La galactosémie est une maladie grave du métabolisme des glucides, et plus précisément de celui du galactose, le sucre présent dans le lait. Cette affection survient chez le nourrisson et se traduit par divers symptômes dont des difficultés alimentaires et une jaunisse. Les symptômes se manifestent dès l’ingestion de galactose, et implique la mise en place immédiate d’un régime diététique adapté.
Définition et symptômes de la galactosémie
Qu’est-ce que c’est ?
La galactosémie est causée par un déficit de l’activité enzymatique indispensable au métabolisme des glucides. L’enzyme en cause est produite et contrôlée par le gène qui est anormal chez les patients atteints de galactosémie.
Le galactose est un sucre présent dans le lait, c’est en effet un constituant du lactose. Certains fruits et légumes en contiennent également. En cas de galactosémie, l’enzyme permettant la dégradation du galactose est altérée, ainsi l’ingestion d’aliments en contenant entraîne un taux élevé de sucre dans le sang.
À savoir ! Scientifiquement, le terme galactosémie signifie « taux élevé de sucre (galactose précisément) dans le sang »
On distingue plusieurs formes de galactosémie, cependant la plus fréquente, mais aussi la plus sévère, est appelée : galactosémie classique.
Quels symptômes ?
Les patients atteints de galactosémie n’ont aucun symptôme tant qu’ils n’ingèrent pas de galactose.
Les symptômes apparaissent quelques jours voire quelques semaines après l’ingestion de lait maternel ou artificiel qui contiennent du lactose.
Le nourrisson :
- Perd l’appétit ;
- Vomit fréquemment ;
- Développe une jaunisse ;
- Souffre de diarrhées ;
- Présente un trouble de croissance.
Par ailleurs, des infections plus ou moins graves peuvent être associées aux symptômes. Si le traitement n’est pas mis en place rapidement, des complications peuvent survenir : atteinte hépatique et rénale, arrêt de la croissance, retard mental voire décès du patient.
Lorsque la maladie est dépistée et prise en charge dès la naissance, les complications hépatiques et rénales ne surviennent pas. Le développement mental est également normal, bien que les enfants atteints de galactosémie ont généralement un QI diminué, et présentent des troubles du langage et de l’équilibre pendant l’adolescence.
Souvent, une cataracte se développe chez les petits patients.
Enfin, les filles atteintes de galactosémie ont fréquemment des ovaires non-fonctionnels, et rencontrent donc des problèmes de fertilité.
À savoir ! Le pronostic (c’est-à-dire le développement de complications ou non) de la maladie dépend de l’âge au diagnostic, de la sévérité de la maladie, et de l’observance du régime alimentaire
Diagnostic et traitement de la galactosémie
Quel diagnostic ?
La galactosémie est diagnostiquée par une prise de sang. Dans de nombreux pays, la détection de cette maladie fait partie du dépistage néonatal systématiquement réalisé à la naissance.
En l’absence de dépistage, le diagnostic est évoqué devant les symptômes caractéristiques de la maladie. Des examens biochimiques et métaboliques permettent de confirmer le diagnostic.
Il est possible, lorsqu’un parent proche est atteint de galactosémie, de savoir si un individu est porteur ou non de l’anomalie génétique en procédant à un dépistage avant la conception d’un enfant. Deux personnes porteuses de l’anomalie génétique en cause dans la galactosémie, ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant atteint de la maladie.
À savoir ! Un individu est dit « porteur » d’une maladie lorsque qu’il a un gène anormal sans présenter les symptômes de la maladie. En effet, l ‘être humain dispose toujours de deux copies d’un même gène. Si un seul est anormal, le second peut compenser, et la maladie n’est pas présente, mais il reste la possibilité de transmettre à sa descendance le gène anormal d’où le terme porteur.
Quel traitement ?
La prise en charge d’un patient atteint de galactosémie est diététique. Elle repose sur la suppression complète de toute source de galactose, et cela, à vie. Dès le diagnostic établi, le lait maternel ou artificiel du nourrisson doit être remplacé par un lait infantile à base de soja. Plus tard, le lait, les produits laitiers et certains fruits et légumes sont à éviter.
Une supplémentation en vitamines et en calcium est souvent prescrite en complément du régime sans galactose.
Charline D., Docteur en pharmacie
