A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, ce 29 février, une alliance d’associations a lancé un appel pour la création d’un troisième Plan Maladies Rares pour début 2017. Elles ont projetés les bases d’un plan d’action dont le mot d’ordre sera l’égalité aux soins.
3 millions de personnes concernées
6 000 à 8 000 maladies sont considérées comme rares, touchant plus de trois millions de patients en France. Une communauté reconnue et prise en compte dans le débat sanitaire depuis seulement quelques années grâce à la mobilisation des associations de malades et à une impulsion politique nouvelle.
Le communiqué rappel que si les progrès n’ont jamais été aussi grands, ils restent largement insuffisants. En une quinzaine d’années, seuls 100 nouveaux médicaments ont été mis sur le marché pour les maladies orphelines. « Une goutte d’eau » affirme les associations, quand on sait que plus de 95% des maladies rares restent sans solution thérapeutique.
Cette situation amène de nombreux prescripteurs à utiliser des médicaments hors de leurs indications pour soigner leurs patients. Des pratiques dangereuses puisqu’elles exposent autant les professionnels de santé d’un point de vue légal que les patients d’un point de vue clinique.
Face aux maladies rares : 7 défis de demain
Face aux nouveaux défis qui se présentent aux associations de patients, plusieurs pistes d’améliorations ce sont dégagées :
- • Pour une amélioration de la coordination et de la performance de la recherche française. Actuellement en 4ème position, les réseaux de données et la synchronisation des recherches sont décrits comme trop fragiles.
• Pour l’optimisation de la tarification à l’activité (T2A) des consultations expertes dans les centres de référence des maladies rares.
• Pour un modèle de financement des lieux d’expertise des maladies rares.
• Contre la persistance de l’errance diagnostic, et pour la création d’une plateforme nationale de séquençage génétique très haut débit et spécialisée dans les maladies rares. Les associations demandent un accompagnement par des compétences et des infrastructures adaptées.
• Pour l’incitation des industriels au développement d’indications sur les molécules déjà utilisées pour les maladies rares. Elles permettront de mener des études sur des pratiques thérapeutiques désormais courantes et peut-être non-adaptées.
• Pour une intégration des enjeux industriels dans le troisième Plan Maladies Rares. L’Etat doit aussi avoir une politique d’intervention pour garantir des prix maîtrisés et un accès au plus grand nombre des traitements innovants.
• Pour une adaptation des dispositifs de droit commun aux enjeux des maladies rares.
Les volontés des politiques sanitaires d’aborder le domaine des maladies rares résonne de plus en plus. On a à l’esprit le prix Nobel 2015 de médecine en faveur des « maladies négligées » et d’une volonté grandissante des industriels de mettre en place des recherches innovantes. L’association des entreprises du médicament (LEEM) a d’ailleurs publié une vingtaine de propositions pour une amélioration de la prise en charge des maladies rares.
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Hadrien V. Pharmacien
