Le syndrome du chromosome 22 en anneau est une pathologie génétique extrêmement rare. Elle concerne, en effet, moins d’une centaine d’individus en France. Les patients peuvent souffrir d’un retard de développement et d’une acquisition retardée du langage. L’examen permettant d’établir le diagnostic est un caryotype. Aucun traitement n’est nécessaire pour cette pathologie.
Définition et symptômes
Qu’est-ce qu’un chromosome 22 en anneau ?
Les chromosomes, constitués de morceaux d’ADN appelés gènes, sont les supports de l’information génétique, propre à chaque individu, ils sont présents dans le noyau des cellules qui composent l’organisme.
Toute espèce animale ou végétale possède un nombre spécifique et constant de chromosomes. Ainsi, on compte 46 chromosomes chez un individu sain. Ils sont répartis en 22 paires identiques, plus une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. Chaque individu dispose de deux exemplaires de chaque gène, l’un présent sur le chromosome en provenance de son père, l’autre sur celui qui vient de sa mère. S Les 22 premières paires de chromosomes sont numérotées de 1 à 22 selon leur taille. Ainsi, le chromosome 22 est pratiquement le plus petit. Chaque chromosome est constitué d’un bras court (p) et d’un bras long (q).
À savoir ! Les 23 paires de chromosomes hébergent au total entre 20 000 et 25 000 gènes.
Un chromosome 22 en anneau est un état génétique rare caractérisé par une modification de la forme du chromosome 22 : il prend la forme d’un anneau au lieu de sa forme classique en bâtonnet. Les patients atteints de cette anomalie génétique sont globalement en bonne santé, mise à part le développement et le langage qui sont retardés.
Un anneau se forme lorsqu’une double cassure (sur le bras court et sur le bras long) survient sur le chromosome, suivie d’une cicatrisation du chromosome par recollement des deux extrémités cassées. Il y a généralement perte d’une partie du bras court et d’une partie du bras long. Les fragments endommagés entraînent avec eux la perte des gènes contenus dedans. Les signes cliniques dépendent de la taille de la région perdue sur le bras long du chromosome 22.
Dans 99% des cas, le syndrome du chromosome 22 est sporadique, autrement dit, il n’existe pas de cas dans la famille. La cause de ce trouble est inconnue. Elle est considérée comme un accident qui se produirait lors de la division cellulaire dans le processus de production des cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules).
Quels symptômes ?
Les symptômes d’un syndrome du chromosome 22 en anneau varient selon l’importance de la partie chromosomique perdue.
Les manifestations les plus fréquentes sont un retard de développement :
- Le bambin ne s’assoit que vers l’âge de 2 ans ;
- La marche à quatre pattes est acquise entre 7 et 36 mois ;
- La marche survient entre 13 mois et 8 ans.
En effet, beaucoup des petits patients ont un manque de tonus musculaires (ou hypotonie) qui contribue au retard de développement. Avec le temps, et parfois l’aide d’un kinésithérapeute, les enfants viennent finalement à bout de leur retard initial.
Chez ces patients, le langage survient également plus tardivement. Les premiers mots sont généralement prononcés aux alentours des 3 ans. Cependant, la différence de capacité entre les petits patients peut parfois être importante. Certains peuvent tenir une conversation simple tandis que d’autres prononcent uniquement des mots isolés.
L’apparition de troubles autistiques ou d’un déficit d’attention lié à l’hyperactivité est fréquente. Ils sont parfois même à l’origine du diagnostic.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Le diagnostic du syndrome du chromosome 22 en anneau nécessite la réalisation d’un caryotype.
Un caryotype est l’étude qualitative (structure) et quantitative (nombre) des chromosomes.
Quel traitement ?
Les patients atteints du syndrome du chromosome 22 en anneau sont en bonne santé. Aucun traitement n’est alors nécessaire. En revanche, il est important que les enfants puissent bénéficier d’une prise en charge précoce et adaptée pour palier au retard de développement et aux difficultés de langage.
Charline D., Docteur en pharmacie
