Syndrome KabukiLe Syndrome Kabuki aussi appelé Syndrome de Niikawa-Kabuki est un syndrome polymalformatif rare congénital associé à un déficit intellectuel. Le premier cas a été décrit en 1981 au Japon. Depuis, cette maladie rare a été observée dans tous les régions du monde, aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Le nom de syndrome Kabuki fait référence à la ressemblance des symptômes faciaux de ce syndrome avec le maquillage des acteurs de théâtre japonais. On estime qu’un individu sur 32 000 en est atteint.

Signes cliniques du syndrome Kabuki

Les symptômes cliniques sont nombreux : il s’agit d’un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales ainsi que des malformations cardiaques, squelettiques, rénales et oculaires. L’espérance de vie des personnes atteintes dépend des complications cardiaques et immunologiques.

Les personnes atteintes de ce syndrome ont souvent de grands sourcils arqués avec le tiers externe en clairsemé ou en encoche.

Les signes cliniques du syndrome Kabuki sont les suivants :

    • Hypotonie (diminution de la tonicité musculaire)
    • Retard de croissance et de développement global
    • Déficit intellectuel léger ou modéré
    • Variations morphologiques faciales qui évoluent avec l’âge
    • 25% des personnes sont épileptiques
    • Hyperlaxité et dislocations articulaires
    • Surdité
    • Traits autistiques, etc.

    Les personnes atteintes de ce syndrome présentent également un déficit immunitaire responsable de l’apparition de maladies auto-immunes.

    Origine

    Le syndrome Kabuki est associé dans plus de 45 à 80% des cas à des mutations accidentelles et non héréditaires du gène MLL2, gène localisé sur le chromosome 12. Le syndrome apparait le plus souvent de façon sporadique mais cette maladie peut également être transmise sur le mode autosomique dominant.

    Diagnostic

    Le diagnostic du syndrome Kabuki repose sur la présence de ces cinq critères :

    • Une dysmorphie crânio-faciale
    • Un retard de croissance post-natal
    • Des anomalies squelettiques
    • La persistance des coussins palmaires de type fœtal
    • Un déficit intellectuel.

    A noter que 30% des enfants ayant le syndrome Kabuki présentent une surdité. Le diagnostic prénatal ou le diagnostic pré-implantatoire est également possible lorsqu’un cas a déjà été rapporté dans la famille et que la mutation à l’origine de la maladie est connue. Une analyse génétique moléculaire vient confirmer le diagnostic.

    Traitement

    Le traitement est principalement symptomatique. La pose d’une sonde de gastrostomie peut être nécessaire pour la prise en charge nutritionnelle. Un bilan auditif et ophtalmique ainsi qu’une surveillance bucco-dentaire doivent être faits tous les ans. La prise en charge fait appel à des équipes paramédicales comprenant des kinésithérapeutes, des orthophonistes, des psychologues afin d’accompagner l’enfant et sa famille.

    Conséquences de ce handicap

    Les conséquences varient en fonction de la sévérité de la maladie. Au quotidien, s’alimenter est difficile pour les personnes atteintes du Syndrome Kabuki, qui souffrent des troubles gastro-intestinaux. Elles présentent également des infections respiratoires et des troubles du sommeil. L’annonce du diagnostic de syndrome Kabuki est un moment difficile qui bouleverse toute la famille et remet en cause l’équilibre familial. A cette annonce, les parents peuvent ressentir un sentiment de culpabilité face à la maladie qui touche leur enfant et d’impuissance sur son avenir.

    Léa G. Journaliste Scientifique

    – Syndrome Kabuki. Orphanet. Consulté le 29 octobre 2018.
    – Syndrome Kabuki. Réseau Maladies Rares Méditéranée. Consulté le 29 octobre 2018.