La maladie de Moya-moya est une atteinte vasculaire cérébrale chronique qui affecte les artères carotides internes. Elle engendre le développement d’un réseau vasculaire anormal à la base du crâne dont l’aspect à l’imagerie fait penser à un nuage de fumée, Moya moya en japonais. La survenue d’accidents vasculaires cérébraux, ischémiques et hémorragiques, à répétition est caractéristique de cette maladie.
Maladie Moya-moya, définition et symptômes
La maladie de Moya-moya est une artériopathie intracrânienne rare. L’occlusion progressive des artères carotides internes caractérise cette maladie. Elle peut être à l’origine d’accidents ischémiques cérébraux et d’hémorragies cérébrales.
À savoir ! Lorsque la maladie de Moya-moya est associée à une autre affection, comme une trisomie 21 ou une drépanocytose, on parle alors de syndrome de Moya-moya.
La fréquence de la maladie de Moya-moya varie selon les populations. Par exemple, au Japon, sa prévalence est d’environ 6/100 000, tandis qu’en France, elle est 20 fois inférieure.
L’origine de cette affection reste inconnue à ce-jour. Cependant, plusieurs déterminants génétiques sont suspectés en raison de formes familiales. En effet, près de 15% des patients japonais ont des antécédents familiaux de la maladie.
La maladie de Moya-moya présente deux principaux pics d’incidence, l’un chez les jeunes enfants âgés de 5 à 9 ans, et l’autre chez l’adulte dans sa quarantaine.
Les symptômes de la maladie de Moya-moya sont variables
Certains individus sont totalement asymptomatiques, tandis que chez d’autres, la maladie engendre des accidents cérébraux ischémiques, ou des déficits neurologiques importants.
Les autres symptômes de la maladie peuvent comprendre des maux de tête parfois très intenses ayant un impact important sur la qualité de vie des patients, des vertiges et des crises d’épilepsie se traduisant par des secousses musculaires, raideur, perte d’urine et hypersalivation.
Cette maladie peut également comporter comme symptômes des mouvements choréiques (anarchiques et incontrôlable) et des troubles cognitifs, voire un déficit intellectuel.
La maladie de Moya-moya génère des handicaps
Plusieurs handicaps peuvent découler de cette maladie vasculaire cérébrale, notamment :
- Une déficience motrice : Elle peut être permanente ou transitoire, et causer une faiblesse voire une paralysie des membres, des troubles de l’équilibre et des troubles de la coordination des mouvements. Au quotidien, le patient peut avoir des difficultés pour marcher, réaliser des transferts, pour écrire ou attraper des objets. De plus, un trouble moteur de la bouche peut rendre la mastication, la déglutition et l’expression orale difficiles.
- Une déficience cognitive et comportementale : Le patient peut souffrir de troubles de la concentration, de la mémoire, de la parole ou d’un déficit intellectuel. Chez l’enfant, des troubles de la concentration associés à une fatigabilité cognitive peuvent induire un retard de l’apprentissage. A noter que certains patients peuvent perdre une partie, voire la totalité, de leurs acquis. A tous âges on observe également : un allongement du temps de réaction, une lenteur, des difficultés à se situer dans le temps et l’espace, des difficultés d’organisation ou de planification des activités quotidiennes, etc. La maladie de Moya-moya a un impact sur la vie scolaire, professionnelle et sociale des patients.
- Un déficit visuel : Après un accident vasculaire cérébral, certaines zones cérébrales peuvent être altérées, notamment celles impliquées dans le traitement des informations visuelles. Les déplacements et les apprentissages scolaires (lecture, repérage spatial, etc.) sont alors compromis.
- Des troubles de la déglutition : Dans les formes les plus graves de la maladie, une paralysie des muscles oro-pharyngés ou une anomalie de synchronisation de la mastication-déglutition peuvent survenir et rendre complexe la déglutition.
- Une asthénie : Ce symptôme est très fréquent notamment en cas d’accident vasculaire cérébral. La fatigue est physique et cognitive, elle limite les activités quotidiennes et la capacité de concentration du patient.
La mortalité de cette maladie est estimée à 5% pour les adultes, et 2% pour les enfants. La principale cause de décès est l’hémorragie.
Diagnostic et traitements
Le diagnostic de la maladie de Moya-moya est confirmé par une angiographie cérébrale. Ainsi, il n’existe pas de traitement pour la maladie de Moya-moya.
Un traitement médicamenteux peut être prescrit pour limiter ou traiter les complications. Des séances de kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, etc. peuvent aussi être nécessaires.
Le diagnostic de la maladie de Moya-moya peut être difficile en raison de la rareté de la pathologie et de l’absence de signes cliniques spécifiques.
Le médecin établit son diagnostic devant la présence de certains symptômes associés aux signes radiologiques.
Traitements et impact d’une maladie Moya-moya
Il n’existe aucun traitement spécifique permettant de guérir ou de stopper l’évolution de la maladie de Moya-moya.
Les moyens thérapeutiques d’aide à la maladie
Les aides thérapeutiques doivent être proposées au patient le plus précocement possible.
La prise en charge médicale de cette maladie inclut :
- La prescription d’antiagrégants plaquettaires en cas d’évènement ou de risque d’ischémie cérébrale ;
- La prise en charge des éventuels facteurs de risque cardiovasculaire ;
- Les mesures préventives pour limiter les complications ischémiques cérébrales, par exemple prévenir la déshydratation, surveillance particulière en cas d’anesthésie générale, etc.
Dans certains cas, des chirurgies de revascularisation cérébrale peuvent être proposées pour réduire le risque d’accidents ischémiques et hémorragiques et améliorer la fonction cognitive.
Des séances de rééducation physique, d’ergothérapie et d’orthophonie sont parfois nécessaires en cas de déficit moteur ou cognitif résultant d’un ou plusieurs accidents vasculaires cérébraux.
La kinésithérapie est mise en place dès la survenue des premières difficultés motrices, et pour prévenir les rétractations musculo-tendineuses faisant suite à un éventuel alitement.
L’ergothérapie est indispensable pour préserver l’autonomie du patient dans ses activités quotidiennes. Par conséquent, l’ergothérapeute propose de nouvelles manières d’effectuer les tâches quotidiennes. Il peut également intervenir au domicile du patient pour en évaluer l’accessibilité et proposer des aménagements ou appareillages.
Les séances d’orthophonie doivent intervenir précocement dans la prise en charge du patient. Elles sont utiles pour les troubles de la parole, du langage et de la mémoire.
A noter ! Un orthophoniste peut aussi intervenir pour les troubles de la déglutition.
Lorsque la maladie a un impact professionnel et/ou social, d’autres acteurs peuvent intervenir dans la prise en charge du patient :
- Une assistante sociale afin de conseiller le patient sur ses droits sociaux et administratifs. Elle peut l’informer sur les moyens de financement des aides humaines, technique ou pour l’aménagement du domicile.
- Un éducateur spécialisé pour aider au développement du potentiel physique et social de l’enfant, l’adolescent ou l’adulte à l’aide de méthodes éducatives adaptées.
- Un accompagnant éducatif et social pour participer au bien-être physique et psychologique du patient.
- Une auxiliaire de vie pour les personnes dont certains tâches de la vie quotidienne (toilette, repas, etc.) sont compliquées à réaliser seules.
Existence de structures spécialisées
Il existe diverses structures vers lesquelles les patients peuvent se tourner :
Camsp (centre d’action médico-sociale précoce), CMPP (centre médico-psycho-pédagogique), CMP (centre médico-pédagogique), Samsah (service d’accompagnement médico-social pour adultes handicapés), SAVS (service d’accompagnement à la vie sociale), SSR (service de soins de suite et de réadaptation neurologique), Sessad (service d’éducation spécialisée et de soins à domicile), IME (institut médico-éducatif), ITEP (institut thérapeutique éducatif et pédagogique), etc.
Charline D., Docteur en pharmacie
– Maladie de Moya Moya. neurochirurgie-lariboisiere.com. Consulté le 11 juillet 2022.
