Dystrophie musculaire

Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire appelée dystrophie qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie. Les dystrophies musculaires sont incurables, cependant la kinésithérapie, la pratique d’une activité physique adaptée et certains médicaments permettent de prolonger la durée de vie des patients.

Définition et symptômes

Qu’est-ce qu’une dystrophie musculaire ?

Une dystrophie musculaire est une pathologie héréditaire affectant les muscles. Cette pathologie, ou plus précisément ce type de pathologies, est à l’origine d’une dégénérescence progressive des fibres musculaires.

On distingue, en effet, plusieurs types de dystrophies selon leur mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes et la rapidité d’évolution :

• La myopathie de Duchenne qui est de loin l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, mais aussi la plus grave. Elle affecte principalement les individus de sexe masculin, et se manifeste dès l’enfance ;
• La myopathie de Becker est une version moins sévère de la myopathie de Duchenne. Elle apparaît plus tardivement et évolue plus lentement ;
• La myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine est la dystrophie musculaire la plus fréquente. Elle touche les hommes comme les femmes, et débute tardivement. Son évolution est extrêmement lente, ce qui permet au patient de mener une vie quasi normale ;
• La myopathie des ceintures se développe chez l’adulte ou l’adolescent et entraîne une invalidité assez sévère ;
• La myotonie ou maladie de Steinert est la dystrophie musculaire la plus répandue chez l’adulte. Elle débute entre l’âge de 20 et 30 ans. Elle se manifeste d’abord par une atteinte de la face et de l’extrémité des membres. L’évolution est plus ou moins invalidante.

On distingue également les dystrophies musculaires congénitales ou DMC qui se manifestent dans les 6 premiers mois de vie. On dénombre une dizaine de formes, de gravité variable. Parmi elles, on trouve par exemple, la DMC d’Ulrich, le syndrome de la colonne raide et le syndrome de Walker-Warburg.

À savoir ! En réalité, il existe plus d’une trentaine de formes de dystrophies musculaires qui varient selon l’âge de survenue des symptômes, les muscles affectés et la gravité des symptômes.

L’origine d’une dystrophie est généralement inconnue, ou partiellement connue. Il est, en revanche, certain que les dystrophies sont primitives, autrement dit elles ne dérivent pas d’une autre pathologie. Elles ont toutes en commun d’être dégénératives, elles ne sont donc pas d’origine tumorale, infectieuse, immunitaire ou traumatique.

Les dystrophies musculaires sont des maladies rares. En effet, certaines études estiment qu’un individu sur 3 500 en est atteint. Ce sont des pathologies génétiques, autrement dit, engendrées par une anomalie ou une mutation d’un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles. Lorsque ce gène est anormal ou « muté », les muscles ne fonctionnent pas correctement, ils dégénèrent. La dystrophie musculaire est donc généralement transmise par les parents à leurs enfants. A noter qu’elle peut, cependant, parfois survenir spontanément.

La transmission d’une dystrophie musculaire est généralement dite « récessive ». On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales.

Quels symptômes ?

Les premiers symptômes sont très discrets, et se développent lentement. Par exemple, dans la myopathie de Duchenne, les premiers signes sont un retard du développement, des difficultés à marcher, à courir, à sauter ou à monter des escaliers.

Une dystrophie est caractérisée par une difficulté progressive puis une absence totale de mouvements spontanés au niveau des membres. L’atteinte musculaire entraîne inévitablement une incapacité pour se déplacer. D’autres muscles peuvent être concernés, par exemple le cœur avec pour conséquence des complications cardiaques.

Classiquement, la force musculaire diminue au fil du temps, de manière symétrique de chaque côté du corps. Il en découle souvent un handicap important.

L’évolution de la maladie peut être rapide et grave. Dans la myopathie de Duchenne, par exemple, le décès est généralement entraîné par une insuffisance respiratoire et une atteinte cardiaque. Dans certains cas, la maladie de Steinert et la myopathie de Landouzy-Déjerine, l’évolution est plus lente.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Une dystrophie musculaire est suspectée devant la présence de certains signes caractéristiques. Par exemple, si un enfant s’avère être de plus en plus faible, et d’autant plus s’il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire.

Des analyses de sang sont prescrites en première intention afin de mesurer le taux de créatinine kinase (enzyme libéré par les muscles lors de leur dégradation). En cas de dystrophie, cette dernière est présente en quantité importante dans le sang. Cependant, d’autres maladies musculaires sont également responsables d’une élévation de créatinine kinase dans le sang. Des examens complémentaires doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Le diagnostic d’une dystrophie musculaire nécessite les deux examens suivants :

• Une électromyographie qui est une analyse de l’activité électrique du muscle. La mesure se fait soit via une électrode placée sur la peau soit via une électrode dans une fine aiguille placée dans un muscle ;
• Une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon pour l’analyser au microscope). Elle fournit des renseignements très précis sur la composition du fragment prélevé. On parle d’étude « anatomopathologique ». Une biopsie est systématiquement effectuée sous anesthésie locale ou générale. Elle est donc indolore.

À savoir ! Un diagnostic prénatal est possible pour certaines dystrophies musculaires dont la myopathie de Duchenne et la maladie de Steinert.

Quel traitement ?

Bien que la recherche médicale avance de manière constante, pour l’instant, aucun traitement ne permet de guérir une dystrophie musculaire. Cependant, des séances régulières de rééducation orthopédique et kinésithérapique permettent de soulager les patients dans leur quotidien.

La kinésithérapie, associée à une activité physique douce, et éventuellement le port d’orthèses aident à prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. En effet, les orthèses peuvent permettre à un patient de continuer à se déplacer ou à se tenir debout. Parfois, une intervention chirurgicale est proposée pour relâcher les muscles contractés et douloureux, ou pour corriger certaines déformations.

Lorsqu’il existe des difficultés respiratoires, le port de masque voire la réalisation d’une trachéotomie (incision à l’avant du cou) pour introduire un tube dans la trachée relié à un ventilateur est inévitable pour faciliter la respiration du patient.

Les complications cardiaques sont traitées par des médicaments (bêtabloquants ou inhibiteurs de l’enzyme de conversion).

Des corticoïdes peuvent être administrés par voie orale afin d’améliorer la force physique et prolonger la marche plusieurs années.

Un soutien psychologique peut être utile pour le patient et son entourage.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources