Hémophilie, les femmes aussi

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Rédigé par Charline D. et publié le 17 avril 2017

On pense souvent, à tort, que l’hémophilie est une maladie réservée strictement aux hommes, et que les femmes la transmettent à leur progéniture masculine sans l’exprimer. Or, c’est faux, les femmes peuvent elles aussi souffrir de cette pathologie. Santé sur le Net fait le point sur cette idée reçue à la peau dure.

hemophilie chez femmes bras de fer

L’explication de l’hémophilie chez la femme

Une idée reçue n’apparaît que rarement sans raison. Pour découvrir l’origine de cette croyance erronée, il faut revenir sur la définition de la maladie et sur son mode de transmission.

Ainsi, l’hémophilie est une maladie héréditaire se traduisant par une mauvaise coagulation sanguine. En cause : un déficit en facteur (VIII ou IX) de coagulation. Ces facteurs de coagulation sont des substances intervenant dans le processus de coagulation sanguine en favorisant la formation d’un caillot et donc l’arrêt du saignement. Chez les patients atteints d’hémophilie l’absence totale ou partielle de ces facteurs induit donc des saignements prolongés.

Les gènes responsables de la production des facteurs de coagulation se situent sur le chromosome sexuel X. Or, les femmes possèdent deux X, tandis que les hommes n’en possèdent qu’un seul. Ainsi, un homme recevant un X porteur de l’anomalie par leur mère, va automatiquement déclarer la maladie. Alors qu’une femme recevant un chromosome X porteur de l’anomalie par sa mère, du fait de la présence de son second X sain, ne déclarera pas la maladie. La plupart des femmes porteuses ont donc une coagulation normale, d’où le raccourci « seuls les hommes sont hémophiles ».

Cependant, tout n’est pas aussi simple. Dans certains cas, en effet, le chromosome X indemne d’anomalie va parfaitement compenser le déficit de celui qui est atteint. Dans d’autres cas en revanche, la compensation n’est pas suffisante. La quantité en facteur de coagulation est abaissée, d’où l’apparition d’une hémophilie mineure à modérée. Ces femmes hémophiles doivent donc être suivies au même titre qu’un patient du sexe masculin, en particulier en cas de règles trop abondantes, de chirurgie ou d’accouchement.

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L’hémophilie féminine sévère

Il est donc faux de dire qu’une femme ne peut pas être atteinte d’hémophilie, même si la maladie a généralement une expression atténuée par rapport à celle des hommes.

Néanmoins, il est également erroné de dire que les femmes n’ont que des formes atténuées. En effet, l’hémophilie peut aussi être sévère chez une femme, bien que cela soit rare. On distingue alors deux situations possibles :

  • La femme a reçu de ses deux parents un chromosome X porteur de l’anomalie, dans ce cas il n’y a aucun X capable de compenser ;
  • Le X sain de la femme est inactif, le X porteur est alors le seul à s’exprimer.

Finalement et pour conclure, les femmes hémophiles existent bel et bien : elles peuvent être porteuses symptomatiques avec des manifestations faibles à modérées (nécessitant tout de même un suivi régulier) ou elles peuvent être atteintes d’hémophilie sévère dans de plus rares cas.

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Charline D., Pharmacienne

– Les femmes et l’hémophilie. Association française des hémophiles. Consulté le 13 avril 2017.
  • Madeleine says:

    ben ça alors!

    ça fait plaisir de voir votre article, car depuis des dizaines d’années je souffre de bleus inexpliqués, saignements de nez, douleurs multiples règles trop abondantes etc – j’ai deux neveux directs victimes d’hémophilie déclarée etc – mais tout ke monde me répondait .. que pour moi, c’était dans ma tête.

    Comme je suis sous anticoagulant depuis plus de 10 ans (Kardégic) il faut peut-être revoir la copie!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

    j’ai aussi des pbs d’irrigation sanguine et d’oxygénation du cerveau…

    merci pour votre article!

    y a-t’il une liste des symptômes spécifque pour les femmes?

    merci d’avance!

    Madeleine

    Qui con sulter sur Paris?

    Reply
  • Madeleine says:

    ben ça alors!

    ça fait plaisir de voir votre article, car depuis des dizaines d’années je souffre de bleus inexpliqués, saignements de nez, douleurs multiples règles trop abondantes etc – j’ai deux neveux directs victimes d’hémophilie déclarée etc – mais tout ke monde me répondait .. que pour moi, c’était dans ma tête.

    Comme je suis sous anticoagulant depuis plus de 10 ans (Kardégic) il faut peut-être revoir la copie!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

    j’ai aussi des pbs d’irrigation sanguine et d’oxygénation du cerveau…

    merci pour votre article!

    y a-t’il une liste des symptômes spécifque pour les femmes?

    merci d’avance!

    Madeleine

    Qui con sulter sur Paris?

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour,
      Contente que l’article puisse vous aider. Bien que rarissime, l’hémophilie chez les femmes existe, et vos symptômes valent le coup de creuser.
      Il n’y a pas de symptômes spécifiques aux femmes. Ceux sont les mêmes que chez les hommes, mais généralement moins marqués.
      Je vous conseille de vous rapprocher d’une association d’hémophiles qui pourra certainement vous renseignez sur les médecins à consulter.
      Bonne journée.
      L’équipe Santé sur le Net

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      • L'équipe Santé sur le Net says:

        Bonjour,
        Merci de partager votre expérience sur Santé sur le Net. Un forum est à votre disposition pour échanger entre patients si vous le souhaitez.
        https://forums.sante-sur-le-net.com/
        Nous vous souhaitons une bonne journée.
        L’équipe Santé sur le net.

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