Autisme : des profils génétiques distincts selon l’âge du diagnostic

L’autisme recouvre une grande diversité de profils, souvent très différents d’une personne à l’autre. Pourquoi certains enfants sont-ils diagnostiqués très tôt, tandis que d’autres ne le sont qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte ? Ces différences reflètent-elles des environnements distincts ou une origine génétique ? Une vaste étude internationale publiée dans Nature apporte de nouveaux éléments de réponse. En comparant les données génétiques de milliers de personnes autistes, les chercheurs montrent que l’âge du diagnostic correspond à des trajectoires développementales et biologiques différentes.

Des profils d’autisme qui diffèrent selon l’âge de diagnostic

Traditionnellement, l’autisme est considéré comme un trouble apparaissant dès la petite enfance. Pourtant, de plus en plus de personnes reçoivent aujourd’hui un diagnostic à l’adolescence ou à l’âge adulte. Cette évolution interroge : s’agit-il des mêmes mécanismes biologiques, ou de formes distinctes du spectre autistique ?

Pour le savoir, des équipes de l’université de Cambridge et de l’Institut Pasteur ont analysé les données génétiques et comportementales de plus de 47 000 personnes autistes, issues de quatre grandes cohortes au Danemark et aux États-Unis.
 Les chercheurs ont comparé le profil génétique des personnes diagnostiquées avant 6 à 8 ans à celui de celles identifiées plus tard, parfois à l’adolescence.
 L’objectif était de déterminer si ces différences d’âge au diagnostic traduisent des trajectoires développementales distinctes ou des variations génétiques spécifiques.

Les résultats indiquent que les facteurs sociodémographiques (niveau d’éducation, environnement familial, accès au soin) n’expliquent qu’environ 15 % de la variabilité de l’âge du diagnostic. L’essentiel des disparités semble donc inhérent à d’autres paramètres, dont la composante génétique.

Autisme précoce ou tardif : des différences génétiques confirmées

Les analyses ont permis d’identifier deux grands ensembles de variations génétiques au sein du spectre autistique.

Le premier est associé à des troubles précoces de la communication et des interactions sociales, correspondant le plus souvent aux formes d’autisme repérées dès la petite enfance.
Le second est lié à des difficultés socio-émotionnelles apparaissant plus tard, à l’adolescence, fréquemment accompagnées à d’autres troubles, comme le TDAH, la dépression ou le trouble de stress post-traumatique (TSPT).

Ces différences reposent sur ce que les chercheurs appellent des scores polygéniques : la somme de milliers de variations génétiques ayant chacune un effet très modeste, mais qui, combinées, affectent le développement du cerveau et le comportement social.
Ces résultats ne montrent pas uniquement par un retard de repérage, mais de véritables différences neurodéveloppementales.
Les chercheurs avancent l’hypothèse de plusieurs « autismes », chacun influencé par des combinaisons de gènes spécifiques et des interactions complexes avec l’environnement.

Vers une prise en charge plus personnalisée de l’autisme

Au-delà de la génétique, cette étude souligne la nécessité de mieux prendre en compte la diversité des trajectoires.
Les personnes diagnostiquées tardivement apparaissent plus vulnérables aux troubles de santé mentale et aux difficultés d’adaptation sociale, notamment à l’adolescence. Ces constats invitent à ajuster les outils de dépistage et les prises en charge.

Une meilleure compréhension des mécanismes biologiques pourrait aider à repérer plus tôt les profils dits « camouflés », souvent féminins ou sans déficience intellectuelle, et à proposer des interventions plus ciblées. Les auteurs précisent toutefois que ces deux profils ne représentent pas des formes distinctes d’autisme, mais plutôt deux axes de variation à l’intérieur d’un spectre très large.

Ces résultats encouragent une approche globale, intégrant la génétique, le neurodéveloppement et les facteurs environnementaux, pour mieux comprendre comment se construisent les trajectoires autistiques tout au long de la vie.

Les résultats de cette étude confirment que les troubles du spectre de l’autisme ne relèvent pas d’une forme unique, mais d’une diversité de profils influencés par des facteurs génétiques et environnementaux. L’âge du diagnostic apparaît comme un indicateur pertinent de cette variabilité, ouvrant la voie à des stratégies d’accompagnement plus individualisées et à une meilleure compréhension du spectre autistique.