvénile agressive, etc.

Enfin, une analyse moléculaire permet de confirmer le diagnostic.

Quel traitement ?

Pour l’instant, il n’existe aucun traitement pour la maladie de l’homme de pierre.

En cas de poussée, une corticothérapie à haute dose est prescrite pendant 4 jours afin de diminuer l’intensité de la réaction.

La vie quotidienne des patients peut être améliorée grâce à une prise en charge kinésithérapique, ergothérapique et psychologique. Par ailleurs, certaines bonnes pratiques sont indispensables pour limiter la survenue d’une poussée : prévention des chutes, par exemple en aménageant le domicile, prévention des infections virales.

Charline D., Docteur en pharmacie