La maladie (ou le syndrome) de Hartnup est une affection métabolique héréditaire rare. On estime qu’un individu sur 24 000 est concerné dans la population générale. Dans la majorité des cas, les patients ne présentent aucun symptôme particulier. Parfois, on peut observer une sensibilité cutanée au soleil ou des troubles neurologiques. Le traitement repose sur une supplémentation en acides aminés du patient.
Définition de la maladie de Hartnup
La maladie de Hartnup est une pathologie héréditaire rare causée par une anomalie du transport de certains acides aminés.
Un acide aminé est l’unité de base des protéines. Seulement 20 acides aminés sont nécessaires pour former l’intégralité des protéines humaines.
On distingue deux types d’acides aminés : les essentiels, autrement dit, les indispensables, et les non-essentiels. Les acides aminés essentiels ne peuvent pas être produits par l’organisme, ils sont donc obligatoirement fournis par l’alimentation. On en compte 8 : l’isoleucine, la leucine, la lysine, la méthionine, la phénylalanine, la thréonine, le tryptophane et la valine. Les acides aminés non-essentiels sont eux produits à partir des acides aminés essentiels, on en compte 12 : L’alanine, l’arginine, l’asparagine, l’acide aspartique, la cystéine, la glutamine, l’acide glutamique, la glycine, l’histidine, la proline, la sérine et la tyrosine.
A noter ! Il existe plus de 200 autres acides aminés qui n’interviennent pas dans la constitution des protéines de l’organisme. Ils sont, en revanche, impliqués dans de nombreuses réactions chimiques comme, par exemple, la production de glucose.
La plupart du temps, les acides aminés sont désignés par les trois premières lettres de leur nom. Par exemple, pour parler de l’alanine, on dira ALA.
La maladie de Hartnup est dite à transmission autosomique (ne concerne pas un chromosome sexuel) récessive (le gène porteur de l’anomalie doit à la fois être reçu du père et de la mère pour que la maladie se déclare). Le gène anormal est le gène SLC6A19 situé sur le chromosome numéro 5 et impliqué dans le transport des acides aminés, particulièrement au niveau de l’intestin et des reins.
Symptômes
La maladie de Hartnup se manifeste dès l’enfance. La plupart des patients sont asymptomatiques (aucun symptôme). Sinon, la maladie peut se traduire par l’apparition de plaques rouges, particulièrement au niveau des zones exposées à la lumière, de troubles neurologiques (perte d’équilibre, mouvements oculaires oscillatoires, courts et saccadés, vision dédoublée, strabisme, sensibilité à la lumière), et parfois de troubles psychiques et d’un retard mental.
Les symptômes de la maladie se manifestent tôt dans l’enfance, le plus souvent avant 9 ans. Cependant, certains patients peuvent avoir des symptômes très précoces (dans les jours qui suivent la naissance) ou, au contraire, très tardifs (chez le jeune adulte).
Diagnostic et traitement de la maladie de Hartnup
Le diagnostic de la maladie repose sur la recherche d’une augmentation importante de l’excrétion urinaire des acides aminés associée à une élimination accrue du tryptophane dans les selles.
Le traitement de la maladie de Hartnup repose sur une supplémentation en acides aminés. Le traitement implique un régime alimentaire enrichi en nicotinamide (entre 40 et 200 mg par jour).
En cas d’atteinte importante du système nerveux, une prise en charge neurologique et psychiatrique s’impose.
Par ailleurs, il est recommandé à tous les patients d’adopter un régime hyperprotéique et une protection solaire efficace. Les médicaments photosensibilisants sont à éviter.
Charline D., Docteur en pharmacie
