Des cheveux très clairs, poussant dans tous les sens et totalement impossibles à dompter ? Ce phénomène est bien loin de la simple mèche rebelle au réveil. Il désigne une maladie rare, le syndrome des cheveux incoiffables, dont l’origine génétique vient d’être mise en évidence.

Qu’est-ce que le syndrome des cheveux incoiffables ?

Le syndrome des cheveux incoiffables, encore appelé le pili trianguli et canaliculi, est une maladie rare connue depuis plusieurs siècles, mais décrite seulement en 1973 par un dermatologue français. Cette maladie se déclare chez l’enfant, entre 3 mois et 12 ans, suite à un mauvais développement du cuir chevelu. Les cheveux sont secs, désordonnés et deviennent progressivement blonds argentés ou de couleur paille. Ils poussent dans tous les sens et se dressent sur le cuir chevelu. Il est totalement impossible de les aplatir avec un peigne ou une brosse et encore moins de les coiffer !

Les symptômes capillaires ne sont généralement pas isolés et s’accompagnent fréquemment d’autres troubles du développement au niveau de la peau, des yeux (rétine et cataracte), des doigts et/ou des dents.

Le diagnostic du syndrome des cheveux incoiffables peut être posé lorsqu’au minimum 50% des cheveux sont atteints et que l’analyse des cheveux au microscope révèle une anomalie caractéristique.

Des soins capillaires, doux, sont recommandés pour ne pas agresser les cheveux, ainsi qu’une supplémentation en vitamine (en particulier en vitamine B8) pour favoriser leur croissance. Vers la fin de l’enfance, les symptômes de la maladie régressent d’eux-mêmes, puis disparaissent.

Mais, quelle est l’origine de ce syndrome si particulier ? Maladie génétique rare, son mode de transmission restait hypothétique et le gène en cause, inconnu, du moins jusqu’à récemment.

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Une origine génétique

Une équipe de recherche de l’INSERM s’est penchée sur l’origine génétique du syndrome des cheveux incoiffables, en collaboration avec des chercheurs de 7 pays. Leurs travaux révèlent que la maladie est liée à des mutations récessives sur 3 gènes, impliqués dans la formation du cheveu :

Le gène codant la trichohyaline (TCHH) (l’un des composants structuraux du cheveu) ;
Deux gènes codant respectivement les enzymes peptidyl-arginine-désiminase-3 (PAD3) et transglutaminase 3 (TGase3) qui participent à la dégradation de la TCHH.

A savoir ! Une mutation récessive correspond à toute modification anormale d’un gène, mais qui requiert son double sur l’autre chromosome de la paire, pour pouvoir s’exprimer. Ainsi, pour qu’un enfant présente le syndrome des cheveux incoiffables, il faut que chacun de ses parents lui ait transmis une mutation.

Chez la souris, l’inactivation des gènes PAD3 et TGase3 entraîne une altération du pelage et des moustaches. La survenue de mutations sur ces 3 gènes provoque chez l’homme le syndrome des cheveux incoiffables.

Ces résultats permettent, à la fois de mieux comprendre l’origine de cette maladie rare, mais aussi d’approfondir les connaissances scientifiques, sur les mécanismes de formation des cheveux, qui suscitent encore de nombreuses questions.