La polydactylie est une malformation des membres caractérisée par l’existence d’un ou plusieurs doigts ou orteils en plus. Une seule main ou pied peut être concerné, ou bien les deux. Cette anomalie touche près de 1 nouveau-né sur 1700 à 3000 naissances. On distingue trois types de polydactylie : préaxiale, centrale ou postaxiale. Toutes sont d’origine génétique, et donc héréditaires. Le diagnostic est échographique, en début de grossesse. La prise en charge est chirurgicale, elle se traduit par une ablation du ou des appendices surnuméraires.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que la polydactylie ?
La polydactylie est le terme médical pour décrire une malformation caractérisée par la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils surnuméraires. Les appendices en trop peuvent être bien formés ou plus rudimentaires, parfois dénués d’ongles ou de phalanges. La polydactylie est la malformation congénitale des membres la plus fréquente.
À savoir ! Le mot polydactylie dérive du grec « poly » qui signifie plusieurs et « dactyle » qui veut dire doigts
Elle peut être préaxiale, centrale ou postaxiale.
La polydactylie préaxiale correspond à la présence d’un pouce ou d’un gros orteil en plus. Elle peut se traduire par une phalange distale plus large ou dupliquée, voire jusqu’à la duplication totale du doigt. Cette malformation peut être isolée et de transmission autosomique dominante.
Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.
On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.
La polydactylie préaxiale peut aussi faire partie d’un syndrome génétique, par exemple l’anémie de Fanconi (affection génétique caractérisée par diverses malformations, des troubles hématologiques et un risque élevé de cancers ou de leucémie) ou l’anémie de Blackfan-Diamond (anémie constitutionnelle rare).
La polydactylie centrale est un trouble rare qui se traduit par une duplication des doigts annulaires, médius, index. Elle peut être associée à une syndactylie (accolement plus ou moins complet de deux doigts) et à une main-fendue.
La polydactylie postaxiale est la plus répandue des polydactylies. Elle se manifeste par un doigt surnuméraire du côté de l’auriculaire, ou un orteil en plus du côté du petit orteil. L’appendice supplémentaire est généralement rudimentaire, moins souvent totalement développé. A noter que chez les individus d’ascendance africaine, ce type de polydactylie est majoritairement isolé. Dans les autres populations, l’anomalie est souvent associée à un syndrome (par exemple le syndrome de Down ou le syndrome de Bardet-Biedl) ou d’autres malformations.
Quels symptômes ?
La polydactylie est caractérisée par la présence de doigts et/ou orteils surnuméraires. Cette anomalie peut engendrer des difficultés fonctionnelles et esthétiques.
Dans plus de 50% des cas, la polydactylie est bilatérale. Ainsi, les deux mains ou les deux pieds sont souvent affectés de la même manière.
À savoir ! Outre la polydactylie, il existe d’autres malformations affectant les doigts et les orteils. L’hyperphalangisme se traduit par un nombre augmenté de phalanges. La syndactylie qui fait référence à un défaut de différenciation entre deux doigts. Enfin, le symphalangisme qui désigne une fusion d’une ou plusieurs phalanges d’un même doigt.
Dans la majorité des cas, la polydactylie est isolée, autrement dit elle n’est pas associée à d’autres problèmes.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
La polydactylie est souvent détectée lors d’une échographie de contrôle durant la grossesse. Dès lors des recherches plus poussées sont réalisées afin de déterminer si la malformation est isolée ou en lien avec une maladie génétique. A noter qu’il arrive tout de même que l’anomalie ne soit découverte qu’au moment de la naissance parce que certains paramètres (position du fœtus, quantité de liquide amniotique) peuvent gêner la visualisation.
À savoir ! Une échographie est un examen médical reposant sur l’utilisation des ultrasons émis par la sonde de l’appareil, que l’on appelle un échographe. Les ultrasons sont un faisceau d’ondes sonores inaudibles envoyés par la sonde qui vont se réfléchir sur les parois des organes à analyser et produire un écho. Les images sont obtenues grâce au retour de cet écho. Les ondes réfléchies sont ainsi converties par un ordinateur en plusieurs teintes de gris pour former l’image.
Une radiographie est l’examen qui permet de déterminer la structure du ou des doigts/orteils surnuméraires et préparer une éventuelle intervention chirurgicale.
À savoir ! Une radiographie est un examen médical d’imagerie permettant de visualiser une partie ou la totalité d’une zone corporelle. Cet examen nécessite l’utilisation de rayons X pour leur capacité à traverser les tissus de façon plus ou moins importante en fonction de leur densité. Une source émettrice de rayons X est alors placée devant la partie du corps à étudier tandis qu’un détecteur est localisé à l’arrière. Les molécules lumineuses émises vont traverser le corps en étant plus ou moins absorbés par les tissus sur leur passage. Une radiographie n’est pas un examen douloureux, cependant, les rayons X ne sont pas dénués d’effet sur la santé. A cause de leur potentiel irradiant, les radiographies ne sont préconisées que lorsque le bénéfice potentiel est jugé supérieur aux risques encourus. A noter que les doses de radiation employées pour une radiographie sont faibles et n’exposent pas un risque plus important de développer un cancer. C’est la répétition des examens radiographiques qui est problématique. Par ailleurs, cet examen est contre-indiqué en cas de grossesse ou d’allaitement.
Quel traitement ?
La présence de doigt ou orteil supplémentaire n’a pas forcément d’impact sur la santé, cependant l’anomalie peut causer un préjudice esthétique important qui justifie le recours à la chirurgie correctrice. Des raisons pratiques (par exemple en cas d’impossibilité de se chausser) peuvent aussi justifier l’intervention.
L’intervention chirurgicale se déroule en établissement hospitalier et sous anesthésie générale. Le plus souvent, elle est pratiquée chez le jeune enfant vers l’âge de 1 an afin de limiter les risques anesthésiques liés au jeune âge. Elle consiste en l’ablation chirurgicale des doigts ou orteils en plus.
À savoir ! Selon la composition du doigt surnuméraire, l’intervention est plus ou moins délicate
Charline D., Docteur en pharmacie
– CHIRURGIE DE LA MAIN : MALFORMATIONS CONGÉNITALES, TRAUMATISMES… Hôpitaux universitaires Genèvre. Consulté le 6 septembre 2020.
