Situs inversus

corps humain blanc avec des anomalies d'organes à cause de situs inversus

Le situs inversus correspond à un ensemble d’anomalies de position de certains organes au niveau du thorax et/ou de l’abdomen lors du développement fœtal. L’inversion peut être totale et impliquer une inversion de tous les organes entre la gauche et la droite, ou partielle avec seulement un ou plusieurs organes concernés. Cette affection est rare puisqu’elle concerne 1 individu sur 15 000.

Définition

Qu’est-ce qu’un situs inversus ?

Le situs inversus veut dire en français « position inverse ». Ce terme désigne une inversion de la position de certains organes internes chez un être humain. L’inversement de position concerne le plan sagittal, autrement dit droite-gauche.

À savoir ! Le situs inversus est aussi appelé « hétérotaxie », un terme formé à partir de « taxie » qui veut dire l’ordre, le rangement, et « hétéro » qui signifie différent.

Cette anomalie congénitale touche les organes thoraciques et/ou abdominaux. Elle peut concerner la totalité des organes, on parle alors de situs inversus totalis (tous les organes normalement localisés à droite se trouvent à gauche, et inversement), ou n’être que partielle en cas de situs inversus incomplet.

Quelles sont les conséquences d’une telle anomalie ?

Les manifestations dépendent du ou des organes concernés.

Lorsque le situs inversus est complet, il n’y a pas de conséquence particulière sur la santé de l’individu. En revanche, en cas de situs inversus incomplet, il peut être associé à diverses malformations, notamment cardiaques, qui peuvent être graves. Le syndrome peut aussi se traduire par des anomalies rénales, digestives ou respiratoires.

On parle de syndrome d’Ivemark pour désigner un situs inversus avec asplénie (absence de rate ou présence d’une rate de taille inférieure à la normale et dédoublement des organes de droite). On parle de polysplénie lorsqu’on constate une duplication des organes situés à gauche et la présence de plusieurs rates.

Quelle est l’origine de cette anomalie ?

C’est une anomalie congénitale présente dès la naissance. Différentes mutations ont été identifiées chez les patients, cependant il n’existe encore aucune certitude à ce jour.

Prise en charge

Le diagnostic d’un situs inversus repose sur l’imagerie médicale (IRM, scanner) ou la recherche d’une mutation sur le gène ZIC3 lorsque l’on soupçonne un situs inversus lié à l’X (forme particulière de l’anomalie qui se traduit par un ensemble de symptômes dont des anomalies urologiques, de la colonne vertébrale et de l’anus).

À noter qu’un diagnostic prénatal est systématiquement réalisé en cas d’antécédents familiaux.

Sa prise en charge dépend des malformations engendrées. Ainsi, dans la majorité des cas, les malformations nécessitent un suivi spécifique, sans traitement. Une intervention chirurgicale peut parfois être nécessaire, particulièrement en cas d’anomalie cardiaque. Dans les cas les plus graves, une transplantation peut être envisagée.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Hétérotaxie. Orphanet. Consulté le 26 avril 2019.