Maladie de Joubert : bébé allongé sur un lit tenant dans ses petits doigts une main d'un adulte.

Symptômes, diagnostic et traitement

Quels symptômes ?

  • À la naissance

Enfant en short bleu et t-shirt gris essayant de faire ses premiers pas avec sa maman qui lui tient les mains.La maladie de Joubert est généralement diagnostiquée dès la naissance. Elle se traduit, en effet, par divers symptômes caractéristiques comme une hypotonie, autrement dit, le nourrisson est mou, associée à un retard de développement moteur.

À noter ! Les symptômes peuvent varier d’un individu à un autre. Il n’existe pas réellement de forme typique, mais plutôt des symptômes plus ou moins présents selon les cas. Aucun enfant n’a tous les symptômes décrits à la fois.

Le petit patient peut aussi présenter des troubles de la respiration : respiration irrégulière alternant entre apnées et accélération du rythme respiratoire. Ces troubles respiratoires peuvent nécessiter une prise en charge spécifique chez le nouveau-né. Cependant, avec l’âge, ils ont tendance à diminuer et disparaître.

Enfin, des mouvements oculaires anormaux peuvent être présents. On parle de nystagmus (mouvements oculaires saccadés).

  • Dans l’enfance

Dans l’enfance, l’hypotonie associée aux troubles de l’équilibre, retarde les acquisitions motrices telles que la marche ou la station assise.

Chez certains petits patients, il est aussi décrit des mouvements anormaux de la langue.

Les troubles oculaires sont souvent présents et engendrent des difficultés à suivre du regard pour le patient. Il est fréquent d’avoir l’impression que l’enfant ne regarde pas bien en face, ou qu’il fuit le regard. Par ailleurs, les troubles oculaires peuvent être compensés par une inclinaison ou des secousses de la tête. Les symptômes oculaires s’améliorent avec en grandissant.

Il peut exister un déficit intellectuel plus ou moins important. Des troubles de l’élocution peuvent gêner la parole. Certains enfants sont parfois considérés comme autistes à tort. Quelques patients ont des crises convulsives.

Plus rarement, le petit patient peut souffrir :

  • D’autres troubles oculaires comme une atteinte de la rétine (pouvant engendrer une cécité précoce), un strabisme, un ptôsis (chute des paupières), une mauvaise vision, etc. ;
  • D’atteintes rénales ;
  • De manifestations hépatiques (le foie est gros et fonctionne mal) ;
  • De doigts surnuméraires. On parle de polydactylie ;
  • De dysfonctionnement hormonal ;
  • D’anomalies osseuses ;
  • Etc.

L’évolution de la maladie varie beaucoup d’un patient à un autre. Les symptômes les plus gênants sont les troubles de l’équilibre, les symptômes oculaires et les difficultés d’apprentissage. Leur intensité est différente selon l’enfant. D’autres atteintes, par exemple l’atteinte rénale ou rétinienne, peuvent aboutir à des handicaps spécifiques.

Quel diagnostic ?

A la naissance, le diagnostic de la maladie de Joubert est clinique devant la présence des symptômes caractéristiques : hypotonie, troubles de l’équilibre, retard moteur, mouvements oculaires anormaux, troubles respiratoires.

Une IRM est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Cet examen permet de visualiser les malformations du cervelet et du tronc cérébral.

À noter ! Malgré l’origine génétique de la maladie, une analyse génétique n’est pas indispensable au diagnostic.

Quel traitement ?

Test ADN bleu : pour dépister la maladie de Joubert chez l'enfantIl n’existe aucun traitement permettant de guérir la maladie de Joubert. Une prise en charge symptomatique peut néanmoins soulager les patients et améliorer leur qualité de vie.

L’hypotonie et le retard des acquisitions peuvent être améliorés par différentes méthodes de rééducation : la kinésithérapie, la psychomotricité, l’ergothérapie, l’orthophonie.

Les troubles oculaires sont pris en charge par un ophtalmologue et un orthoptiste : prescription de verres correcteurs, rééducation orthoptique, chirurgie (en cas de ptôsis ou de strabisme), etc.

Dans les rares cas où les manifestations respiratoires sont préoccupantes, il est possible d’équiper le patient d’un monitoring, un appareil permettant d’alerter l’entourage en cas d’apnée. Une prescription d’oxygène peut être associée. Cependant, en grandissant les symptômes respiratoires disparaissent dans la majorité des cas, et ne nécessitent donc plus aucune prise en charge.

En cas d’épilepsie, des antiépileptiques peuvent être prescrits, ou un traitement psychotrope en cas de trouble du comportement.

Les doigts surnuméraires peuvent être retirés chirurgicalement.

Enfin, un dépistage rénal et hépatique est recommandé.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Le syndrome de Joubert. ORPHANET. Consulté le 3 mai 2020.