maladie de VaquezLa maladie de Vaquez est une maladie rare qui prend son origine au niveau de la moelle osseuse. En effet, cette dernière va produire en trop grande quantité des globules rouges qui vont ensuite passer dans le sang et engendrer un certain nombre de symptômes peu spécifiques.

Maladie de Vaquez : définition

Scientifiquement, la maladie de Vaquez ou polyglobulie de Vaquez est décrite comme étant un syndrome myéloprolifératif (prolifération excessive au niveau de la moelle osseuse) acquis caractérisé par une hyperproduction de globules rouges.

La moelle osseuse est le tissu contenu à l’intérieur des os où les cellules du sang, à savoir les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, sont produites. Normalement, la production des globules rouges est stimulée et contrôlée par un facteur de croissance hormonal appelé « érythropoïétine » ou « Epo ».

  • Dans la polyglobulie de Vaquez ou dite « primitive », la production de globules rouges augmente spontanément sans pour autant observer une hausse de l’Epo dans le sang.
  • A l’inverse, la polyglobulie dite « secondaire » est consécutive à une augmentation anormale du taux d’Epo sanguin.

La hausse de la production est due à la présence au sein des cellules malades d’une protéine mutée appelée « JAK2 » entraînant une prolifération incontrôlée des cellules précurseurs des globules rouges.

La polyglobulie de Vaquez est une maladie rare, non contagieuse et non héréditaire, qui touche de façon indifférenciée les hommes comme les femmes. Le nombre de nouveaux cas par an est estimé à 10 à 15 pour 100 000 habitants. Généralement, la maladie est diagnostiquée autour des 60 ans.

Symptômes

La maladie de Vaquez évolue progressivement et les symptômes sont peu spécifiques. Souvent, on observe une coloration rouge (érythrose) de la peau, essentiellement au niveau du visage, des paumes des mains et des muqueuses (bouche, conjonctive). Parfois, les patients se plaignent de maux de tête, de vertiges, de « mouches volantes » devant les yeux, de bourdonnement dans les oreilles et de fourmillements dans le bout des doigts.

Les crises érythromélalgiques sont caractéristiques de la maladie, mais souvent inconstantes. Il s’agit d’épisodes douloureux décrits au niveau des extrémités des pieds ou des mains associés à une rougeur et une sensation de brûlure. La survenue de fortes démangeaisons au contact de l’eau chaude est également spécifique à la maladie.

Complications

En l’absence de traitement, la polyglobulie peut provoquer des complications thrombotiques (phlébite, AVC, embolie pulmonaire, etc.) par obstruction d’un ou plusieurs vaisseaux sanguins.

Il y a d’autant plus de risques avec la présence des facteurs de risque suivants : tabac, diabète, hypertension artérielle, obésité, excès de cholestérol.

A plus long terme, la maladie peut être à l’origine d’une fibrose (envahissement de la moelle par un tissu fibreux) au niveau de la moelle osseuse pouvant entraîner l’apparition d’une anémie (manque de globules rouges dans le sang) et une augmentation du volume de la rate. Elle peut évoluer après plusieurs années en leucémie aiguë.

Diagnostic

La polyglobulie de Vaquez est majoritairement découverte de manière fortuite suite à une prise de sang ou un hémogramme (étude qualitative et quantitative des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes).

Le diagnostic est établi sur l’observation d’une augmentation du taux d’hématocrite. L’hématocrite correspond au nombre de globules rouges totaux divisé par le volume sanguin total. Lorsqu’il est supérieur à 60% pour un homme et 56% pour une femme, le diagnostic de polyglobulie est certain.

Pour déterminer le type de polyglobulie et poser le diagnostic de maladie de Vaquez, il est nécessaire de rechercher une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) par palpation ou échographie abdominale. Un test sanguin est également disponible afin de mettre en évidence l’anomalie du gène JAK2 (présente chez 95% des patients).

Traitement

Lorsque le taux d’hématocrite est trop élevé, donc que la polyglobulie est sévère, le traitement de première intention est la saignée afin de diminuer rapidement le risque de complications.

Le traitement au long cours de la maladie de Vaquez est un « myélosuppresseur » par voie orale. Trois molécules sont disponibles :

  • L’hydroxycarbamide (traitement de référence pour les patients âgés) bloque la synthèse de l’ADN codant pour la protéine JAK2 ;
  • Le pipobroman (en cas de résistance ou intolérance à l’hydroxycarbamide) bloque la synthèse de l’ADN codant pour la protéine JAK2
  • Le ruxolitinib (en cas de résistance ou intolérance à l’hydroxycarbamide) bloque la protéine JAK2 directement.

Le traitement doit être pris à vie par le patient.

Il est possible d’associer de l’aspirine à faible dose afin de limiter le risque thrombotique.

Une fois le diagnostic posé et le traitement instauré par un spécialiste, le suivi de la maladie s’effectue par le médecin traitant. Une surveillance d’abord hebdomadaire puis mensuelle sont nécessaires une fois le traitement stabilisé. Néanmoins, il est recommandé au patient de consulter une à deux fois par an le spécialiste.

Lorsqu’elle est dépistée et traitée précocement, l’évolution de la maladie de Vaquez est chronique (comme un diabète par exemple) avec un faible risque de complications. Ainsi, dans la grande majorité des cas, le patient bénéficie d’une vie normale.

Charline D., Pharmacien

– Vaquez (maladie de). Vidal. Le 20 juillet 2017.
– La polyglobulie primitive (maladie de Vaquez). Société française d’hématologie. Mars 2009.