Le syndrome d’Alström est une pathologie très rare d’origine génétique caractérisée par de multiples atteintes : dégénérescence oculaire, obésité, surdité, diabète, cardiomyopathie, insuffisance hépatique et rénale.

Syndrome d’Alström : enfant se cachant les yeux

Syndrome d’Alström : Définition

Le syndrome d’Alström est une maladie génétique très rare, et héréditaire. Elle fut décrite pour la première fois en 1959 par le docteur Alström. La prévalence de ce trouble reste inconnue. On estime à 950 le nombre de personnes souffrant de cette maladie dans le monde.

Ce syndrome est dû à l’altération du gène ALMS1 dont la fonction est encore un mystère à ce jour. Le mode de transmission de la maladie est dit « autosomique récessif », autrement dit, l’anomalie n’est pas portée par l’un des chromosomes sexuels, et il est nécessaire que le gène anormal soit apporté par les deux parents pour que l’enfant à naître soit malade.

Symptômes

Les symptômes de la pathologie et sa sévérité peuvent beaucoup varier d’un individu à un autre, voire même au sein d’une même famille. Les premières atteintes concernent l’œil. En effet, dès les premières semaines qui suivent la naissance, on peut constater une dystrophie de certaines cellules oculaires : les cônes et les bâtonnets, se traduisant par un nystagmus (mouvements saccadés et involontaires des globes oculaires) et une photophobie importante ou photosensibilité (sensibilité à la lumière). Les lésions évoluent progressivement vers la cécité aux alentours de la vingtaine d’années.

La majorité des patients développent également une surdité. Elle peut être légère à modérée, et évolue progressivement.

Une atteinte cardiaque (cardiomyopathie dilatée ou CMD) survient chez les deux tiers des patients. Il existe, par ailleurs, un risque d’insuffisance cardiaque congestive à tout âge.

Une obésité associée à une résistance à l’insuline, et une hyper insulinémie sont des troubles constants qui se manifestent précocement.

Les dysfonctionnements hépatiques débutent dès l’enfance, généralement avec une stéatose (accumulation de graisses dans le tissu hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose). Une hypertension portale et une insuffisance hépatique peuvent se manifester.

D’autre part, les troubles respiratoires chroniques, l’hypertension pulmonaire, et l’hypertriglycéridémie (excès de triglycérides dans le sang) sont fréquents.

Une atteinte rénale évoluant progressivement peut conduire à une insuffisance rénale au stade terminal.

Enfin, les patients souffrant du syndrome d’Alström ont certaines caractéristiques physiques :

  • Les yeux enfoncés ;
  • Le visage rond ;
  • Les oreilles épaisses ;
  • Les cheveux fins, et une calvitie frontale précoce ;
  • Les pieds plats, larges et épais ;
  • Les doigts et orteils courts et boudinés.

On observe aussi un hypogonadisme (faible production hormonale et de spermatozoïdes) chez les garçons et un hyperandrogénisme (production d’hormones androgène en excès responsable d’acné et d’une pilosité anormale) chez les filles.

Diagnostic

Le diagnostic est clinique, c’est-à-dire qu’il repose sur la présence des symptômes. Une confirmation génétique est possible, mais peu réalisée en pratique. L’histoire familiale, en revanche, est un critère diagnostique très important.

Lorsque l’on connaît la présence de l’anomalie génétique chez un parent, un dépistage prénatal peut être proposé.

Traitement

La prise en charge de cette maladie repose sur un suivi médical attentif, ainsi que le traitement des manifestations dès qu’elles apparaissent.

La prescription de lentilles teintées rouge-orangées peut permettre de réduire la photophobie. Cependant, comme la cécité intervient dans tous les cas, il est nécessaire de mettre en place un programme éducatif précoce pour l’apprentissage du Braille, l’adaptation à la vie quotidienne et à l’informatique.

Des appareils auditifs peuvent augmenter les capacités auditives.

L’insuffisance cardiaque est contrôlée par un traitement médicamenteux (angiotensine, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, diurétiques, digoxine).

La prise en charge du diabète repose sur un régime pauvre en graisse et en sucre, de l’exercice physique régulier et adapté, et sur un traitement médicamenteux (metformine par exemple).

L’hypertension portale est traitée par des médicaments (bétabloquants) ou interventions chirurgicales.

Un diagnostic précoce, et l’utilisation de la chirurgie peuvent ralentir la progression de la maladie, offrant une plus grande longévité et qualité de vie aux patients.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Le syndrome d’Alström. Orphanet. Décembre 2014.
– Syndrome d’Alström. Larousse. Consulté le 23 aout 2018.